Sordomutismo: cause e diagnosi

Il sordomutismo è una patologia che determina contemporaneamente l’impossibilità di parola (mutismo) e di ascolto (sordità). Nella maggior parte dei casi questi pazienti sono affetti da sordità fin dalla nascita e il vero deficit è a carico dell’apparato uditivo. È bene sottolineare che l’apparato fonoarticolatorio di questi pazienti è assolutamente integro e allo stesso modo anche gli organi delle fonazioni.

Tuttavia, essendo indispensabile per l’apprendimento del linguaggio una corretta funzionalità uditiva, questi pazienti non hanno avuto modo di acquisire stimoli corretti per lo sviluppo della parola. Si parla quindi di sordo prelinguistico di fronte a un individuo nato sordo e in generale sordo prima dell’acquisizione del linguaggio. Percorsi di logopedia specifici possono consentire ai pazienti, in seguito, di sviluppare in modo corretto la parola. Qualora la sordità sopraggiunga nei primi 4 anni di vita, e quindi il bambino abbia avuto un tempo sufficiente quantomeno a creare delle immagini verbali senza però fissarle, queste vengono perdute con il cessare degli stimoli acustici^{[1, 2]}.

Cause

Il mutismo si manifesta esclusivamente a causa dell’impossibilità di apprendere dai suoni ma l’apparato fonoarticolare è assolutamente funzionante, come anticipato nel paragrafo introduttivo. Viceversa le cause di sordità possono essere varie^[2].

Cause pre-natali di sordità possono essere di tipo ereditario. I bambini ereditano dai genitori delle mutazioni che rendono l’apparato uditivo non funzionante. L’eredità da parte dei genitori può manifestarsi in 4 forme:

• sordità ereditaria recessiva quando la sordità è trasmessa attraverso due geni, ereditati uno dalla madre e uno dal padre^[3]. Alcuni studi hanno ipotizzato che un gene coinvolto in questa patologia può essere GJB2, la cui funzione è di produrre una proteina di membrana chiamata connessina 26. Le mutazioni identificate in questo gene sono più di 100 e possono determinare diversi fenotipi. La mutazione più frequente è 35delG che comporta uno stop aberrante nella traduzione della proteina^[8]. Questa proteina garantisce un corretto funzionamento delle componenti recettoriali dell’orecchio interno;
• sordità ereditaria dominante quando per ogni generazione ci sono più individui colpiti. È di tipo bilaterale, coinvolge entrambe le orecchie e può peggiorare. È possibile che insorga in età infantile (5-15 anni) ma anche nell’adulto (15-40 anni)^[3]. Il gene maggiormente coinvolto ha la funzione di produrre una proteina chiamata Cochlin, localizzata a livello cocleare e vestibolare. La mutazione in oggetto, coinvolgendo il labirinto posteriore, determina una sordità associata alle frequenze più alte e anche a disturbi di equilibrio^[10].
• sordità legate al cromosoma X sono forme molto rare e si manifestano soltanto nei maschi. Le femmine trasmettono l’alterazione e sono pertanto portatrici sane^[3]. Il gene implicato in questa patologia è POU3F4. Le mutazioni identificate sono più di 15 e possono determinare sia la mancata produzione della proteina sia la presenza di una proteina tronca non funzionale. La proteina espressa da questo gene è molto importante per il corretto sviluppo del sistema nervoso. Questa tipologia di sordità coinvolge sia orecchio interno che medio^{[6, 7]}.
• sordità a trasmissione mitocondriale quando la manifestazione di sordità è associata ad altre manifestazioni cliniche. Le mutazioni che causano il disordine sono localizzate nel DNA mitocondriale pertanto, essendo questo ereditato per via matrilineare, soltanto le donne possono trasmetterle. Mutazioni puntiformi a carico di MT-TL1 sono causa di questa patologia. Queste mutazioni determinano un deficit nell’aggiunta di residui di leucine nelle proteine. Alterazioni meno frequenti, ma comunque importanti, sono a carico di MT-TE e MT-TK. In questo caso il deficit risulta nell’impossibilità di aggiungere alle catene polipeptidiche residui di acido glutammico e lisina. Mutazioni nel DNA mitocondriale rendono particolarmente suscettibili alla sordità le persone che assumo gli antibiotici amminoglicosidi^[9].

Le frequenze di trasmissione delle mutazioni attraverso questi meccanismi ereditari sono le seguenti:

• autosomica recessiva: 75%;
• autosomica dominante: 20%;
• legata al cromosoma X: 5%;
• mitocondriale: 1%.

Le disfunzioni genetiche sono indicate attraverso tre diciture che ne differenziano la tipologia:

1. DFNA è associata alle forme a eredità autosomica dominante;
2. DFNB è associata alle forme a eredità autosomica recessiva;
3. DFN è associata alle forme ereditate da alterazioni a carico del cromosoma X.

A queste diciture è associato un numero che indica il tipo di mutazione che scatena la patologia. Per esempio la DFNA 9 indica una malattia ereditata come forma autosomica dominante e causata da mutazioni a carico di COCH. La DFNA11 è una disfunzione ereditata per via autosomica dominante ma causata da deficit a carico di miosina7A^[11].

Un’altra causa pre-natale può essere determinata da infezioni contratte dalla madre durante la gravidanza, che possono ripercuotersi sul feto. Un esempio comune di infezione che può portare a questa patologia è la rosolia. Il virus della rosolia può attraversare la placenta ed è pertanto un evento molto comune in questi pazienti. Intossicazioni da parte della madre con droghe, alcool, tabacco, farmaci di vario genere possono determinare sordità^{[2, 3]}.

Cause perinatali determinano la comparsa della sordità al momento della nascita e sono conseguenza di traumi. Un esempio di danno può essere quello ipossico dovuto a un apporto insufficiente di sangue al feto (insufficienze cardiache, aritmie, distacco placenta, emorragie retroplacentare). Anche l’ittero può essere causa di sordità: la bilirubina che si accumula nel sangue potrebbe determinare danni anche a livello uditivo^{[2, 3]}.

Cause post-natali invece affiorano in seguito a diversi eventi, quali patologie (encefaliti e meningiti), infezioni virali, intossicazioni da farmaci. La sordità trasmissiva è un’altra possibile causa di sordità. Malformazioni dell’orecchio esterno o medio, di entità molto variabile, possono determinare sordità monolaterale o bilaterale^{[2, 3]}.

Diagnosi

La diagnosi di sordomutismo avviene al giorno d’oggi in vario modo.

Lo screening audiometrico neonatale è un esame che viene effettuato in maniera generalizzata in ambito pediatrico e permette di ottenere fin da subito informazioni utili a effettuare una diagnosi già nei primi 3/4 giorni di vita. Un possibile test di screening è chiamato otoemissioni acustiche. Questo test consiste nel registrare i suoni emessi dalla coclea o chiocciola. La chiocciola è una componente dell’orecchio interno e ha la funzione di trasformare le onde meccaniche che riceve dalla cassa del timpano in onde elettriche.

Il test si esegue attraverso una sonda con tappo in gomma, la quale integrata nel condotto uditivo esterno emette dei suoni che raggiungono la coclea. La risposta della coclea è la conversione del suono in impulso elettrico che raggiunge il cervello. Questo impulso viene percepito dalla sonda che determina un segnale di tipo “PASS“, qualora il suono venga effettivamente prodotto, oppure “REFER” in caso contrario.

L’esito positivo del test determina che i bambini sottoposti al test siano sani. L’esito negativo non è diagnosi di sordità, ma impone esami più approfonditi. L’ABR o potenziali evocati uditivi permettono di confermare la diagnosi di sordità, stabilire il grado della disfunzione e la tipologia del deficit^{[4, 5]}.

Un ulteriore esame che può confermare quanto appreso da primi indizi di sordità può essere un’audiometria. Il test prevede di ricercare attraverso i riflessi ciclo-motori eventuali disfunzionalità^[5]. L’impedenziometria analizza direttamente le funzioni dell’orecchio ma spesso è difficile praticarla sui bambini^[5]. Al termine di sospetta sordità o anche semplice ipoacusia, il bambino necessita di ulteriori analisi mediche e per far ciò ci si avvale di centri specializzati in audiologia infantile^[5].

Referenze

1. Sordomutismo – pazienti.it
2. Sordomutismo – my-personaltrainer.it
3. Sordità: quali sono le cause? – doppioascolto.it
4. Sordità congenita – ospedalebambinogesu.it
5. Sordomutismo: che cos’è, sintomi, cause, diagnosi e possibili cure – nonsolobenessere.it
6. De Kok et all. – The Molecular Basis of X-linked deafness type 3 (DFN3) in two sporadic cases: identification of a somatic mosaicism for a POU3F4 missense mutation – pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9298820/
7. De Kok et all. – Association between X-linked mixed deafness and mutations in the POU domain gene POU3F4 – pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7839145/
8. Chan et all. – Connexin-26-associated deafness: phenotypic variability and progression of hearing loss – pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20154630/
9. Diabete – sordità a trasmissione materna – orpha.net
10. Fransen et all. – The Coch Gene: A frequent cause of Hearing Impairment and Vestibular Dysfunction? – tandfonline.com
11. Sordità ereditarie – storiadeisordi.it