Il 18 febbraio è stata celebrata la Giornata Mondiale della Sindrome di Asperger 2019. Si tratta di una data simbolica in quanto è proprio il 18 febbraio 1906 che nasce Hans Asperger. Lo psichiatra austriaco, che ha dato il nome a questa sindrome, la descrisse per la prima volta nel lontano 1944. Durante la sua carriera presso gli ospedali di Vienna, iniziò a coltivare un grande interesse nei confronti di alcuni bambini, tutti con delle caratteristiche in comune. Il medico descrisse la loro condizione come “psicopatia autistica”, dove per psicopatia veniva semplicemente intesa una anormalità della personalità. Questa definizione portò però ad alcune incomprensioni: la tendenza popolare associava la psicopatia a comportamenti sociopatici. Proprio per questo motivo, successivamente, venne adottato il termine di Sindrome di Asperger.
Piccoli pazienti e devianze comportamentali
Asperger notò che le conoscenze di allora non erano ancora in grado di spiegare le particolari caratteristiche di un piccolo gruppo di bambini. Egli aveva notato, infatti, che i piccoli mostravano peculiarità non ben definite della personalità e dei disturbi ben specifici nella modalità di interazione con gli altri. Tuttavia, ancora non esistevano descrizioni o diagnosi esistenti che potessero descrivere le loro caratteristiche.
Quello che notò fu una prosodia (tono, volume e ritmo) inusuale nel modo di parlare e importanti alterazioni nella comunicazione e nel controllo delle emozioni. Notò anche che l’empatia non era così matura come quella degli altri coetanei. Si riscontrava pure una preoccupazione “egocentrica” per un interesse o una tematica specifica che ne dominava i pensieri. Questi bambini in generale necessitavano di maggior assistenza di quanto ci si potesse aspettare. Altre caratteristiche erano una particolare goffaggine nell’andatura e nella coordinazione dei movimenti e un’esagerata sensibilità a suoni e gusti particolari.
La diagnosi viene spesso ritardata
Lo psichiatra austriaco riteneva che queste caratteristiche potessero essere identificate in bambini tra i due e i tre anni, anche se per altri le stesse divenivano più evidenti negli anni successivi. Notò inoltre che alcuni genitori condividevano parte delle caratteristiche dei loro figli. Fu proprio per questa intuizione che scrisse come il quadro descritto fosse probabilmente più dovuto a cause genetiche o neurologiche che a fattori ambientali e psicologici.
Da pubblicazioni successive e analisi più recenti di alcuni casi, effettuate tra gli anni ’50 e ’80, appare chiaro come la personalità autistica fosse considerata come parte di un “continuum” di abilità, con sintomi più o meno gravi, in cui si inseriva anche la sindrome di Asperger.
Asperger osservò che la sindrome era in realtà molto più comune nei ragazzi che nelle ragazze. Inoltre, capì come la sindrome non fosse quasi mai riconosciuta nell’infanzia ma di solito non prima del terzo anno di vita o addirittura più tardi.
Il rapporto tra Hans Asperger e Leo Kanner
Nello stesso momento in cui Asperger stava scoprendo ed esplorando questo fenomeno, anche un altro medico austriaco, Leo Kanner, stava descrivendo un’altra parte dello spettro autistico. Si trattava di una forma di autismo caratterizzata da gravi alterazioni nel linguaggio, nella socializzazione e negli aspetti cognitivi, da lui chiamata “autismo infantile precoce”. Proprio nel 1943, infatti, il pediatra tedesco Leo Kanner aveva pubblicato un lavoro in cui si trova una delle prime descrizioni della sindrome.
Da quanto si può sapere, Hans Asperger e Leo Kanner non si scambiarono mai informazioni sui bambini da loro descritti, anche se usarono entrambi il termine di autismo.
Sia Kanner che Asperger presero in prestito il termine “autistico” da Eugen Bleuler, luminare della psichiatria. Lo psichiatra aveva usato il termine nel suo “Dementia Praecox or the Group of Schizophrenias”, datato addirittura 1911, per descrivere l’estremo ritiro sociale ed egocentrismo nei pazienti con schizofrenia.
Cos’è la Sindrome di Asperger?
Per Sindrome di Asperger si intende quindi una condizione che accomuna tutte quelle persone dotate di linguaggio apparentemente corretto sul piano formale ma che, sebbene in assenza di ritardo cognitivo, presentano alcune caratteristiche proprie dell’autismo. Le persone che si situano in questo punto di quello che viene detto “continuum autistico” presentano alcune caratteristiche comportamentali disfunzionali. Essi riguardano principalmente:
- le interazioni sociali
- la percezione sensoriale
- le modalità di attenzione
- le espressioni di affetto
Differenze tra gli Asperger
Nella terminologia clinica si raggruppa, sotto questa definizione, una grande varietà di condizioni e di stili di funzionamento cognitivo, affettivo e sociale. Appare dunque evidente che non esistono due Asperger uguali: le loro abilità possono infatti spaziare dall’eccellenza in alcuni campi (come le arti grafiche, la musica o le scienze, con risultati a volte fuori dall’ordinario) a situazioni più deficitarie. Nei casi più difficili si possono riscontrare gravi difficoltà nella gestione autonoma delle più semplici attività quotidiane e con chiare conseguenze in ambito sociale, affettivo e lavorativo.
La prima comparsa nel DSM-IV e la successiva eliminazione
La Sindrome di Asperger è apparsa per la prima volta nel DSM-IV ed è successivamente stata rimossa nel DSM-V in quanto assorbita dalla più ampia definizione di ASD (Autism Spectrum Disorder).
Si presume che la diagnosi di Sindrome di Asperger, così come era definita nel manuale diagnostico DSM-IV, sia stata successivamente trovata inconsistente e assimilata all’idea di Autismo ad Alto Funzionamento (HFA). Tuttavia, nel DSM-V è consentito usare degli specificatori clinici per indicare eventuali sotto-gruppi dello Spettro Autistico e quindi ha ancora senso parlare di Asperger in quanto tale.
I nuovi criteri diagnostici degli ASD si focalizzano su due domini principali:
- compromissione nella comunicazione sociale
- interessi ristretti o comportamenti ripetitivi
La prevalenza dei disturbi di tipo ASD è costantemente aumentata negli ultimi due decenni e le stime più attuali arrivano fino a 1 su 36 bambini.
Sindrome di Asperger: i sintomi principali
Gli individui affetti dalla Sindrome di Asperger possiedono difficoltà nell’instaurare relazioni sociali normali e a comunicare sia in modo verbale che non-verbale. Questi individui possono inoltre manifestare comportamenti bizzarri e mostrare una varietà di interessi personali stereotipati e molto limitati. Mostrano inoltre deficit nella reciprocità socio-emozionale, come ad esempio un approccio sociale anormale o incapacità nel rispondere in maniera efficace durante un dialogo. Inoltre, si possono manifestare una ridotta condivisione di interessi, emozioni o affetto fino alla mancanza di risposta o iniziativa nelle interazioni sociali.
Anche la comunicazione è compromessa
Ma tra le caratteristiche più peculiari possiamo citare anche deficit nella comunicazione non verbale. Sono presenti anormalità nel contatto visivo e nel linguaggio del corpo o incapacità nella comprensione del linguaggio del corpo degli altri. Nei casi più gravi si assiste persino a una totale mancanza di espressività facciale e comunicazione non verbale.
Tra le altre caratteristiche riscontrate negli studi vi sono anche difficoltà nello sviluppo, mantenimento e comprensione delle relazioni. Esse sono caratterizzate soprattutto da difficoltà nell’adattare i propri comportamenti a seconda del contesto al totale disinteresse nelle relazioni interpersonali.
L’uso di “rituali” e l’ipersensibilità
Gli individui affetti da Asperger mostrano spesso un eccessivo attaccamento alla routine e a “rituali”. Ad esempio, questi soggetti possono mostrare un enorme disagio anche di fronte a piccoli cambiamenti nelle proprie abitudini quotidiane e spesso necessitano di percorrere sempre le stesse strade o mangiare sempre gli stessi cibi. Possono anche mostrare una iper o ipo reattività verso input sensoriali e un interesse insolito verso alcuni aspetti dell’ambiente circostante. Talvolta mostrano un’apparente indifferenza agli stimoli dolorosi o di temperatura o una risposta eccessiva a suoni o sensazioni tattili.
Una diagnosi difficile
Per ricevere una diagnosi di Asperger, o comunque di ASD, è necessario che questi sintomi siano già presenti nelle prime fasi di sviluppo (anche se in taluni casi possono essere mascherati da meccanismi di “coping” appresi). I sintomi devono causare serie difficoltà nelle interazioni sociali, nell’occupazione e in altre importanti aree. Inoltre questi disturbi non possono essere spiegati da disabilità intellettuali o ritardo nello sviluppo, anche se possono sussistere episodi di comorbidità tra ritardo dello sviluppo e ASD.
La valutazione di ASD dovrebbe includere una stima il più completa possibile, preferibilmente effettuata da un team interdisciplinare, soprattutto nel caso di bambini con sospetta diagnosi.
Un nome, molte declinazioni
In realtà, sebbene posseggano questi gravi disturbi, i soggetti affetti da Asperger non possiedono alcun ritardo nel linguaggio né nel loro sviluppo cognitivo, ma possono mostrare limitazioni nelle funzioni esecutive.
Per quanto riguarda il quadro clinico, è molto eterogeneo, con variazioni in accordo all’età e alle eventuali comorbidità psichiatriche. È proprio la grande eterogeneità di questi sintomi che rende lo screening, la diagnosi e i trattamenti specializzati così difficile. La sindrome di Asperger viene infatti spesso diagnosticata in ritardo, in media all’età di 11 anni. In taluni casi la diagnosi si ottiene persino in età adulta.
È piuttosto facile, per questo, che i soggetti affetti da Asperger possano cadere in depressione e avere una bassa qualità della vita per molti anni prima di ricevere la diagnosi.
Le comorbidità
È frequente la comorbidità con altri disordini come ADHD, ansia, schizofrenia, disturbo bipolare, depressione e sindrome di Tourette. Spesso la vera difficoltà nel trattamento dell’Asperger è causata proprio dalla necessità di dover trattare i vari sintomi delle comorbidità associate, piuttosto che dal trattamento dell’Asperger stesso.
La sindrome di Asperger è considerata un “continuum” e si tratta di un disturbo che perdura per tutta la vita e che si presenta fin dall’infanzia, con una forte componente genetica.
Asperger e schizofrenia
I sintomi dell’Asperger vengono spesso confusi con quelli della schizofrenia. La non corretta diagnosi crea problemi molto gravi rendendo spesso inutili le terapie. In realtà, molte delle caratteristiche cliniche della sindrome di Asperger sono presenti nella schizofrenia. Alcuni esempi sono la compromissione delle interazioni sociali, disabiltà nella comunicazione e ristrettezza di interessi.
Dall’altro lato alcune caratteristiche cliniche possono facilitare la diagnosi differenziale, come la giovane età di insorgenza, la storia familiare e disordini pervasivi dello sviluppo, aspetti più pragmatici come l’uso del linguaggio, la mancanza di immaginazione, etc.
Sarebbe persino possibile che l’insorgenza di disturbi dello spettro autistico (come la sindrome di Asperger) possa incrementare il rischio di sviluppare schizofrenia o altri disordini psicotici, successivamente. Entrambi questi disturbi hanno infatti un’origine nello sviluppo neurologico e in entrambi i casi la predisposizione genetica è un fattore di notevole importanza.
Asperger e disturbi d’ansia, una convivenza difficile
Tra i sintomi più invalidanti dei soggetti affetti da Asperger va posta una particolare attenzione sui disturbi d’ansia. Alcuni ricercatori hanno effettuato degli studi su un campione di individui affetti da Asperger comparandoli a un campione di individui sani. Il gruppo di Asperger si distingueva per un livello d’ansia nettamente superiore rispetto al controllo.
I fattori maggiormente associati a questi disturbi d’ansia erano alti livelli di “self-focus”, preoccupazioni riguardo ad eventi di tutti i giorni e periodi di ruminazioni che duravano più di 10 minuti. Gli individui affetti da Asperger inoltre hanno la tendenza di pensare in forma di immagini, anche se questa particolare caratteristica non è associata a sintomi ansiosi.
Alterazioni fisiologiche
Analisi dell’EEG
Uno studio del 2016, che voleva valutare alterazioni nell’EEG di bambini di età compresa tra i 7 e i 12 anni affetti da Asperger confrontati con i rispettivi soggetti di controllo, ha evidenziato come siano effettivamente presenti alcune alterazioni.
Il gruppo di Asperger ha avuto un aumento globale del delta assoluto e un aumento anteriore del delta relativo. Sia il teta assoluto che quello relativo sono stati globalmente aumentati e l’alfa relativo è stata globalmente diminuita. I soggetti con Sindrome di Asperger esibivano un ampio spettro di asimmetria emisferica ridotta nella coerenza intra-emisferica. Inoltre nel gruppo con sindrome di Asperger è stata trovata ridotta coerenza inter-emisferica anteriore nelle bande alfa e beta.
Questi dati suggeriscono l’esistenza di anormalità nel lobo frontale nei bambini con sindrome di Asperger rispetto ai controlli e possibili alterazioni nel processo di maturazione del SNC.
Alterazioni strutturali nel cervello
Un altro studio del 2018 in un primo momento spiega come ad oggi nessuna evidenza coerente di alterazioni nella struttura del cervello sia stata riportata negli adulti con Asperger e che pochi studi siano stati condotti sugli adulti.
Nonostante questo, anche in base ai risultati ottenuti tramite dati di imaging di risonanza magnetica strutturale si nota come lo spessore coronale del cingolo anteriore caudale destro sia significativamente più sottile negli adulti con Asperger rispetto ai controlli sani. Il gruppo di ricerca aveva effettuato analisi su un campione di “scoperta” (n = 301) e un campione di “replica” (n = 61).
La predisposizione: genetica e ambiente
Diversi studi hanno stimato che la predisposizione genetica incida dal 40% al 90% nell’insorgenza di ASD (Autism Spectrum Disorders, di cui fa parte l’Asperger), e le stime più recenti l’approssimano al 50%. La causa principale sono diversi gruppi di meccanismi mutageni che coinvolgono più pathways biologici.
Anche alcuni fattori ambientali costituiscono un rischio aggiuntivo. Il rischio viene poi incrementato in caso di età avanzata della madre o del padre e condizioni dismetaboliche della madre come diabete mellito, ipertensione e obesità. Importanti fattori predisponenti durante la vita intrauterina sono l’esposizione al valproato (farmaco anticonvulsivante), infezioni materne, inquinamento dell’aria dovuto al traffico ed esposizione a pesticidi. Inoltre, alcuni eventi perinatali come un basso peso corporeo alla nascita e parto pretermine incrementano il rischio di ASD.
I nuovi strumenti per la diagnosi
La consacrazione della Sindrome di Asperger come diagnosi distinta dal semplice autismo venne circondata da polemiche sin dall’inizio. Le contraddizioni nella definizione della sindrome divennero presto talmente evidenti che alla fine furono condannate all’estinzione nel DSM-5. Il problema principale era la precedenza data a una diagnosi di autismo.
Ben presto fu chiaro che la maggior parte dei pazienti con disabilità significative nell’interazione sociale e la restrizione di interessi e attività soddisfano anche i criteri per il disturbo autistico, quindi precludono una diagnosi di Asperger.
Il requisito del normale sviluppo cognitivo e linguistico non è riuscito a salvare una diagnosi di Asperger per la semplice ragione che il ritardo cognitivo e linguistico non è obbligatorio per diagnosticare il disturbo autistico. Attualmente la Sindrome di Asperger è dunque stata assorbita nella più generica definizione di ASD (Autism Spectrum Disorder).
Il trattamento: farmaci e terapia
Oggi sono disponibili interventi di tipo farmacologico e non per il trattamento della Sindrome di Asperger. I trattamenti farmacologici includono psicostimolanti, antipsicotici atipici, antidepressivi e agonisti dei recettori alfa-2 adrenergici. Questi farmaci forniscono un sollievo almeno parziale dai sintomi e delle eventuali comorbidità.
Gli interventi di tipo non farmacologico invece mostrano incoraggianti risultati per quanto riguarda il miglioramento delle interazioni sociali e della comunicazione verbale. Essi comprendono musicoterapia, terapia cognitivo comportamentale e terapia sociale comportamentale. Inoltre anche la terapia ormonale con agonisti dei recettori per ossitocina e vasopressina ha mostrato qualche dato incoraggiante.
L’uso di vitamine, rimedi erboristici e integratori alimentari insieme ai trattamenti farmacologici e alla terapia comportamentale sembrano avere alcuni effetti sul miglioramento dei sintomi dell’ASD. Ulteriori studi sono comunque necessari per confermarne del tutto l’efficacia.
Conclusione
Negli ultimi anni si è riscontrato un crescente incremento nella prevalenza di ASD, che può essere parzialmente attribuito all’evoluzione dei criteri diagnostici in seguito alla pubblicazione del DSM-5 (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders). Inoltre sono in un aumento anche la consapevolezza sociale di questo fenomeno e la disponibilità dei trattamenti.
I bambini in età scolare con autismo ad alto funzionamento (come la sindrome di Asperger) ricevono oggi una diagnosi più precoce rispetto ad un tempo.
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