Sapiens: Speciazione per Traslocazione Robertsoniana?

In genetica, si definisce traslocazione un tipo di aberrazione cromosomica derivata da un errato scambio di parti di cromosomi non omologhi durante il riarrangiamento cromosomico. Si distinguono due tipi principali di traslocazioni: intracromosomica, cioè all’interno di uno stesso cromosoma, o intercromosomica, cioè tra due cromosomi diversi. Nelle traslocazioni intercromosomiche distinguiamo le traslocazioni non reciproche, cioè spostamento di un segmento di un cromosoma ad un altro, o reciproche, cioè avviene uno spostamento reciproco di parti tra due cromosomi, uno dà un pezzo all’altro; un particolare tipo di traslocazione intercromosomica è la traslocazione robertsoniana.

Nonostante i molti problemi le traslocazioni, come tutte le mutazioni, svolgono un ruolo importante nell’evoluzione dei cariotipi (l’insieme delle caratteristiche dei cromosomi nella cellula) ossia nella speciazione.

Una traslocazione robertsoniana consiste nella fusione di due cromosomi a livello del centromero, con conseguente perdita del braccio corto.

Il cariotipo risultante possiede perciò un cromosoma in meno, in quanto due cromosomi si sono fusi insieme.

I cromosomi acrocentrici sono quelli coinvolti nella traslocazione robertsoniana e sono quei cromosomi in cui il centromero (la regione del cromosoma in cui i cromatidi sono a stretto contatto ovvero le due subunità di cui sono costituiti i cromosomi dopo il processo di divisione cellulare) è situato molto vicino alla fine del cromosoma.

Le traslocazioni robertsoniane possono coinvolgere tutte le combinazioni possibili di cromosomi acrocentrici. Nell’uomo, sono i cromosomi 13, 14, 15, 21 e 22 ma il tipo più comune coinvolge i cromosomi 13 e 14, e viene rilevata con una frequenza di circa 1 su 1300 nati.

Come per le altre traslocazioni, i portatori di una traslocazione robertsoniana possiedono un fenotipo normale, ma hanno una più alta probabilità di generare figli affetti da disturbi genetici.

Ad esempio, gli individui affetti da traslocazione robertsoniana nel cromosoma 21 hanno un’alta probabilità di generare figli affetti dalla sindrome di Down. Altri disturbi associati alle traslocazioni sono il cancro e l’infertilità sia maschile che femminile.

Gli scimpanzé, i gorilla e gli oranghi hanno tutti 48 cromosomi, mentre l’uomo ne possiede 46 pur mantenendo lo stesso patrimonio genetico:

Il secondo cromosoma umano, che è grosso e metacentrico (col centromero in posizione mediana) presenta bande G sovrapponibili a quelle osservate su due differenti cromosomi acrocentrici dei primati.

Le bande G si ottengono sottoponendo i cromosomi a digestione con tripsina prima della colorazione con Giemsa: si formano così bande scure (bande G) e chiare (bande G negative), tale trattamento e colorazione dei cromosomi sono atti a rivelare arrangiamenti, tipici e caratteristici di ogni cromosoma.

Questo tipo di mutazioni potrebbero essere l’indizio che in un antenato dell’uomo si sia verificata una traslocazione robertsoniana che diede origine ad un grosso cromosoma metacentrico  dando credito all’ipotesi secondo cui l’uomo abbia un antenato comune con altri primati e che abbia subito una speciazione per traslocazione robertsoniana.

Una mutazione del cariotipo tale da rendere impossibile la riproduzione con gli individui della specie d’origine a causa del fatto che, pur mantenendo lo stesso patrimonio genetico, o quasi, il nuovo cariotipo possiede un numero di cromosomi, di coppie, diverso.

Non proprio lo stesso patrimonio genetico perché una parte del materiale genetico sarà comunque perso come mostrato nella prima immagine; solo nel caso si tratti di materiale genetico ‘non fondamentale’ si ha la garanzia della non insorgenza di patologie gravi e di fertilità: presupposti fondamentali per una possibile speciazione; un’altra condizione necessaria alla speciazione è che non vi siano danni a livello dei cromatidi ovvero le parti che si uniranno a formare il centromero del nuovo cromosoma.

In letteratura non vi sono descritte traslocazioni robertsoniane con esito positivo.

Parliamo di una riorganizzazione dell’assetto cromosomico molto profonda. Come detto nella nostra specie quella più frequente è quella tra il cromosoma tredici e quattordici; i soggetti sono fenotipicamente normali ma questi hanno sempre problematiche di tipo riproduttivo, con numerosi aborti o con figliolanza in genere affetta da gravi patologie, come la sindrome di Patau.

Questo è il motivo per cui di norma questi assetti cromosomici non attecchiscono e non si diffondono nella nostra specie.

In conclusione possiamo affermare di non avere ancora prove dell’effettiva possibilità di speciazione per traslocazione robertsoniana. Per quanto riguarda il genere umano per come lo conosciamo oggi quindi ancora rimane aperta la domanda: quando abbiamo cominciato a distinguerci come specie rispetto gli altri primati antropomorfi?

La scienza sta cominciando a parlarci DNA esclusivo non presente negli altri primati e di accoppiamenti sapiens-neanderthal, finora ritenuti impossibili per barriera genetica, avvenuti con successo e con relativo DNA sapiens presente, in piccole percentuali, nel patrimonio genetico di esemplari-individui neandertaliani studiati in laboratorio.
Aspettiamoci di tutto dalla ricerca del futuro che, migliorando le singole specializzazioni ed intrecciando i dati come mai avuti e mai fatto prima d’ora, sicuramente metterà in discussione molte delle nostre convinzioni e ipotesi aprendo la strada a nuovi interrogativi.

Per approfondire: Più di 100.000 anni fa l’incrocio tra sapiens e Neanderthal – LeScienze