La sindrome di Guillain-Barré è un gruppo di disordini autoimmunitari che condividono un quadro clinico comune di poliradicoloneuropatia, ossia una compromissione su base infiammatoria di più distretti nervosi, progressiva acuta o subacuta.
Epidemiologia
L’incidenza reale della sindrome di Guillain-Barré non è nota. Essa è stimata intorno a 1.1\1.8 casi su 100.000 all’anno negli adulti e 0.6 su 100.000 casi all’anno nei bambini. I soggetti di sesso maschile sembrano essere più predisposti allo sviluppo della patologia. La sindrome è più frequente durante i mesi invernali e sembra scomparire nei mesi estivi. Ciò sembra essere dovuto alla maggior presenza di agenti infettivi (virali e non) durante la stagione fredda.
Varianti cliniche
La sindrome di Guillain-Barré è stata a lungo tempo identificata con la forma di Poliradicolonevrite Acuta Infiammatoria Demielinizzante (AIDP). Tuttavia, oggi si conoscono numerose varianti come:
- le forme assonali che coinvolgono esclusivamente le fibre motorie (AMAN) o contemporaneamente le fibre motorie e sensitive (AMSAN);
- le forme con distribuzione anatomica di tipo regionale (variante Faringo – Cervico – Brachiale e Sindrome di Miller Fisher) o con esclusivo coinvolgimento delle fibre autonomiche[3].
Eziologia e fisiopatologia
L’esatta causa della sindrome di Guillain-Barré non è ancora stata individuata. Nel 50% – 75% dei casi la malattia viene preceduta da infezioni, in particolare a carico dell’apparato respiratorio e gastrointestinale.
Gli agenti più frequentemente individuati sono:
- Campylobacter jejuni;
- Mycoplasma pneumoniae;
- Epstein–Barr virus (EBV).
Attraverso il meccanismo di mimetismo molecolare si genererebbe una risposta immunomediata contro i gangliosidi neuronali e antigeni mielinici del sistema nervoso periferico, sostenuta sia da meccanismi cellulari che anticorpali con successiva attivazione del complemento.
In tabella sono mostrate le associazioni dei più comuni tipi di autoanticorpi formati nelle varie forme della sindrome[3]. In particolare, nel caso di infezione da C. jejuni è stata dimostrata la presenza di anticorpi diretti contro alcune componenti glicolipidiche del lipopolisaccaride (LOS) di membrana del batterio che mimano i normali gangliosidi del nervo periferico.
Sintomi
La sindrome di Guillain-Barré esordisce acutamente con ipostenia simmetrica, vale a dire una riduzione della forza muscolare, che coinvolge inizialmente gli arti inferiori e si diffonde fino ad arrivare alla testa interessando soprattutto i muscoli della respirazione. I riflessi osteotendinei sono aboliti. Gli sfinteri sono di solito risparmiati. I muscoli facciali e del distretto orofaringeo sono indeboliti in più del 50% dei pazienti colpiti dalla forma grave di malattia. Nel 5-10% dei casi si verifica una paralisi respiratoria talmente grave da richiedere l’intubazione endotracheale e la ventilazione meccanica. A volte, l’insorgenza è atipica con interessamento iniziale degli arti inferiori.
Un piccolo numero di pazienti presenta una significativa disfunzione autonomica, cioè la perdita o modificazione di alcune funzione corporee come: fluttuazioni della pressione arteriosa, inappropriata secrezione di ormone antidiuretico, aritmie cardiache, ritenzione urinaria e variazioni del diametro pupillare[2].
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Diagnosi
L’esame obiettivo non è di per sé dirimente e per questo va affiancato dall’esame del liquor e dagli studi elettrofisiologici. L’esame del liquor mostra un incremento delle proteine in assenza di cellule della serie bianca (dissociazione albumino citologica). Dal punto di vista neurografico, si riscontrano segni diretti e indiretti di una patologia di tipo demielinizzante (rallentamento della conduzione nervosa, blocchi di conduzione, etc…) e\o assonale[1].
Terapia
- Terapia di supporto (idratazione, fisioterapia respiratoria, terapia termica)
- Immunoglobuline EV
- Plasmaferesi (se terapia con Ig fallisce)
Prognosi
La sindrome di Guillain-Barré è letale nel < 2% dei casi. La maggior parte dei pazienti migliora in un periodo di alcuni mesi, ma circa il 30% presenta un certo grado di debolezza residua dopo 3 anni. Dopo un iniziale miglioramento, una percentuale di pazienti compresa tra il 2 e il 5% sviluppa una polineuropatia infiammatoria demielinizzante cronica[2].
Referenze
- Sistema Nervoso Neurologia – Neurochirurgia – Neuroradiologia P. Barone et al.
- Sindrome di Guillain-Barré – MSD Manuals
- Malek E, Salameh J. Guillain-Barre Syndrome. Semin Neurol. 2019 Oct;39(5):589-595.
