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Sindrome di Tourette: cause e cura

Cos'è la Sindrome di Gilles de la Tourette, a che età insorge e a cosa è dovuta

La sindrome di Tourette è una patologia neurologica che determina la comparsa di tic multipli e ripetuti. Diversamente dall’opinione comune, questi non si limitano alle “parolacce” (coprolalia), ma possono essere sia di tipo vocale sia di tipo motorio.

Cos’è la sindrome di Tourette

La sindrome di Tourette è anche nota come “la malattia dei mille tic” perché è caratterizzata dalla produzione di suoni e movimenti ripetuti e involontari.

I tic di tipo vocale includono grugniti e vocalizzi oltre a vere e proprie parole. Quelli di tipo motorio consistono in movimenti della testa, degli arti, oltre a espressioni particolari del viso. I tic che caratterizzano il disturbo non sono pericolosi per la vita degli individui affetti, tuttavia possono essere molto fastidiosi e in alcuni casi invalidanti. La patologia insorge spesso nell’infanzia e in alcuni casi può scomparire con il raggiungimento dell’adolescenza. La malattia prende il nome da Georges Gilles de la Tourette, un neurologo francese che la descrisse nell’Ottocento, anche se episodi patologici erano già stati descritti anni prima[1].

Chi colpisce la sindrome di Tourette

La sindrome di Tourette insorge prevalentemente in età pediatrica (intorno ai 4-10 anni) riducendo i sintomi in età più avanzata. Spesso la sindrome di Tourette scompare con l’età adulta, ma permane in circa l’1% delle persone colpite e sono stati evidenziati dei casi in cui la sintomatologia è peggiorata in età adulta.

La malattia non sembra essere più diffusa in determinare aree geografiche o etnie, mentre è più frequente nel sesso maschile. La percentuale di insorgenza della patologia nella popolazione, dopo diverse valutazioni, sembra assestarsi intorno all’1% della popolazione. Tuttavia le stime sono fortemente condizionate dalla tendenza degli individui con sintomi lievi a non curarsi. Talvolta i medici non effettuano la diagnosi per non intaccare l’autostima dei bambini, con il possibile effetto di peggiorare i sintomi.

Nel 90% dei casi circa, la sindrome di Tourette è associata ad altre patologie, come il disturbo ossessivo-compulsivo, il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), disturbi dell’apprendimento, discontrollo degli impulsi (disturbi del controllo degli impulsi), disturbo oppositivo-provocatorio, disturbo dello spettro autistico. Anche la percentuale di individui che presentano due o più comorbidità è elevata[2-4].

Associazione tra sindrome di Tourette e disturbo bipolare

L’associazione tra sindrome di Tourette e disturbo bipolare è una delle più frequenti. Le cause che portano all’insorgenza contemporanea di queste due patologie non sono chiare, tuttavia sono state formulate diverse ipotesi. Cause genetiche potrebbero essere alla base delle due malattie: è stato ipotizzato che entrambi i disturbi insorgano per mutazioni a carico di geni comuni.

A scatenare la patologia potrebbero essere anche fattori di natura neurofisiologica, per esempio alterazioni a carico dell’attività di alcuni neurotrasmettitori, come noradrenalina, dopamina e serotonina. Queste anomalie sono state individuate in entrambe le patologie. In effetti, L’utilizzo di alcuni trattamenti farmacologici, come i sali di litio, che rappresentano una delle più importanti terapie per il disturbo bipolare, sembrano agire anche sui tic caratteristici della sindrome di Tourette. Questo può far ipotizzare eventi neurofisiologici comuni per entrambe le patologie[5].

Diagnosi della sindrome di Tourette

La prima modalità di valutazione della presenza della patologia si basa sulla presenza dei tic, quindi si tratta di una valutazione osservazionale. Ma, dato che la gravità di questi sintomi può essere di varia entità, passando dal lieve al moderato ed al complesso, la diagnosi non è sempre accurata: non sono rari i casi di sottodiagnosi ed errata diagnosi. Non esistono ancora degli screening specifici per diagnosticare la sindrome di Tourette.

La comparsa di tic non è un sintomo specifico della sindrome di Tourette, infatti è assolutamente necessario accertare che questi non siano scatenati da altri disturbi, come possono essere disfunzioni della tiroide, l’assunzione di droghe o disturbi metabolici, disturbi dello spettro autistico, distonie o sindromi genetiche (come sindrome di Down, sindrome di Klinefelter e sindrome dell’X-fragile) e altre patologie[5, 6].

In seguito a diagnosi di Tourette, il medico verifica se sono presenti possibili comorbidità.

Sintomi

Come anticipato, i sintomi principali che caratterizzano la sindrome di Tourette sono i tic. I tic sono di tipo vocale (suoni) e motorio. Questi tic possono essere suddivisi in tic di tipo semplice, quindi caratterizzati da piccoli movimenti o suoni, oppure di tipo complesso, quindi composti da movimenti o espressioni di più lunga durata.

  • I tic vocali semplici comprendono la produzione di versi, colpi di tosse, urla, soffiare. I tic vocali complessi includono per esempio la coprolalia, l’emissione di intere parole o frasi scurrili.
  • I tic motori semplici includono lo sbattere degli occhi, movimenti con la testa, torsione del collo, rotazione delle spalle, digrignare i denti. I tic motori complessi includono lo scuotere la testa, toccare se stessi o gli altri, colpire oggetti, effettuare gesti anche maleducati.

I pazienti affetti da Tourette spesso manifestano delle sensazioni premonitrici sull’insorgenza del tic, cioè sensazioni spiacevoli che li precedono e a cui la persona con sindrome di Tourette impara ad associare l’arrivo del fenomeno. Queste sindromi premonitrici includono la sensazione di avere bruciore agli occhi, la tensione muscolare, la presenza di gola secca o infiammata, il prurito di un articolazione o un arto. Su queste sensazioni si può lavorare, imparando a gestirle, grazie a un’adeguata terapia cognitivo-comportamentale.

Alcuni fattori possono favorire la comparsa dei tic. Tra questi vi sono periodi di maggior stress, ansia e stanchezza. Allo stesso modo possono essere presenti anche fattori che diminuiscono la comparsa o l’intensità dei tic; tra questi possiamo citare attività piacevoli come leggere e praticare sport[7].

Cause

Le cause che possono determinare l’insorgenza della patologia non sono del tutto chiare, ma è possibile siano coinvolti sia fattori genetici sia fattori ambientali.

Possibili cause genetiche

La prima possibile causa indagata coinvolge la genetica. Pazienti affetti da Tourette spesso hanno una storia familiare in cui sono presenti individui afflitti da questi tic. Gemelli monozigoti sembrano avere una prevalenza maggiore per la patologia rispetto a gemelli dizigotici. Nei processi che portano alla sindrome di Tourette potrebbero essere coinvolte mutazioni de-novo.

In particolare sono state evidenziate mutazioni a carico dei geni che producono le proteine chiamate fibronectine e caderine. Queste molecole svolgono un ruolo importante in alcuni processi interni alle cellule, come nel trafficking (trasporto) cellulare, la polarità cellulare e i processi di migrazione. Pertanto alterazioni di queste proteine potrebbero in qualche modo condizionare negativamente lo sviluppo del sistema nervoso.

Il ruolo del sistema immunitario

Recentemente è stato proposto un modello che coinvolge anche alterazioni del sistema immunitario. In individui affetti da disfunzioni a carico dei sistemi dopaminergici o con altre suscettibilità genetiche, in seguito a infezioni o a contatto con particolari allergeni si possono presentare disfunzioni a carico del sistema immunitario che possono determinare l’insorgenza della patologia.

Gli eventi molecolari che possono poi scatenare i disturbi avvengono a livello periferico o centrale. A livello periferico una riduzione dell’attività dei linfociti T regolatori può incrementare processi di tipo infiammatorio che determinano un’iperattività delle cellule T o B, con possibilità di riduzione della tolleranza immunitaria. Questo può sfociare nell’insorgenza della patologia.

Ulteriori eventi possono essere causati da un decremento nei livelli di immunoglobuline IgG3, causando una risposta alterata da parte del sistema immunitario ad alcuni patogeni. Questo può essere causa di persistente infiammazione.

A livello centrale un’alterazione dell’attività della microglia e quindi, per esempio, l’innesco di processi infiammatori a livello dei gangli della base può causare neuroinfiammazione, che può sfociare in anomalie in termine di neurogenesi. I gangli della base sono importanti per la programmazione e il controllo del movimento, pertanto alterazioni nei corretti circuiti neurofisiologici può determinare la comparsa dei tic motori.

Per esempio, la riduzione di circuiti inibitori mediati dal neurotrasmettitore Gaba può innescare questi tic motori. In generale i circuiti nervosi si auto-modulano attraverso un equilibrio tra segnali nervosi di tipo eccitatorio, mediati soprattutto da glutammato e da segnali nervosi di tipo inibitori, mediati soprattutto da Gaba. Quindi, un’alterazione di questi equilibri può determinare l’insorgenza di patologie. Alterazioni a carico dei neuroni dopaminergici localizzati nella substantia nigra potrebbero essere alla base di queste anomalie a carico dei circuiti inibitori che modulano il corretto movimento[8].

Cura della sindrome di Tourette

I trattamenti mirati alla riduzione dei tic della sindrome di Tourette prevedono diversi approcci, sia comportamentali sia farmacologici. La stimolazione cerebrale profonda è un altro approccio che sembra possa portare a un miglioramento dei sintomi associati alla Sindrome di Tourette.

La terapia comportamentale per la sindrome di Tourette viene definita CBIT, dal termine inglese Comprehensive Behavioral Intervention for Tics. Questo intervento mira principalmente a tre aspetti:

  • addestrare il soggetto per renderlo maggiormente consapevole dei tic e delle sensazioni premonitrici;
  • abituare la persona a effettuare comportamenti mirati ad annullare questi tic nel momento in cui avverte delle sensazioni premonitrici;
  • modificare le abitudini quotidiane con l’obiettivo di trovare delle modalità utili a combattere l’insorgenza dei tic.

Per riuscirci, i pazienti devono essere seguiti da un terapeuta. Il trattamento prevede una durata di circa dieci settimane, con l’attuazione di otto sessioni. La terapia farmacologica è direzionata a contrastare quei meccanismi neurofisiologici che possono scatenare i tic.

Per quanto riguarda la terapia farmacologica, è possibile contrastare i tic somministrando inibitori dei recettori della dopamina, che inibiscono i segnali dopaminergici che possono essere responsabili della malattia. Un altro possibile approccio è la somministrazione di agonisti dei recettori alfa-adrenergici. Anche gli anti-epilettici possono essere d’aiuto nel ridurre la sintomatologia[8, 9].

Referenze

  1. Istituto Superiore di Sanità, 2020. Sindrome di Tourette.
  2. Scahill L., Specht M., & Page C., 2014. The Prevalence of Tic Disorders and Clinical Characteristics in Children. J Obsessive Compuls Relat Disord 3(4):394-400. Doi: 10.1016/j.jocrd.2014.06.002.
  3. Singer H.S., 2005. Tourette’s syndrome: from behaviour to biology. Lancet Neurol 4(3):149-59. Doi: 10.1016/S1474-4422(05)01012-4.
  4. Du J.C. et al., 2010. Tourette syndrome in children: an updated review. Pediatr Neonatol 51(5):255−264.
  5. State of Mind, 2022. Sindrome di Tourette e Disturbo Bipolare: le ragioni della loro compresenza.
  6. Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, 2022. Sindrome di Tourette.
  7. Ramteke A., & Lamture Y., 2022. Tics and Tourette Syndrome: A Literature Review of Etiological, Clinical, and Pathophysiological Aspects. Cureus 14(8): e28575. Doi: 10.7759/cureus.28575.
  8. Tourette Association of America, 2010. Intervento comportamentale completo per i tic (Comprehensive Behavioral Intervention for Tics, CBIT).
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