Sindrome di Brugada: causa, sintomi e trattamento

La sindrome di Brugada è una  malattia rara cardiaca caratterizzata da un’alterazione dei segnali elettrici del cuore. Tale disturbo si verifica per via di un danneggiamento nei movimenti dei canali del sodio nelle cellule cardiache. Nello specifico si tratta di una malattia aritmogena ereditaria a trasmissione autosomica dominante, che si presenta con un caratteristico pattern elettrocardiografico caratterizzato da sopraslivellamento del tratto ST nelle derivazioni precordiali destre e blocco di branca destra^[1].

Fisiologia del cuore

Il cuore è un muscolo che ha la capacità di contrarsi in maniera regolare e continua pompando il sangue in tutto il corpo. La capacità di fungere da pompa del sangue è regolata da un flusso di segnali elettrici che attraversa l’intero muscolo cardiaco. Tali segnali elettrici si ripetono in maniera ciclica e a ogni ciclo corrisponde un singolo battito cardiaco. Quando si verifica un disturbo nell’attività elettrica del cuore si hanno le cosiddette aritmie che possono impedire al cuore di pompare il sangue in maniera regolare.

Il cuore esegue la sua funzione mediante l’alternarsi in maniera ciclica di fasi di contrazione e di distensione, la prima chiamata sistole e la seconda diastole. L’intero ciclo cardiaco dura circa 0,8 secondi e permette al cuore di ricevere il sangue, di farlo circolare nelle sue cavità per poi immetterlo nei vasi. Il ritmo cardiaco è di 70-80 battiti al minuto e in un giorno il cuore riesce a pompare circa 14.000 litri di sangue. Il cuore si contrae grazie a uno stimolo elettrico.

Tuttavia la presenza nella sua parete dello strato muscolare detto miocardio genera uno stimolo spontaneo che porta alla contrazione autonoma del cuore stesso. Miocardio insieme a pericardio ed endocardio costituisce la struttura dell’intera parete cardiaca. Le fibre del miocardio specifico sono quelle che generano il potenziale d’azione svolgendo due funzioni:

• formano il sistema di conduzione cioè quella via lungo il muscolo cardiaco che permette alle cavità di contrarsi in maniera coordinata;
• agiscono da pacemaker regolando il ritmo del cuore.

Il sistema di conduzione è quel tessuto che permette di condurre l’impulso elettrico dagli atri ai ventricoli generando la contrazione che permette la diffusione nel corpo del sangue. Tale sistema è costituito da:

• nodo senoatriale che funge da pacemaker autonomo;
• nodo atrioventricolare in grado di rallentare la conduzione elettrica facendo contrarre atri e ventricoli in maniera sequenziale;
• fascio di His diviso in due rami (branca destra e sinistra) che si dirigono verso l’apice del cuore diffondendo la contrazione ai ventricoli. Entrambe le branche si diramano in un’ ulteriore rete periferica, le cosiddette Fibre del Purkinje, che rende possibile l’attivazione sincrona delle cellule muscolari del cuore^[2].

Elettrocardiogramma

Comunemente noto con l’acronimo ECG, l’elettrocardiogramma è un esame diagnostico che ha come obiettivo quello di registrare l’attività elettrica del cuore mediante degli elettrodi posizionati su specifici punti del corpo, in genere braccia, gambe e torace. Esistono fondamentalmente 3 tipologie a seconda delle esigenze dei pazienti:

1. ECG a riposo, dunque in posizione supina e rilassata;
2. ECG sotto sforzo eseguito durante uno sforzo fisico, generalmente usando una cyclette o un tapis roulant;
3. ECG dinamico o Holter mediante un piccolo elettrocardiografo portatile da tenere collegato per uno o due giorni.

Tale esame è in grado di registrare, oltre all’attività elettrica, anche il ritmo cardiaco permettendo così di individuare possibili:

• aritmie cardiache;
• ischemie o infarto del miocardio;
• alterazioni funzionali del muscolo cardiaco, quali cardiomiopatie, dilatazione atriale e ventricolare, ipertrofia delle pareti e cardiomegalia.

Tutti gli eventi correlati al battito cardiaco durano mediamente 0,8 secondi, tuttavia quando la regolarità del ritmo (ritmo sinusale) viene a mancare si avrà un’irregolarità nel battito cioè un’aritmia. Le alterazioni del ritmo possono comportare accelerazione dei battiti (tachicardia), rallentamento eccessivo (bradicardia) e battiti al di fuori del normale ritmo cardiaco (extrasistole)^[2].

Valori Cardiaci:

• frequenza cardiaca 60-90 bpm;
• frequenza cardiaca media 72 bpm
  • >100 bpm Tachicardia
  • <60 bpm Bradicardia
  • 450 bpm Fibrillazione ventricolare.

Cause

Alla base della sindrome di Brugada vi è un’alterazione della funzionalità di alcune cellule sulla superficie del ventricolo destro del cuore. Tale malfunzionamento sembra essere correlato a una mutazione del gene SCN5A, che codifica per il canale cardiaco del sodio. Nel 20% circa dei pazienti con diagnosi clinica di sindrome di Brugada si osservano mutazioni di SCN5A.

Alla mutazione consegue un’alterazione nelle correnti in entrata e in uscita dalle cellule di sodio. In particolare, si osserva un’alterazione delle correnti ioniche ripolarizzanti al termine di fase 1 del potenziale d’azione delle cellule epicardiche del ventricolo destro. Quindi la mancanza della corrente di sodio in entrata altera l’equilibrio dei gradienti di voltaggio, lasciando la corrente ripolarizzante in uscita responsabile dell’onda J all’ECG. Generalmente in condizioni normali l’onda J risulta essere più piccola. L’incremento dell’onda J in condizioni patologiche si traduce come sopraslivellamento del tratto ST in ECG.

Tuttavia questa non è l’unica teoria eziopatogenica. Infatti, alcuni studiosi sostengono che alla base della sindrome di Brugada vi sia una miocardiopatia familiare autosomica dominante che coinvolga la parete del ventricolo destro e il sistema di conduzione^[3].

Sintomi

Una delle caratteristiche peculiari di questa malattia e la varietà nella sintomatologia che risulta correlata all’intensità con la quale si manifestano le aritmie, per cui si possono verificare:

• perdita di coscienza;
• palpitazioni;
• senso di mancamento;
• vertigini;
• morte cardiaca improvvisa.

Tuttavia bisogna ricordare che si tratta di una malattia altamente variabile sia dal punto di vista elettrocardiografico che clinico, di fatti le variazioni nell’ECG possono essere molteplici anche in tempi brevi. Sono molti i casi in cui non si verifica alcun sintomo che possa essere correlato alla malattia risultando quindi completamente asintomatici. In genere i sintomi si manifestano in situazioni a riposo o nella fase di recupero post esercizio^{[1, 3]}.

Diagnosi

Diagnosticare la sindrome di Brugada è un processo molto complesso che include manifestazioni cliniche e cambiamenti nel tempo all’interno del quadro elettrocardiografico. Al fine di poter confermare la sindrome stessa è necessario eseguire un’indagine molecolare per individuare la mutazione del gene SCN5A, fermo restando che la mutazione risulta presente solo in una piccola percentuale dei casi. Al fine di eseguire la diagnosi è necessario considerare:

• familiarità;
• tracciato dell’attività elettrica del cuore o elettrocardiogramma;
• test alla Flecainide;
• valutazione del cuore con ultrasuoni o ecocardioagramma;
• test da sforzo;
• monitoraggio con Holter ECG.

Il principale strumento di diagnosi rimane l’ECG e il segno caratteristico della sindrome di Brugada in maniera molto semplificata e generalizzata è il sopraslivellamento del tratto ST nelle derivazioni precordiali di destra con un blocco di branca destra^[1].

Trattamento

Non vi è una terapia unica per il trattamento della sindrome di Brugada, in quanto varia a seconda del rischio a cui va incontro il paziente. Nei soggetti a rischio moderato spesso si ricorre semplicemente a dei controlli cardiologici eseguiti ogni semestre mentre per quelli ad alto rischio si può valutare l’uso di un defibrillatore cardiaco impiantabile. Quest’ultimo essendo in grado di monitorare costantemente l’attività cardiaca può individuare un’aritmia grave. In tal caso il defibrillatore risponde inviando subito un impulso elettrico che ripristina il battito in maniera normale. In patologie come la sindrome di Brugada è fondamentale fare prevenzione associando a una sana alimentazione uno stile di vita sano e regolare^{[1, 3]}.

Referenze

1. Begona Benito, et al. Brugada Syndrome. Progress in cardiovascular diseases. 2008.
2. Goodman & Gilman. Le basi farmacologiche della terapia. XII Edizione. Zanichelli.
3. Ihor Gussak. The Brugada syndrome: clinical, electrophysiologic and genetic aspects. J Am Coll Cardiol. 2000.