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Sindrome di Guillain-Barré

Cos'è e come si manifesta?

La sindrome di Guillain-Barré è un gruppo di disordini autoimmunitari che condividono un quadro clinico comune di poliradicoloneuropatia, ossia una compromissione su base infiammatoria di più distretti nervosi, progressiva acuta o subacuta.

Epidemiologia

L’incidenza reale della sindrome di Guillain-Barré non è nota. Essa è stimata intorno a 1.1\1.8 casi su 100.000 all’anno negli adulti e 0.6 su 100.000 casi all’anno nei bambini. I soggetti di sesso maschile sembrano essere più predisposti allo sviluppo della patologia. La sindrome è più frequente durante i mesi invernali e sembra scomparire nei mesi estivi. Ciò sembra essere dovuto alla maggior presenza di agenti infettivi (virali e non) durante la stagione fredda.

Varianti cliniche

La sindrome di Guillain-Barré è stata a lungo tempo identificata con la forma di Poliradicolonevrite Acuta Infiammatoria Demielinizzante (AIDP). Tuttavia, oggi si conoscono numerose varianti come:

  • le forme assonali che coinvolgono esclusivamente le fibre motorie (AMAN) o contemporaneamente le fibre motorie e sensitive (AMSAN);
  • le forme con distribuzione anatomica di tipo regionale (variante Faringo – Cervico – Brachiale e Sindrome di Miller Fisher) o con esclusivo coinvolgimento delle fibre autonomiche[3].

Eziologia e fisiopatologia

L’esatta causa della sindrome di Guillain-Barré non è ancora stata individuata. Nel 50% – 75% dei casi la malattia viene preceduta da infezioni, in particolare a carico dell’apparato respiratorio e gastrointestinale.

Gli agenti più frequentemente individuati sono:

  • Campylobacter jejuni;
  • Mycoplasma pneumoniae;
  • Epstein–Barr virus (EBV).

Attraverso il meccanismo di mimetismo molecolare si genererebbe una risposta immunomediata contro i gangliosidi neuronali e antigeni mielinici del sistema nervoso periferico, sostenuta sia da meccanismi cellulari che anticorpali con successiva attivazione del complemento.

Sindrome di Guillain-Barré
Associazioni dei più comuni tipi di autoanticorpi formati nelle varie forme della sindrome (Malek & Salameh, 2019).

In tabella sono mostrate le associazioni dei più comuni tipi di autoanticorpi formati nelle varie forme della sindrome[3]In particolare, nel caso di infezione da C. jejuni è stata dimostrata la presenza di anticorpi diretti contro alcune componenti glicolipidiche del lipopolisaccaride (LOS) di membrana del batterio che mimano i normali gangliosidi del nervo periferico. 

Sintomi

La sindrome di Guillain-Barré esordisce acutamente con ipostenia simmetrica, vale a dire una riduzione della forza muscolare, che coinvolge inizialmente gli arti inferiori e si diffonde fino ad arrivare alla testa interessando soprattutto i muscoli della respirazione. I riflessi osteotendinei sono aboliti. Gli sfinteri sono di solito risparmiati. I muscoli facciali e del distretto orofaringeo sono indeboliti in più del 50% dei pazienti colpiti dalla forma grave di malattia. Nel 5-10% dei casi si verifica una paralisi respiratoria talmente grave da richiedere l’intubazione endotracheale e la ventilazione meccanica. A volte, l’insorgenza è atipica con interessamento iniziale degli arti inferiori.

Un piccolo numero di pazienti presenta una significativa disfunzione autonomica, cioè la perdita o modificazione di alcune funzione corporee come: fluttuazioni della pressione arteriosa, inappropriata secrezione di ormone antidiuretico, aritmie cardiache, ritenzione urinaria e variazioni del diametro pupillare[2].

Leggi anche: Infiammazione

Diagnosi

L’esame obiettivo non è di per sé dirimente e per questo va affiancato dall’esame del liquor e dagli studi elettrofisiologici. L’esame del liquor mostra un incremento delle proteine in assenza di cellule della serie bianca (dissociazione albumino citologica). Dal punto di vista neurografico, si riscontrano segni diretti e indiretti di una patologia di tipo demielinizzante (rallentamento della conduzione nervosa, blocchi di conduzione, etc…) e\o assonale[1].

Terapia

  • Terapia di supporto (idratazione, fisioterapia respiratoria, terapia termica)
  • Immunoglobuline EV
  • Plasmaferesi (se terapia con Ig fallisce)

Prognosi

La sindrome di Guillain-Barré è letale nel < 2% dei casi. La maggior parte dei pazienti migliora in un periodo di alcuni mesi, ma circa il 30% presenta un certo grado di debolezza residua dopo 3 anni. Dopo un iniziale miglioramento, una percentuale di pazienti compresa tra il 2 e il 5% sviluppa una polineuropatia infiammatoria demielinizzante cronica[2].

Referenze

  1. Sistema Nervoso Neurologia – Neurochirurgia – Neuroradiologia P. Barone et al.
  2. Sindrome di Guillain-Barré – MSD Manuals
  3. Malek E, Salameh J. Guillain-Barre Syndrome. Semin Neurol. 2019 Oct;39(5):589-595.
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