Medicina - BioPills https://www.biopills.net/salute-e-medicina/medicina/ Il vostro portale scientifico Mon, 14 Nov 2022 09:19:18 +0000 it-IT hourly 1 https://wordpress.org/?v=6.1.1 Siringomielia: cause, sintomi e cure https://www.biopills.net/siringomielia/ https://www.biopills.net/siringomielia/#respond Mon, 14 Nov 2022 09:19:18 +0000 https://www.biopills.net/?p=51726 siringomieliaLa siringomielia è una patologia che insorge a causa della formazione di una cavità ripiena di liquido all’interno del midollo spinale. Il midollo spinale è contenuto nella colonna vertebrale e ha la funzione di connettere il cervello con il resto dell’organismo, essendo formato da fasci di neuroni che raggiungono tutti i distretti corporei. Il cervello […]]]> siringomielia

La siringomielia è una patologia che insorge a causa della formazione di una cavità ripiena di liquido all’interno del midollo spinale. Il midollo spinale è contenuto nella colonna vertebrale e ha la funzione di connettere il cervello con il resto dell’organismo, essendo formato da fasci di neuroni che raggiungono tutti i distretti corporei.

Il cervello e il midollo spinale sono immersi in un liquido chiamato liquido cerebrospinale che in rari casi potrebbe accumularsi all’interno di una cavità che insorge all’interno del midollo spinale a seguito di malformazioni. Questa cavità di liquido può nel tempo ingrossarsi comprimendo i nervi del midollo spinale e causando sintomatologia varia come dolore, debolezza e rigidità[1,2].

Cause della siringomielia

Una delle cause più frequenti di siringomielia è la malformazione di Chiari di tipo 1, che prende anche il nome di sindrome di Arnold-Chiari[2]. Questa patologia è di tipo congenito, quindi i soggetti ne sono affetti fin dalla nascita. La malattia si manifesta per una malformazione del sistema nervoso centrale, che coinvolge diversi costituenti, come il tronco encefalico, il cervelletto e la scatola cranica inferiore. Queste malformazioni non sono altro che protrusioni o erniazioni di parti del cervelletto o del tronco encefalico attraverso un foro, chiamato forame magno, localizzato tra il cervello e il canale spinale. In associazione a questo tipo di malformazioni, spesso sono presenti anche quelle a carico del midollo spinale, con avvento appunto di siringomielia.

Tuttavia la manifestazione di questa patologia non è solo congenita, ma può emergere anche come causa secondaria di altri eventi. Per esempio, siringomielie di tipo secondario possono insorgere in seguito a traumi della colonna vertebrale, meningiti, tumori, scoliosi, emorragie cerebrali e spina bifida. Tuttavia in alcuni casi non si riesce a definire una causa scatenante. Si parla quindi di iringomielia idiopatica[1].

Sintomi

I sintomi maggiormente presenti in seguito a siringomielia possono comprendere:

  • dolore neuropatico che si manifesta per la compressione che subisce il midollo spinale;
  • perdita di sensibilità dolorifica e termica che avviene soprattutto a carico degli arti superiori;
  • parestesie come per esempio la comparsa di formicolii;
  • paralisi localizzabili in base al punto in cui si è formata la cavità siringomielica;
  • disturbi della deglutizione;
  • disturbi nella contrattilità muscolare che causano difficoltà di movimento.

Tuttavia la sintomatologia può estendersi anche al sistema nervoso autonomo e manifestarsi come alterazione nella regolazione della temperatura corporea, iperidrosi (sudorazione incontrollata), problemi nell’apparato digerente con riduzione della motilità intestinale, disturbi nella minzione. Più raramente possono comparire sintomi quali ipertensione endocranica, spasmi muscolari, crampi, tremori, debolezza e atrofia muscolare[3].

Esiste anche una variante di questa patologia che prende il nome di siringobulbia, che insorge poiché la cavità siringomielica si forma a livello del bulbo encefalico e non nel midollo spinale. In questi pazienti la sintomatologia risulta differente e include paralisi delle corde vocali, possibili difficoltà respiratorie, atrofia del muscolo linguale e nevralgia del trigemino[3].

Diagnosi

Una visita neurologica risulta essere il primo passo per effettuare diagnosi di siringomielia. Il neurologo può raccogliere i sintomi evidenziati dai pazienti ed effettuare anche dei test per valutare problemi nella trasmissione nervosa. Per esempio può essere valutata la capacità di movimento del paziente, il mantenimento dell’equilibrio, la sensibilità dei distretti corporei, la funzionalità dei riflessi. Qualora questa fase preliminare faccia presagire la presenza di siringomielia il passo successivo prevede degli esami più specifici.

L’indagine medica maggiormente utilizzata per effettuare diagnosi di siringomielia è la risonanza magnetica nucleare. Con questo esame si può osservare facilmente la presenza di una cavità piena di liquido nel midollo spinale. Inoltre, con questa tecnica è anche evidenziabile la presenza di tumori. La somministrazione di un liquido di contrasto permetterebbe di effettuare una risonanza magnetica nucleare di tipo dinamico, con l’obiettivo di studiare il flusso del liquido cerebrospinale intorno al midollo spinale e nella cavità siringomielica[4].

Trattamento

Le possibili strategie di trattamento dipendono dallo stato di avanzamento della malattia. Se i pazienti manifestano soltanto dolore, l’intervento dev’essere mirato a ridurne l’intensità. Si può iniziare con il comune paracetamolo per poi passare a farmaci più potenti. L’utilizzo di benzodiazepine, come Gabapentin, Pregabalin è molto indicato[3]. Si può pensare anche di utilizzare degli oppiacei (Morfina, Buprenorfina, Tramadolo), qualora il dolore fosse molto intenso[3]. A questa terapia dev’essere necessariamente associata anche ginnastica e fisioterapia come percorso riabilitativo. Durante la fase riabilitativa sono da evitare sforzi fisici.

Qualora la malattia raggiungesse una sintomatologia più grave l’intervento chirurgico è da considerarsi il trattamento d’elezione[3]. L’operazione chirurgica ha lo scopo di favorire il drenaggio del liquor dalla cavità Siringomielica al midollo spinale. Per far ciò i chirurghi creano una via di comunicazione tra la cavità siringomielica e il canale midollare. In questo modo l’eccesso di liquor rientra nel midollo spinale. Come già detto, la siringomielia può insorgere anche come conseguenza di altre problematiche. In questi casi per ridurne la sintomatologia è necessario intervenire sulla causa primaria del disturbo.

Midollo Spinale

Il midollo spinale è una componente del sistema nervoso centrale localizzata all’interno del canale vertebrale e ha la funzione di connettere il cervello al resto dell’organismo. Ciò avviene perché dal midollo spinale partono una serie di fasci di nervi che raggiungono i distretti corporei trasportando gli impulsi nervosi nelle rispettive sedi. Questo determina che le informazioni dal cervello vengano veicolate ai vari organi con conseguente risposta funzionale.

Il midollo spinale, a sua volta, riceve un’innervazione di ritorno da parte dei distretti corporei che è fondamentale per rimandare le informazioni dai distretti al cervello. Il midollo spinale si articola all’interno della colonna vertebrale percorrendola interamente. Le sue dimensioni raggiungono una larghezza di circa 1,5 cm e una lunghezza che può anche raggiungere i 50 cm[7].

Anatomicamente il midollo spinale ha origine in prossimità di un foro (foro occipitale) localizzato alla base della scatola cranica e termina nelle vertebre sacrali. Osservando il midollo spinale, in sezione al microscopio, si possono osservare molto bene le sue caratteristiche. È suddiviso in due grosse aree:

  1. la sostanza bianca;
  2. la sostanza grigia.

La sostanza bianca è localizzata all’esterno ed è costituita dai prolungamenti assonici dei neuroni. Gli assoni dei neuroni sono rivestiti nel sistema nervoso centrale da cellule chiamate oligodendrociti che si arrotolano intorno ai prolungamenti, generando più strati che formano una guaina chiamata guaina mielinica. Questi strati di mielina determinano la comparsa di colorazione bianca e da questa caratteristica l’area in questione prende il nome di sostanza bianca[7]. La sostanza grigia è invece localizzata all’interno e al microscopio appare appunto colorata di grigio. Quest’area è costituita dai corpi cellulari dei neuroni.

Il midollo spinale si suddivide in 4 zone distinte:

  1. l’area delle vertebre cervicali;
  2. l’area delle vertebre toraciche;
  3. l’area delle vertebre lombari;
  4. l’area delle vertebre sacrali.

Ogni vertebra libera due fasci di prolungamenti assonici che avranno funzioni di tipo sensoriale e di tipo motorio raggiungendo organi e distretti corporei. Il midollo spinale è rivestito da una serie di membrane che prendono il nome di:

  • Dura Madre;
  • Aracnoide;
  • Pia Madre.

Queste 3 membrane nel loro insieme rappresentano le meningi, già presenti come rivestimento nel cervello. All’interno dello spazio che separa l’Aracnoide dalla Dura Madre si accumula il liquido cerebrospinale. Il liquido cerebrospinale viene prodotto a livello dei plessi coroidei e origina per attività di dialisi effettuata dalle cellule ependimali, le quali filtrando il plasma ne determinano specifiche caratteristiche. Il liquido cerebrospinale è ricco di amminoacidi, proteine e sali di varia natura, anche se in concentrazione inferiore rispetto al plasma[5, 6].

I nervi delle aree cervicali raggiungono le parti superiori del corpo, come petto e braccia. I nervi delle aree toraciche raggiungono addome e petto inferiore, quelli delle aree lombari raggiungono l’intestino, la vescica e le gambe, i sacrali raggiungono la muscolatura delle gambe e i glutei. Inoltre, i nervi che percorrono il percorso inverso sono molto importanti, perché grazie a essi il nostro cervello può ricevere sensazioni di vario tipo, come quelle dolorifiche e la sensazione di caldo-freddo[7].

Liquido Cerebrospinale

Il liquido cerebrospinale (liquor) è un fluido localizzato nello spazio subaracnoideo ed è a contatto con il midollo spinale e il cervello. La produzione del liquor avviene nei plessi coroidei che non sono altro che dei  complessi di vasi sanguigni localizzati in prossimità dei ventricoli. Il liquor ha un aspetto trasparente ed è rinnovato ogni 6 ore. In prossimità di questi vasi sanguigni avviene un processo di filtrazione del plasma sanguigno con formazione del liquor. Le componenti di questo fluido sono diverse: proteine, cloruri, glucidi e molto altro rappresentano le parti più essenziali.

Il livello del liquor è tenuto sotto controllo, infatti dev’esserci un equilibrio tra fase di produzione e riassorbimento dello stesso. Quando la pressione del liquor supera i 7 mm/Hg viene riassorbito sia per via venosa che per via linfatica grazie ai villi aracnoidei[5, 6]. Qualora questo equilibrio, per motivi patologici si rompesse, si avrà accumulo di liquor con incremento della pressione intracranica.

Le funzioni del liquido cerebrospinale sono diverse e comprendono[5, 6]:

  • protezione del sistema nervoso centrale da possibili urti con le strutture ossee confinanti;
  • modulazione dei livelli di anidride carbonica. Qualora i livelli di CO2 superino quelli standard si attivano i centri respiratori del tronco encefalico, con l’obiettivo di riequilibrare il pH del corpo e i livelli di ossigenazione;
  • riduzione del peso dell’encefalo;
  • trasporto di molecole chiave per la comunicazione cellulare, come neurotrasmettitori, ma anche anticorpi e proteine;
  • trasporto dei nutrienti tra sangue e cellule del corpo.

Ricordiamo che l’indicazione dei farmaci data in questo articolo ha il solo scopo informativo e non intende sostituire il parere del medico specialista.

Referenze

  1. Siringomielia – issalute.it
  2. Malformazione di Chiari – issalute.it
  3. Miutani R., Lopiano L. et all. – Il Bergamini di Neurologia – Libreria Cortina Editore 2011
  4. Sintomi, segni e diagnosi della Siringomielia – fondazioneserono.org
  5. Plesso sacrale: descrizione e suddivisione – osteolab.net
  6. Liquor cerebrospinale: proprietà, formazione e osteopatia – osteolab.net
  7. Giuseppe Anastasi – Trattato di Anatomia Umana – Milano – Edi Ermes – 2010
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Trapianto di midollo osseo https://www.biopills.net/trapianto-midollo-osseo/ https://www.biopills.net/trapianto-midollo-osseo/#respond Fri, 11 Nov 2022 13:33:24 +0000 https://www.biopills.net/?p=51475 trapianto di midollo osseoIl trapianto di midollo osseo è una delle più grandi conquiste della medicina moderna perché, ad oggi, è l’unica cura efficace per contrastare le emopatie maligne (quali leucemia acute o croniche, linfomi e mielomi) o ereditarie (talassemie) che danneggiano il midollo osseo al punto da renderlo incapace di produrre cellule del sangue funzionanti. Assistiamo a […]]]> trapianto di midollo osseo

Il trapianto di midollo osseo è una delle più grandi conquiste della medicina moderna perché, ad oggi, è l’unica cura efficace per contrastare le emopatie maligne (quali leucemia acute o croniche, linfomi e mielomi) o ereditarie (talassemie) che danneggiano il midollo osseo al punto da renderlo incapace di produrre cellule del sangue funzionanti.

Assistiamo a risultati davvero ottimi: a 5 anni dal trapianto il 93% dei pazienti si presenta in buona salute e l’89% è tornato a scuola/lavoro. Superati i 5 anni di sopravvivenza, il tasso di mortalità a 10 anni è dell’8%, arriva al 14% solo dopo i 15 anni.

Cos’è il midollo osseo?

Il tessuto osseo è un tessuto connettivo di sostegno. Come altri tessuti connettivi contiene cellule specializzate e una matrice extracellulare organica e inorganica. La matrice organica è formata da fibre collagene e da una sostanza amorfa ricca di proteoglicani; la matrice inorganica, che costituisce la parte preponderante del peso dell’osso, si compone di fosfato e carbonato di calcio.

Esistono due tipi di tessuto osseo:

  1. osseo compatto (denso e solido);
  2. osso spugnoso che forma una rete di lamine e trabecole.

Il tessuto connettivo compatto forma le pareti, quello osseo spugnoso, invece, circonda la cavità midollare, contenente midollo osseo e tessuto connettivo lasso in cui prevalgono gli adipociti (midollo giallo) o una miscela di cellule del sangue rosse e bianche e cellule staminali (midollo rosso). Il midollo osseo è presente nelle ossa piatte: quelle del bacino, dello sterno, del cranio, delle coste, delle vertebre, delle scapole e nelle ossa lunghe come femore e omero.

Una curiosa caratteristica è che alla nascita il midollo è rosso, poi, con il tempo, si converte in midollo giallo. Nell’adulto, infatti, è metà rosso e metà giallo.

Il midollo osseo, contenendo cellule staminale ematopoietiche, è l’unico organo deputato alla produzione di cellule del sangue quali:

  • granulociti (globuli bianchi);
  • eritrociti (globuli rossi);
  • piastrine.

Vi sono poi altre cellule, chiamate cellule staminali periferiche che si trovano nel sangue contenuto nel cordone ombelicale[2].

Ematopoiesi

L’ematopoiesi chiamata anche emopoiesi è il meccanismo attraverso cui il midollo osseo produce e porta a maturazione le infaticabili cellule del sangue: consiste nella trasformazione di cellule staminali pluripotenti, non ancora differenziate, in cellule del sangue.

Il midollo osseo funziona come una fabbrica: è in grado di produrre tutte le cellule del sangue già dal quinto mese di vita. Durante la giornata vengono prodotte 1011 cellule ematiche, ovvero circa il 4% del peso corporeo. L’ematopoiesi si divide in:

  • ematopoiesi prenatale;
  • ematopoiesi post-natale.

La prima, quella prenatale, è suddivisa in quattro fasi:

  1. metablastica quando durante la II settimana di vita intrauterina le cellule mesenchimali si aggregano a formare isole sanguigne;
  2. epatica (nel fegato) avviene durante la VI settimana di gestazione compaiono i leucociti;
  3. splenica (nella milza) si verifica dal secondo trimestre fino alla fine della gravidanza;
  4. mieloide che inizia alla fine del secondo trimestre e consiste nello sviluppo del sistema scheletrico che induce il midollo ad assumere un ruolo fondamentale nella produzione delle cellule del sangue.

L’ematopoiesi post-natale avviene nel midollo osseo e costituisce l’incessante produzione delle cellule ematiche grazie al differenziamento delle cellule staminali.

Il processo di maturazione della cellula staminale si articola in due percorsi che confluiranno:

  1. nella cellule della linea mieloide (da cui originano globuli rossi, bianchi e piastrine);
  2. o nella cellule della linea linfoide (da cui originano i linfociti)[7].

Cellule staminali

La cellula staminale è da definirsi come l’origine di tutte le cellule del corpo, per questo viene chiamata pluripotente. Come ogni cellula, essa cresce e si specializza perdendo parte della sua caratteristica rigenerativa.

Queste cellule sono classificate in base alla capacità di differenziarsi, si dividono infatti in:

  • totipotenti: cellule in grado di dare origine a qualsiasi cellula dell’organismo (es. staminali embrionali);
  • pluripotenti: cellule capaci di differenziarsi in tutti i tipi di cellule derivanti da uno dei tre strati germinali dell’embrione (endoderma, mesoderma ed ectoderma);
  • multipotenti: cellule che danno origine a un numero ristretto di cellule (es. cellule staminali del sangue);
  • oligopotenti: cellule che danno origine a più tipi cellulari appartenenti allo stesso organo (es. cellule staminali vascolari);
  • unipotenti: cellule molto poco versatili danno origine solo a un tipo di cellula.

Le cellule staminali ematopoietiche (HSC) sono cellule pluripotenti, rotondeggianti, simili ai linfociti e da esse hanno origine globuli rossi, globuli bianchi e piastrine[4].

Trapianto di midollo osseo

Sono due le tipologie di trapianto del midollo osseo:

  • trapianto allogenico;
  • trapianto autologo;

Trapianto allogenico

Il trapianto allogenico è la pratica attraverso cui il paziente riceve le cellule staminali da un donatore. L’efficacia del trattamento è dovuta al fatto che l’organismo del ricevente, riconoscendo come estranee le cellule del donatore, attiva una repentina risposta immunitaria.

Questo tipo di trapianto necessita di un donatore che deve essere:

  • familiare identico cioè fratelli o sorelle identici caratterizzati in base alla tipizzazione HLA (antigeni leucocitari umani);
  • familiare non identico ovvero fratelli o sorelle con un’unica differenza nella tipizzazione o con un familiare che presenta un’identità al 50% con il paziente;
  • volontario adulto cioè un soggetto identificato nelle varie banche dei donatori con una o più differenze;
  • cordone ombelicale cioè le cellule staminali sono contenute nel cordone ombelicale, crioconservate alla nascita, in una banca di cordone ombelicale.

La tipizzazione HLA è un carattere genetico che varia da individuo a individuo e da questo dipende la compatibilità donatore-ricevente.

La compatibilità genetica è estremamente rara: si verifica in 1 su 4 tra fratelli e sorelle e in 1 su 100.000 tra individui non consanguinei[6].

Nei giorni che precedono il trapianto il paziente viene sottoposto a una terapia di preparazione chiamata condizionamento che può essere miniallotrapianto (cioè di intensità ridotta) quando le dosi somministrate sono basse oppure condizionamento mieloablativo che comporta la somministrazione di dosi consistenti di farmaci. Questa fase pre-operatoria è fondamentale perché da un parte si cerca di ottenere l’eradicazione della patologia onco-ematologica e dall’altra la soppressione immunologica è volta a favorire l’attecchimento delle cellule staminali.

Le cellule prelevate da donatore sono inoculate nel ricevente tramite accesso venoso centrale, nel giorno stesso della raccolta senza alcuna manipolazione e solo raramente vengono congelate. La durata del ricovero dopo il trapianto varia dalle 4 alle 6 settimane. Il paziente è isolato in camere opportunamente protette[3].

Trapianto autologo

Nel trapianto autologo, invece, il paziente è il donatore di se stesso. Chiamata chemioterapia ad alte dosi con reinfusione delle cellule staminali del paziente stesso è utilizzata soprattutto nella cura di mielomi e linfomi.

Durante la chemioterapia viene effettuata la raccolta di cellule staminali che verranno congelate sino al loro utilizzo. Il principio terapeutico alla base di questo trapianto è una somministrazione di massicce dosi di chemioterapici che contemporaneamente abbatte i valori sanguigni del paziente[5].

Come avviene la donazione di midollo osseo?

Tutti, o quasi tutti, possono donare il midollo osseo sia tramite la donazione del midollo osseo che tramite il prelievo da sangue periferico.

La donazione del midollo osseo consiste nel prelievo del midollo osseo dal bacino del donatore, a livello delle creste iliache tramite siringhe. La pratica si svolge in anestesia generale o con epidurale e ha una durata media di 45-60 min. La quantità di sangue midollare prelevata varia in funzione del peso del ricevente (0,7-1 L).

Il donatore deve rimanere sotto controllo per 24/48 ore e deve osservare un periodo di riposo per i successivi 4/5 giorni. La rigenerazione del midollo avviene nei 7 giorni consecutivi al prelievo.

La donazione da sangue periferico o aferesi è preceduta dalla somministrazione al donatore, nei 3-5 giorni precedenti alla donazione, del Granulocyte Colony-Stimulating Factor (G-CSF), glicoproteina prodotta da macrofagi e cellule endoteliali che stimola la differenziazione dei precursori dei granulociti neutrofili ed incrementa la mobilitazione delle cellule staminali.

Durante la donazione il sangue prelevato dal braccio del donatore, viene trattato con dei separatori cellulari che sono in grado di raccogliere la componente cellulare in un sacco mentre il resto del sangue viene reinfuso nel braccio opposto. La procedura ha una durata di 4 ore e si esegue in day-hospital. L’80% delle donazioni utilizza questa metodica[5].

Quali caratteristiche deve avere un donatore?

Rientrare nella rosa di coloro che possono donare il midollo osseo non è poi così difficile. Le caratteristiche imprescindibili sono:

  • avere un’età compresa tra i 18 e i 35 anni;
  • godere di buona salute;
  • pesare più di 50 kg.

Per diventare papabili donatori bisogna prima di tutto effettuare un colloquio conoscitivo con il medico referente della struttura. Subito dopo, il soggetto deve firmare il consenso informato e aderire al Registro Italiano di Donatori di Midollo Osseo. Nella stessa sede si esprime una preferenza sulla modalità di donazione che potrà essere cambiata al momento dell’atto stesso. Verranno, poi, prelevati campioni biologici di sangue e saliva per stabilire la tipizzazione HLA. Queste importanti caratteristiche saranno inserite nel registro dei donatori di midollo osseo. Il soggetto diventa un potenziale donatore non solo per l’Italia ma per il mondo intero[6].

Complicanze del trapianto

In seguito al trapianto è possibile che si verifichino complicanze precoci (<100 giorni dal trapianto) o tardive che possono dipendere dalle caratteristiche del paziente, dalle caratteristiche del connubio donatore/ricevente o dalle procedure della tecnica trapiantologica stessa.

Tra le più comuni:

  • mancato attecchimento o rigetto;
  • malattia del trapianto contro l’ospite acuta.

Il mancato attecchimento si manifesta con pancitopenia (riduzione numerica di tutte le cellule presenti nel sangue) e riduzione dei valori emocromocitometrici. Esso coinvolge il 5% della popolazione e viene arginato con il trattamento di corticosteroidi.

La malattia del trapianto contro l’ospite acuta si verifica in seguito a un trapianto di cellule ematopoietiche allogeniche e comporta: rush, nausea, febbre, epatite con iperbilirubinemia, vomito[5].

Referenze

  1. EBMT-Gruppo Europeo per i Trapianti di Midollo Osseo
  2. Anatomia Umana- Martini, Timmons, Tallitsch
  3. Humanitas.it
  4. Immunologia cellulare e molecolare- Abbas, Lichtman, Pillai
  5. Trapianto del Midollo. Manuale MSD.
  6. ADMO-Associazione Donatori Midollo Osseo
  7. Malattie del sangue e degli organi ematopoietici-Castoldi,Liso
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Acne da mascherina: cause e trattamento https://www.biopills.net/maskne-acne-da-mascherina/ https://www.biopills.net/maskne-acne-da-mascherina/#respond Thu, 03 Nov 2022 10:28:04 +0000 https://www.biopills.net/?p=51673 maskne: acne da mascherinaLa pandemia da COVID-19 ha costretto tutti noi a indossare la mascherina durante le nostre giornate con lo scopo di proteggere gli altri e noi dalla trasmissione del virus. Tuttavia, una conseguenza derivante dall’uso costante della mascherina si è presentata, anche se non indiscriminatamente su ogni persona, ed è l’acne da mascherina. La formazione di […]]]> maskne: acne da mascherina

La pandemia da COVID-19 ha costretto tutti noi a indossare la mascherina durante le nostre giornate con lo scopo di proteggere gli altri e noi dalla trasmissione del virus. Tuttavia, una conseguenza derivante dall’uso costante della mascherina si è presentata, anche se non indiscriminatamente su ogni persona, ed è l’acne da mascherina. La formazione di brufoli e comedoni sul nostro volto è stato un evento molto comune e sicuramente non piacevole[1, 2, 3].

Leggi anche: Mascherine e COVID-19: quando e come usarle

Perché la mascherina favorisce l’insorgenza dell’acne?

Alcuni studi condotti agli inizi degli anni 2000 su personale medico sanitario, che giornalmente è tenuto a indossare la mascherina per poter esercitare la propria professione, hanno evidenziato come in queste persone l’effetto collaterale più frequente fosse la comparsa di acne. Quindi possiamo dire che evidenze scientifiche a riguardo erano presenti ben prima dell’inizio della pandemia. 

L’utilizzo della mascherina può determinare diverse conseguenze sulla nostra pelle, come ad esempio:

  • l’aumento dell’umidità;
  • l’aumento della produzione di sebo;
  • l’innalzamento del pH cutaneo;
  • l’aumento della temperatura della pelle;
  • irritazioni causate da prurito.

La formazione di un ambiente caldo-umido interposto tra la mascherina e la nostra pelle determina la dilatazione dei pori cutanei, soprattutto quelli sebacei, con conseguente possibile ingresso di batteri al loro interno. L’infezione causata dai batteri determina la comparsa dell’acne[1, 2, 3].

Un altro effetto derivante dall’ambiente caldo-umido generato dall’utilizzo della mascherina è la possibile rottura degli ancoraggi cellula-cellula. Questo comporta la formazione di micro-fessure sulla cute, nelle quali possono penetrare batteri. La situazione può anche peggiorare per alcuni comportamenti a cui siamo abituati e che normalmente teniamo senza pensarci. Al termine della nostra giornata, magari seduti alla scrivania per leggere un libro o per lavorare al computer, tendiamo a toccarci il volto con le mani. La presenza di acne da mascherina, causata come detto da batteri, nel momento in cui tocchiamo il nostro volto con le mani ne favorisce ulteriormente la loro proliferazione estendendo l’acne anche in altre zone del nostro volto, come ad esempio la fronte.

Maskne: acne da mascherina

L’acne da mascherina prende il nome di Maskne ed è da differenziare rispetto ad altri eventi simili che colpiscono la nostra pelle[1]. La Maskne è diversa da follicolite, eczema e dermatite seborroica. La follicolite è un’infiammazione dei follicoli piliferi e appare come macchie rosse sul nostro viso. È la tipica sintomatologia associata all’utilizzo di rasoi e lamette per la barba. L’eczema è un’irritazione cutanea causata dalla mascherina che si manifesta con zone arrossate che possono risultare molto pruriginose. Le scaglie grasse che ricoprono le zone del volto arrossate possono ulteriormente peggiorare con la comparsa di una vera e propria dermatite seborroica.

La Maskne risulta essere un peggioramento della dermatite seborroica, infatti l’arrivo di specie batteriche che infettano i pori dilatati determinano la comparsa delle imperfezioni. La comparsa di Maskne è favorita in persone che hanno una pelle che si presta a questo tipo di manifestazioni. Se la tua pelle è normalmente tendente all’acne hai maggiore probabilità di svilupparla[1].

Come si cura?

La cura della Maskne dev’essere affidata a un dermatologo, l’utilizzo di prodotti per propria iniziativa è sconsigliato. L’utilizzo di prodotti per il viso, dietro prescrizione del dermatologo, può essere una strategia vincente per ridurre la possibile insorgenza di acne da mascherina. In particolare l’acqua micellare o un gel schiumogeno che presenta un pH simile a quello della pelle sono dei buoni prodotti per prevenire le manifestazioni cutanee. L’acqua micellare purifica la pelle permettendo alla stessa di rimanere pulita e riducendo così la possibilità di infezioni. L’utilizzo dell’acqua micellare è consigliata sia al mattino che alla sera. È bene non utilizzare delle creme troppo grasse che favorirebbero accumulo di sebo con conseguente ostruzione dei follicoli piliferi.

Anche il cambio di tipologia di mascherina potrebbe essere una strategia vincente, anche se appare banale. Vi sono infatti alcune mascherine che possono causare dermatiti atopiche da contatto, quindi magari provarne qualcuna fabbricata con materiale differente potrebbe avere senso.

Alcune creme ricche di fospidina, favoriscono la produzione di collagene e acido ialuronico. La composizione delle creme a base di fospidina sono costituite da fosfolipidi e glucosamina [3]. I fosfolipidi sono i costituenti delle membrane cellulari, pertanto sono fondamentali per l’integrità delle cellule. La glucosamina è un componente dell’acido ialuronico ed è veicolata attraverso i fosfolipidi, che raggiunta la loro sede d’azione, in ambiente idrofobico, si aprono e rilasciano la glucosamina, che verrà utilizzata dalle cellule per sintetizzare acido ialuronico [3]. L’acido ialuronico riesce a trattenere fino al 70% di acqua ed è quindi fondamentale per mantenere la pelle ben idratata. Il vantaggio dell’utilizzo della fospidina è che favorisce il rilascio in sede cellulare della glucosamina e soltanto in quel momento avverrà la sintesi dell’acido ialuronico.

Alcuni acidi utilizzabili per il trattamento della pelle sono l’acido salicilico, che si produce dal salice ed ha la funzione di normalizzare la produzione di sebo. Oltre a questo ha anche un effetto normalizzante sulla pelle, limitando le imperfezioni. È molto adatto per pelli delicate. L’acido mandelico è estratto dalle mandorle amare ed esercita un effetto rigenerante, favorisce il ricambio cellulare e stimola la produzione di collagene. L’acido glicolico o lattico viene solitamente utilizzato per schiarire le macchie sulla pelle ed eventualmente può agire anche sulle cicatrici. La tintura di propoli è efficace per normalizzare la produzione di sebo e sfiammare la pelle. È utile per trattare la pelle grassa/mista.

Prodotti da evitare sono gli scrub o peeling meccanici perché andando a sfregare la pelle incrementerebbero ulteriormente l’infiammazione generando un effetto opposto a quello desiderato. Le maschere purificanti sono un ottimo strumento per ridurre l’infiammazione, regolare la produzione di sebo e andrebbe utilizzata un paio di volte a settimana[4].

Come trattare la pelle?

La detersione della pelle è un passaggio molto importante e andrebbe effettuato due volte al giorno: al mattino e alla sera. La scelta dei prodotti da utilizzare dovrebbe essere destinata a detergenti delicati, sebo-normalizzanti e antibatterici. L’obiettivo è detergere il viso senza arrivare a farlo seccare. L’idratazione della pelle è la fase successiva. La scelta del prodotto dovrebbe dipendere dal tipo di pelle che si possiede. L’utilizzo di prodotti lenitivi e anti-infiammatori permetterebbero di mantenere la pelle in salute.

In presenza di Maskne sarebbe opportuno evitare di utilizzare prodotti truccanti poiché potrebbe incrementare l’irritazione infiammatoria. Il cambio frequente della mascherina potrebbe essere un’ulteriore strategia da considerare per salvaguardare la salute della pelle. Sarebbe opportuno utilizzare una mascherina nuova ogni giorno[4].

Referenze

  1. Acne da mascherina? Ti aiutiamo noi! – bioderma.it
  2. Maskne: come curare l’acne da mascherina – paginemediche.it
  3. Acne da mascherina: i consigli del dermatologo – dermoclinico.com
  4. Mask acne: rimedi e riconoscimento – nativiscosmetic.it
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Sordomutismo: cause e diagnosi https://www.biopills.net/sordomutismo/ https://www.biopills.net/sordomutismo/#respond Mon, 24 Oct 2022 08:59:51 +0000 https://www.biopills.net/?p=51614 sordomutismoIl sordomutismo è una patologia che determina contemporaneamente l’impossibilità di parola (mutismo) e di ascolto (sordità). Nella maggior parte dei casi questi pazienti sono affetti da sordità fin dalla nascita e il vero deficit è a carico dell’apparato uditivo. È bene sottolineare che l’apparato fonoarticolatorio di questi pazienti è assolutamente integro e allo stesso modo […]]]> sordomutismo

Il sordomutismo è una patologia che determina contemporaneamente l’impossibilità di parola (mutismo) e di ascolto (sordità). Nella maggior parte dei casi questi pazienti sono affetti da sordità fin dalla nascita e il vero deficit è a carico dell’apparato uditivo. È bene sottolineare che l’apparato fonoarticolatorio di questi pazienti è assolutamente integro e allo stesso modo anche gli organi delle fonazioni.

Tuttavia, essendo indispensabile per l’apprendimento del linguaggio una corretta funzionalità uditiva, questi pazienti non hanno avuto modo di acquisire stimoli corretti per lo sviluppo della parola. Si parla quindi di sordo prelinguistico di fronte a un individuo nato sordo e in generale sordo prima dell’acquisizione del linguaggio. Percorsi di logopedia specifici possono consentire ai pazienti, in seguito, di sviluppare in modo corretto la parola. Qualora la sordità sopraggiunga nei primi 4 anni di vita, e quindi il bambino abbia avuto un tempo sufficiente quantomeno a creare delle immagini verbali senza però fissarle, queste vengono perdute con il cessare degli stimoli acustici[1, 2].

Cause

Il mutismo si manifesta esclusivamente a causa dell’impossibilità di apprendere dai suoni ma l’apparato fonoarticolare è assolutamente funzionante, come anticipato nel paragrafo introduttivo. Viceversa le cause di sordità possono essere varie[2].

Cause pre-natali di sordità possono essere di tipo ereditario. I bambini ereditano dai genitori delle mutazioni che rendono l’apparato uditivo non funzionante. L’eredità da parte dei genitori può manifestarsi in 4 forme:

  • sordità ereditaria recessiva quando la sordità è trasmessa attraverso due geni, ereditati uno dalla madre e uno dal padre[3]. Alcuni studi hanno ipotizzato che un gene coinvolto in questa patologia può essere GJB2, la cui funzione è di produrre una proteina di membrana chiamata connessina 26. Le mutazioni identificate in questo gene sono più di 100 e possono determinare diversi fenotipi. La mutazione più frequente è 35delG che comporta uno stop aberrante nella traduzione della proteina[8]. Questa proteina garantisce un corretto funzionamento delle componenti recettoriali dell’orecchio interno;
  • sordità ereditaria dominante quando per ogni generazione ci sono più individui colpiti. È di tipo bilaterale, coinvolge entrambe le orecchie e può peggiorare. È possibile che insorga in età infantile (5-15 anni) ma anche nell’adulto (15-40 anni)[3]. Il gene maggiormente coinvolto ha la funzione di produrre una proteina chiamata Cochlin, localizzata a livello cocleare e vestibolare. La mutazione in oggetto, coinvolgendo il labirinto posteriore, determina una sordità associata alle frequenze più alte e anche a disturbi di equilibrio[10].
  • sordità legate al cromosoma X sono forme molto rare e si manifestano soltanto nei maschi. Le femmine trasmettono l’alterazione e sono pertanto portatrici sane[3]. Il gene implicato in questa patologia è POU3F4. Le mutazioni identificate sono più di 15 e possono determinare sia la mancata produzione della proteina sia la presenza di una proteina tronca non funzionale. La proteina espressa da questo gene è molto importante per il corretto sviluppo del sistema nervoso. Questa tipologia di sordità coinvolge sia orecchio interno che medio[6, 7].
  • sordità a trasmissione mitocondriale quando la manifestazione di sordità è associata ad altre manifestazioni cliniche. Le mutazioni che causano il disordine sono localizzate nel DNA mitocondriale pertanto, essendo questo ereditato per via matrilineare, soltanto le donne possono trasmetterle. Mutazioni puntiformi a carico di MT-TL1 sono causa di questa patologia. Queste mutazioni determinano un deficit nell’aggiunta di residui di leucine nelle proteine. Alterazioni meno frequenti, ma comunque importanti, sono a carico di MT-TE e MT-TK. In questo caso il deficit risulta nell’impossibilità di aggiungere alle catene polipeptidiche residui di acido glutammico e lisina. Mutazioni nel DNA mitocondriale rendono particolarmente suscettibili alla sordità le persone che assumo gli antibiotici amminoglicosidi[9].

Le frequenze di trasmissione delle mutazioni attraverso questi meccanismi ereditari sono le seguenti:

  • autosomica recessiva: 75%;
  • autosomica dominante: 20%;
  • legata al cromosoma X: 5%;
  • mitocondriale: 1%.

Le disfunzioni genetiche sono indicate attraverso tre diciture che ne differenziano la tipologia:

  1. DFNA è associata alle forme a eredità autosomica dominante;
  2. DFNB è associata alle forme a eredità autosomica recessiva;
  3. DFN è associata alle forme ereditate da alterazioni a carico del cromosoma X.

A queste diciture è associato un numero che indica il tipo di mutazione che scatena la patologia. Per esempio la DFNA 9 indica una malattia ereditata come forma autosomica dominante e causata da mutazioni a carico di COCH. La DFNA11 è una disfunzione ereditata per via autosomica dominante ma causata da deficit a carico di miosina7A[11].

Un’altra causa pre-natale può essere determinata da infezioni contratte dalla madre durante la gravidanza, che possono ripercuotersi sul feto. Un esempio comune di infezione che può portare a questa patologia è la rosolia. Il virus della rosolia può attraversare la placenta ed è pertanto un evento molto comune in questi pazienti. Intossicazioni da parte della madre con droghe, alcool, tabacco, farmaci di vario genere possono determinare sordità[2, 3].

Cause perinatali determinano la comparsa della sordità al momento della nascita e sono conseguenza di traumi. Un esempio di danno può essere quello ipossico dovuto a un apporto insufficiente di sangue al feto (insufficienze cardiache, aritmie, distacco placenta, emorragie retroplacentare). Anche l’ittero può essere causa di sordità: la bilirubina che si accumula nel sangue potrebbe determinare danni anche a livello uditivo[2, 3].

Cause post-natali invece affiorano in seguito a diversi eventi, quali patologie (encefaliti e meningiti), infezioni virali, intossicazioni da farmaci. La sordità trasmissiva è un’altra possibile causa di sordità. Malformazioni dell’orecchio esterno o medio, di entità molto variabile, possono determinare sordità monolaterale o bilaterale[2, 3].

Diagnosi

La diagnosi di sordomutismo avviene al giorno d’oggi in vario modo.

Lo screening audiometrico neonatale è un esame che viene effettuato in maniera generalizzata in ambito pediatrico e permette di ottenere fin da subito informazioni utili a effettuare una diagnosi già nei primi 3/4 giorni di vita. Un possibile test di screening è chiamato otoemissioni acustiche. Questo test consiste nel registrare i suoni emessi dalla coclea o chiocciola. La chiocciola è una componente dell’orecchio interno e ha la funzione di trasformare le onde meccaniche che riceve dalla cassa del timpano in onde elettriche.

Il test si esegue attraverso una sonda con tappo in gomma, la quale integrata nel condotto uditivo esterno emette dei suoni che raggiungono la coclea. La risposta della coclea è la conversione del suono in impulso elettrico che raggiunge il cervello. Questo impulso viene percepito dalla sonda che determina un segnale di tipo “PASS“, qualora il suono venga effettivamente prodotto, oppure “REFER” in caso contrario.

L’esito positivo del test determina che i bambini sottoposti al test siano sani. L’esito negativo non è diagnosi di sordità, ma impone esami più approfonditi. L’ABR o potenziali evocati uditivi permettono di confermare la diagnosi di sordità, stabilire il grado della disfunzione e la tipologia del deficit[4, 5].

Un ulteriore esame che può confermare quanto appreso da primi indizi di sordità può essere un’audiometria. Il test prevede di ricercare attraverso i riflessi ciclo-motori eventuali disfunzionalità[5]. L’impedenziometria analizza direttamente le funzioni dell’orecchio ma spesso è difficile praticarla sui bambini[5]. Al termine di sospetta sordità o anche semplice ipoacusia, il bambino necessita di ulteriori analisi mediche e per far ciò ci si avvale di centri specializzati in audiologia infantile[5].

Referenze

  1. Sordomutismo – pazienti.it
  2. Sordomutismo – my-personaltrainer.it
  3. Sordità: quali sono le cause? – doppioascolto.it
  4. Sordità congenita – ospedalebambinogesu.it
  5. Sordomutismo: che cos’è, sintomi, cause, diagnosi e possibili cure – nonsolobenessere.it
  6. De Kok et all. – The Molecular Basis of X-linked deafness type 3 (DFN3) in two sporadic cases: identification of a somatic mosaicism for a POU3F4 missense mutation – pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9298820/
  7. De Kok et all. – Association between X-linked mixed deafness and mutations in the POU domain gene POU3F4 – pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7839145/
  8. Chan et all. – Connexin-26-associated deafness: phenotypic variability and progression of hearing loss – pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20154630/
  9. Diabete – sordità a trasmissione materna – orpha.net
  10. Fransen et all. – The Coch Gene: A frequent cause of Hearing Impairment and Vestibular Dysfunction? – tandfonline.com
  11. Sordità ereditarie – storiadeisordi.it
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Cataratta: cos’è e quando intervenire chirurgicamente https://www.biopills.net/cataratta/ https://www.biopills.net/cataratta/#respond Fri, 30 Sep 2022 09:55:15 +0000 https://www.biopills.net/?p=51178 CatarattaLa cataratta è una patologia dell’occhio che si manifesta attraverso un’opacizzazione del cristallino. Quest’ultimo è una lente localizzata all’interno del bulbo oculare in prossimità dell’iride la cui funzione è quella di convogliare la luce verso la retina. La presenza di cataratta determina la comparsa di un velo opaco che impedisce la normale funzione del cristallino, […]]]> Cataratta

La cataratta è una patologia dell’occhio che si manifesta attraverso un’opacizzazione del cristallino. Quest’ultimo è una lente localizzata all’interno del bulbo oculare in prossimità dell’iride la cui funzione è quella di convogliare la luce verso la retina. La presenza di cataratta determina la comparsa di un velo opaco che impedisce la normale funzione del cristallino, pertanto chi ne è affetto subisce una riduzione della vista.

In Italia la patologia colpisce l’ 8,5% della popolazione tra i 70 e i 74 anni, il 12,5% nei cinque anni successivi e il 17% di chi supera gli 80 anni[2]. Questa patologia è la prima causa di ipovisione e cecità, pur essendo, nella maggior parte dei casi, reversibile.

Anatomia dell’occhio

L’occhio è l’organo adibito alle funzioni visive ed è localizzato all’interno della cavità orbitaria protetto dalle palpebre. La sua funzione prevede di recepire le radiazioni luminose che provengono dall’ambiente circostante. Queste saranno poi trasdotte in segnali di tipo nervoso che raggiungeranno il cervello, dove avverrà la ricostruzione dell’immagine. Pertanto l’occhio ha una funzione percettiva, successivamente in aree del nostro cervello avviene la vera e propria ricostruzione dell’immagine[1].

La parte anteriore dell’occhio è ricoperta dalla congiuntiva, presente fino al margine corneale. L’occhio è localizzato in una sorta di capsula dove è libero di muoversi. In posizione posteriore alla capsula è presente del tessuto adiposo (chiamato corpo adiposo dell’orbita) la cui funzione è quella di mantenere il bulbo oculare in posizione corretta.

Il bulbo oculare è caratterizzato da 3 membrane[1].

  1. La membrana più superficiale è la tonaca fibrosa, che presenta in una piccola porzione un contorno circolare ed è trasparente. Il suo nome più comune è cornea. La parte rimanente assume caratteristiche di opacità e prende il nome di sclera.
  2. La seconda membrana presente è la tonaca vascolare, molto ricca di vasi sanguigni, pigmenti scuri e muscolatura liscia. Nella parte posteriore questa tonaca prende il nome di coroide. Anteriormente invece è costituita dal corpo ciliare e l’iride. L’iride è un diaframma che presenta un foro centrale circolare. Posteriormente all’iride è localizzata la pupilla[1]. La funzione dell’iride è quella di modulare il quantitativo di luce che entra nell’occhio.
  3. La terza membrana, la più profonda, è la retina. La retina è una membrana di natura nervosa, dalla quale origina il nervo ottico. Tra la cornea e l’iride è presente una camera, che è piena di un liquido incolore, trasparente e fluido, di caratteristiche molto simili all’acqua ed infatti viene chiamato umor acqueo.

In posizione posteriore rispetto a iride e pupilla è presente il cristallino, una lente trasparente e biconvessa, connessa alla regione ciliare[1]. In questa zona è presente un’altra camera, chiamata camera posteriore, anch’essa piena di umor acqueo. Il rimanente spazio, limitato dal cristallino, prende il nome di corpo vitreo, caratterizzato da una sostanza gelatinosa, incolore e trasparente. L’apparato diottrico è costituto dalla cornea, l’umor acqueo, il cristallino ed il corpo vitreo.

L’occhio pertanto viene considerato come una lente convergente, che dispone di elevato potere di rifrazione, quantificabile intorno alle 60 diottrie. Il punto dove convergono i raggi sulla retina prende il nome di fovea. L’asse ottico rappresenta il tratto compreso tra il centro della cornea e il centro della retina[1]. La lunghezza dell’asse ottico ed il potere di rifrazione devono avere dei valori predefiniti, qualora così non fosse, si possono verificare delle ametropie. Si parla di ipermetropia quando l’immagine si forma posteriormente alla retina; si parla invece di miopia quando l’immagine si forma davanti alla retina. Intorno all’occhio sono presenti anche dei tessuti ghiandolari, la cui funzione è quella di secretare le lacrime.

Le funzioni delle lacrime sono molto importanti:

  • funzioni ottiche: rende la superficie corneale liscia ed omogenea;
  • funzioni metaboliche: nutre la cornea;
  • funzioni lubrificanti;
  • funzioni di difesa;
  • funzioni di pulizia.

I bulbi oculari sono contenuti in due cavità, che prendono il nome di orbite. Le palpebre sono dei veli muscolo-membranosi che hanno la funzione di chiudere l’orbita e quindi esercitare soprattutto funzione protettiva. La congiuntiva è una membrana che riveste la superficie posteriore della palpebre riflettendosi all’indietro, coprendo la superficie anteriore del globo oculare[1].

Leggi anche: Il senso della vista

Cause della cataratta

L’opacizzazione del cristallino è associata all’invecchiamento e si manifesta per via dell’aggregazione e dell’ossidazione delle proteine che costituiscono il cristallino. La cataratta insorge in individui con età superiore ai 65 anni[2]. Si parla in questo caso di cataratta senile.

Tuttavia l’invecchiamento non è l’unica causa:

  • l’opacizzazione potrebbe anche subentrare come conseguenza di un trauma (cataratta traumatica);
  • può essere correlata a malattie croniche (diabete, ipotiroidismo, ipertiroidismo);
  • può essere un effetto collaterale generatosi in seguito ad assunzione di farmaci a base di cortisone (cataratta secondaria);
  • aver manifestato infezioni o infiammazioni croniche agli occhi (uveite), aver subìto interventi di chirurgia oculare;
  • avere familiari che sono stati malati di cataratta (si parla in questo caso di cataratta congenita e può insorgere anche in età giovanile)[2];
  • il cristallino può diventare opaco anche come conseguenza di una stile di vita non del tutto sano. Sono possibili cause infatti il fumo di sigaretta, la somministrazione eccessiva di alcol, alimentarsi con una dieta povera o priva di vitamine, stare troppo tempo al sole[2].

Diagnosi e intervento chirurgico

La diagnosi di cataratta avviene nella maggior parte dei casi durante un’ispezione da parte dell’oculista, in seguito a un abbassamento della vista[3]. In una prima fase della malattia, definita malattia lieve, un intervento efficace per superare il problema è l’utilizzo di occhiali da vista, ma si tratta soltanto di un intervento temporaneo, poiché la malattia è progressiva. Quando il cristallino diventa totalmente opaco la luce non riesce a raggiungere minimamente la retina, con conseguente totale compromissione della vista. In questi casi è assolutamente consigliabile l’intervento chirurgico. Qualora si aspettasse troppo a effettuare l’intervento il cristallino potrebbe perdere elasticità complicando l’operazione.

Le indagini da effettuate per valutare l’avanzamento della malattia sono[4]:

  • ecobiometria (necessaria per scegliere la miglior lente da inserire al posto di quella malandata);
  • biomicroscopia dell’endotelio corneale (si valuta lo stato di salute della cornea per prevenire possibili rischi legati all’intervento);
  • ecografia bulbare (valuta la morfologia della retina e della cavità interna per evidenziare possibile ostacoli presenti che renderebbero complicato ulteriori analisi);
  • esami della retina (Fluorangiografia, Tomografia OCT);
  • topografia e tomografia corneale (serve per determinare lo spessore e la forma della cornea);
  • campimetria computerizzata e pachimetria corneale.

L’operazione chirurgica prende il nome di facoemulsificazione e prevede la rimozione del cristallino per mezzo di una piccola incisione nell’occhio[3]. L’estrazione avviene successivamente tramite l’utilizzo di una sonda a ultrasuoni che ha la funzione di frammentare il cristallino e aspirare poi i frammenti. Il cristallino viene quindi sostituito con una nuova lente di tipo artificiale e pieghevole in modo da ripristinare la vista. L’incisione praticata per l’estrazione del cristallino viene poi richiusa. È un’operazione effettuata in anestesia locale e dura meno di un’ora. Pertanto a seconda delle condizioni di salute del paziente, può essere effettuata in day hospital con dimissioni il giorno stesso dell’intervento[3].

Spesso accade che la cataratta si manifesti a entrambi gli occhi. In quei casi le due operazioni vengono effettuate in giorni separati, contando almeno due settimane dalla prima operazione. Solitamente la ripresa è abbastanza rapida, ma in alcuni casi potrebbe volerci un po’ di tempo prima di poter tornare a una vita normale. Si consiglia l’utilizzo di occhiali da vista, con la nuova gradazione e l’utilizzo di colliri anti-infiammatori e antibiotici.

Recentemente è stata introdotta un’operazione chirurgica alternativa a quella tradizionale, che prevede l’utilizzo di tecniche laser[3]. I vantaggi nell’utilizzo del laser prevedono l’esecuzione di un taglio corneale più preciso e accurato, di ridurre l’insorgenza di un astigmatismo post-operatorio. Inoltre, è possibile prevedere un posizionamento più preciso della nuova lente per via della possibilità di effettuare un’apertura circolare della capsula. Sono stati evidenziati anche un minor rischio di infiammazione e un più rapido recupero visivo.

Sintomi della cataratta

Il medico può identificare la patologia esaminando l’occhio con un oftalmoscopio o una lampada a fessura. Tuttavia il sintomo preponderante risulta essere la progressiva perdita della vista che, però, inizialmente comporta disagi modesti. Quando l’opacizzazione del cristallino non riguarda più solo una piccola parte, ma progressivamente si estende, allora si avrà:

  • visione offuscata o con aloni;
  • sensazione di abbagliamento;
  • difficoltà nella lettura;
  • necessità di cambiare con frequenza la prescrizione egli occhiali da vista;
  • cambiamento di colore nella pupilla che può, da nera, diventare giallastra o bianca;
  • difficoltà nel distinguere i colori;
  • tendenza ad una visione offuscata;
  • riduzione della visibilità di notte.

Prevenzione

La prevenzione della cataratta è possibile attraverso una corretta alimentazione, basata su alimenti ricchi di antiossidanti, come sono la frutta e la verdura. L’utilizzo di occhiali da sole che riduce l’esposizione ai raggi del sole è un’altra accortezza da prendere. L’assunzione del cortisone deve essere limitato. Dopo una certa età (intorno ai 50 anni) è consigliabile effettuare delle visite di controllo[3].

Referenze

  1. Dispensa di Anatomia – amedeolucente.it
  2. Cataratta – issalute.it
  3. Cataratta: cosa è, i sintomi e quando operarsi – grupposandonato.it
  4. Cataratta – humanitas.it

Maria Cristina Rota e Michele Tomanelli

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Neuroblastoma: cos’è, diagnosi e trattamento https://www.biopills.net/neuroblastoma/ https://www.biopills.net/neuroblastoma/#respond Thu, 08 Sep 2022 08:05:12 +0000 https://www.biopills.net/?p=50697 neuroblastomaIl neuroblastoma è una forma tumorale che colpisce il sistema nervoso simpatico ed è molto comune nei bambini. L’incidenza della patologia è di circa 10 casi ogni milione di bambini (sotto i 15 anni), e per anno vengono diagnosticati circa 500 nuovi casi. Il 90% dei casi si manifesta in individui al di sotto dei […]]]> neuroblastoma

Il neuroblastoma è una forma tumorale che colpisce il sistema nervoso simpatico ed è molto comune nei bambini. L’incidenza della patologia è di circa 10 casi ogni milione di bambini (sotto i 15 anni), e per anno vengono diagnosticati circa 500 nuovi casi. Il 90% dei casi si manifesta in individui al di sotto dei 5 anni di età, il 30% di tutti questi casi incorre entro il primo anno di vita. L’età media della diagnosi è di 22 mesi.

Raramente può manifestarsi anche in individui adolescenti e negli adulti. Il neuroblastoma rappresenta circa il 15% di mortalità per cancro in pediatria. La sede di insorgenza può essere variabile; sono stati identificati neuroblastomi a carico del torace o del collo, a livello delle ossa (tra cui la colonna vertebrale), ma la ghiandola adrenale rappresenta uno dei più frequenti siti di sviluppo della patologia.

Insorgenza e sintomi

La sintomatologia può essere assente, o presente con:

  • malessere generale;
  • febbre;
  • perdita di peso;
  • dolore addominale.

L’insorgenza in sede toracica può determinare:

  • disfagia;
  • dispnea;
  • compressione del torace.

Potendo il tumore svilupparsi nella ghiandola adrenale, può essere in grado di rilasciare catecolamine creando scompensi a livello cardio-circolatorio.

L’International Neuroblastoma Risk Group (INRG) stratifica i vari pazienti in base ad alcune caratteristiche, quali:

  • l’età di insorgenza;
  • la categoria istologica;
  • il grado di differenziamento tumorale;
  • lo status mutazionale di MYCN;
  • le aberrazioni a carico del cromosoma 11;
  • la presenza di ploidie.

Stadi del tumore e istologia

Considerando queste caratteristiche possiamo suddividere i tumori in 4 fasi:

  • L1: tumore localizzato e rimovibile senza rischi tramite operazione chirurgica;
  • L2: tumore localizzato ma con iniziale coinvolgimento di altri distretti (es. coinvolgimento di carotidi, aorta, bronchi e altri distretti). La resezione chirurgica comporta quindi dei rischi;
  • M: malattia metastatica;
  • MS: malattia metastatica in pazienti con meno di 18 anni con coinvolgimento di cute, fegato e midollo osseo.

Dal punto di vista istologico i neuroblastomi possono essere suddivisi in 3 famiglie a seconda dei tipi cellulari che li caratterizzano:

  • neuroblastoma: neuroblasti coinvolti, assenza di cellule gangliari e poca presenza di stroma Schwannico;
  • ganglioneuroblastoma: cellule gangliari predominanti con presenza di neuroblasti, stroma Schwannico poco presente;
  • ganglioneuroma: cellule gangliari costituiscono la maggior parte del tumore. Neuroblasti assenti e coinvolgimento di stroma Schwannico.

La presenza e la funzione dello stroma Schwannico in questi tumori è molto dibattuta, ma sembra in alcuni casi favorire una prognosi migliore.

Diagnosi

La diagnosi del neuroblastoma non risulta essere semplice. Infatti, il 35% dei pazienti a cui viene diagnosticata la malattia presenta già metastasi ai linfonodi. Le tecniche diagnostiche maggiormente utilizzate sono:

  • la tomografia computerizzata (TAC) che permette di valutare il coinvolgimento di vari distretti nella patologia;
  • la risonanza magnetica per immagini (RMI) è importante per valutare la presenza di lesioni tumorali a livello spinale.

Una volta identificato il tumore, attraverso una biopsia, ne viene prelevato un campione per poter essere analizzato. L’utilizzo di tecniche di biologia molecolare, quale l’ibridazione in situ (FISH) e altre possono essere importanti per evidenziare ploidie, amplificazioni di N-MYC e in generale la presenza di aberrazioni cromosomiche. Il coinvolgimento della ghiandola adrenale, potrebbe determinare la presenza di aberrazioni cromosomiche e la presenza nelle urine di un quantitativo elevato di adrenalina.

Cause genetiche

Le cause di insorgenza di questa malattia ad oggi sono sconosciute e non sembrano particolarmente coinvolti fattori di tipo ambientale. Sono coinvolti alcuni geni, la cui mutazione sembra essere associata allo sviluppo della malattia. La genetica di questi tumori, rispetto ad altri ha un impatto meno determinante non essendo state caratterizzate molte mutazioni ricorrenti in questi tumori.

Le principali mutazioni evidenziate nei neuroblastomi sono a carico di:

  • N-MYC, ALK, PHOX2B;
  • delezioni a carico del cromosoma 1;
  • aberrazioni a carico del cromosoma 17;
  • attivazione dei recettori delle neurotrofine.

ALK è un recettore tirosin chinasico, spesso “up-regolato” in questa patologia. Tra le funzioni ha un ruolo importante nel differenziamento neuronale, nella proliferazione e nella sopravvivenza cellulare. In alcuni casi sono state evidenziate anche delle mutazioni puntiformi nel gene. Le mutazioni a carico di PHOX2B, un fattore di trascrizione, determinano generalmente inattivazione del gene e quindi inibizione delle sue funzioni. Deregolazioni a carico di LIN28, un RNA binding protein, comportano invece iper-attivazione di N-MYC, un membro della famiglia dei fattori trascrizonali di MYC. Inoltre, il gene di N-MYC risulta amplificato nel 30-40% dei neuroblastomi in fase avanzata. Quest’ultimo evento è spesso associato a prognosi infausta.

Delezioni nel cromosoma 1, a carico dell’oncosoppressore CHD5 sono legate ad un aumento della crescita tumorale. In circa l’80% dei neuroblastomi sono state identificate alterazioni del cromosoma 17, tra cui traslocazioni, anche associate ad altre riscontrate nei cromosomi 1 ed 11. Altri fattori ritenuti dai ricercatori importanti nella patogenesi della malattia sono i recettori delle neurotrofine (TrKA, TrKB, TrKC). L’attivazione del recettore TrKA, da parte del suo ligando Nerve Growth Factor (NGF) sembrerebbe determinare un incremento di differenziamento, pertanto alti livelli di TrKA sono correlati a un esito favorevole. A tal proposito alcuni neuroblastomi tendono a regredire o differenziare spontaneamente per motivi in fase di studio. Una delle ipotesi per cercare di spiegare questa insolita condizione è il possibile ruolo del pathway TrKA/NGF. Il recettore TrKB invece sembra avere un ruolo totalmente differente, poiché l’interazione con il suo ligando Brain Derived Neurotrofic Factor (BDNF) sembra promuovere la crescita del tumore.

Trattamento

La resezione chirurgica, quando possibile, rappresenta la principale strategia per combattere questo tumore. L’eliminazione della malattia residua, dopo la chirurgia, avviene tramite somministrazione di acido 13-cis-retinoico che favorisce il differenziamento cellulare. Qualora la resezione chirurgica non sia sufficiente a eradicare la malattia è indispensabile l’utilizzo di chemioterapici. I principali chemioterapici somministrati includono:

  • Carboplatino;
  • Doxorubicina;
  • Ifosfamide;
  • Melphalan;
  • Vincristina;
  • Topotecano.

La terapia molecolare bersaglio specifica di questi tumori è in fase di studio; tra i candidati in corso di studio abbiamo degli inibitori di mTOR, inibitori di Aurora chinasi A, inibitori di TrKB, inibitori dell’angiogenesi, inibitori di MDM2.

L’immunoterapia, una strategia molto importante e consueta nel trattamento di molte forme tumorali, prevede in questo specifico caso l’utilizzo di anticorpi monoclonali anti GD2, un ganglioside espresso sulla membrana delle cellule di neuroblastoma. Lo sviluppo di CAR-T utili al trattamento della patologia rappresenta un’altra frontiera in corso di studio.

Leggi anche: CAR-T contro il Neuroblastoma

Referenze

  1. Associazione Italiana Ematologia Oncologia Pediatrica – Neuroblastoma
  2. Colon N. et all – Neuroblastoma – Advance in Pediatrics – https://doi.org/10.1016/j.yapd.2011.03.011
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  6. Kyle J., Dai Chung H. – Neuroblastoma: Tumor Biology and Its Implications for Staging and Treatment – mdpi.com/2227-9067/6/1/12
  7. Verissimo Carla S., Molenaar Jan J., Fitzsimons Carlos P. – Neuroblastoma therapy: what is in the pipeline? – pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21971288/
  8. Associazione Italiana Ricerca sul Cancro – Neuroblastoma
  9. Neuroblastoma, Ganglioneuroblastoma and Ganglioneuroma – Stanford Medicine
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Distrofia di Duchenne: cause, sintomi e trattamento https://www.biopills.net/distrofia-di-duchenne/ https://www.biopills.net/distrofia-di-duchenne/#respond Mon, 05 Sep 2022 09:38:40 +0000 https://www.biopills.net/?p=51114 Distrofia di DuchenneLa Distrofia di Duchenne è una patologia neuromuscolare di derivazione genetica a trasmissione recessiva legata al cromosoma X. Porta in modo progressivo a una degenerazione della muscolatura scheletrica, liscia e cardiaca. La sintomatologia si presenta intorno ai 2 – 3 anni di età, con la necessità dell’utilizzo della sedia a rotelle intorno ai 10-12 anni […]]]> Distrofia di Duchenne

La Distrofia di Duchenne è una patologia neuromuscolare di derivazione genetica a trasmissione recessiva legata al cromosoma X. Porta in modo progressivo a una degenerazione della muscolatura scheletrica, liscia e cardiaca. La sintomatologia si presenta intorno ai 2 – 3 anni di età, con la necessità dell’utilizzo della sedia a rotelle intorno ai 10-12 anni e la ventilazione assistita intorno ai 20 anni[1]. La mortalità sopraggiunge solitamente nella fascia di età compresa tra i 20 e  i 40 anni, prevalentemente per collasso cardio-respiratorio[1].

Dati epidemiologici mostrano che la malattia insorge nell’uomo con una frequenza di 1 ogni 5000/6000 nati, mentre nelle donne si verifica in 1 caso per milione e soprattutto in co-morbidità con la sindrome di Turner[2, 3]. La diagnosi della malattia avviene per analisi diretta sul DNA, per evidenziare la presenza di mutazioni a carico del gene della distrofina. L’osservazione delle fibre muscolari tramite biopsia è un altro approccio utile a diagnosticare la patologia.

Cause della distrofia di Duchenne

La mutazione che scatena la patologia è a carico del gene della distrofina, una proteina fondamentale per l’interazione del citoscheletro di una cellula del tessuto muscolare con la matrice extracellulare[4]. Si manifesta prevalentemente a carico dei maschi, i quali avendo soltanto un cromosoma X, se portatori della mutazione, manifestano per forza il fenotipo patologico. Viceversa, nelle donne essendoci due cromosomi X per poter manifestare la patologia, essendo la mutazione recessiva, dovranno essere mutati entrambi i cromosomi; in caso contrario la donna sarà portatrice sana, infatti nelle donne questa rappresenta la condizione più comune.

Più mutazioni di uno stesso gene

Lo spettro di mutazioni che può colpire il gene della distrofina è diverso. Infatti, mentre nella distrofia di Duchenne la mutazione rende totalmente inutilizzabile la proteina esiste una variante di questa patologia che prende il nome di distrofia di Becker, nella quale la mutazione rende la proteina difettosa, ma parzialmente funzionale[5]. Il gene della proteina è molto complesso ed è costituito da 8 promotori e 79 esoni. Il gene patologico non contiene tutti gli esoni caratteristici del gene sano e questo porta alle modifiche che impattano la funzionalità della proteina.

Tre dei promotori, localizzati a monte del gene, hanno la funzione di produrre la proteina muscolare, mentre quattro promotori interni generano un’isoforma di distrofina non specifica per i muscoli. La proteina muscolare comprende quattro domini fondamentali, che sono quelli coinvolti nell’interazione con l’actina citoscheletrica. Nella distrofia di Duchenne la produzione della proteina non avviene per intero. Infatti parte di questi domini fondamentali sono deleti, risultando in una proteina non funzionale. Viceversa nella Distrofia di Becker, questi domini sono presenti regolarmente nella proteina mentre mancano altre regioni. Di conseguenza in questa malattia l’interazione tra la proteina e l’actina citoscheletrica avviene normalmente e il fenotipo patologico è differente[1].

Come citato precedentemente, difetti funzionali della distrofina impediscono la corretta interazione tra l’actina delle cellule muscolari, una componente del citoscheletro cellulare e la matrice extracellulare. Questo porta a un danno sia nella struttura muscolare sia nell’attività contrattile. Danni al sarcolemma (la membrana delle cellule muscolari) sono eventi molto comuni, ma lo spettro di alterazioni che occorrono nelle cellule muscolari di questi pazienti è vario. È stato, infatti, visto che in questi pazienti c’è una produzione di radicali liberi enorme, molto maggiore rispetto a quanto accade in un tessuto sano. L’elevata produzione di radicali liberi dell’azoto e dell’ossigeno porta a incrementare i danni intracellulari, perché le cellule non riescono a disattivarli prevenendo la tossicità[6, 7].

Un altro evento biochimico che è stato evidenziato dai ricercatori è l’incremento del quantitativo di calcio intracellulare. Ciò avviene sia per difetti nelle proteine che controllano l’omeostasi del calcio (le pompe del calcio di membrana ad esempio) sia a causa di problemi a carico del reticolo sarcoplasmatico. L’incremento di calcio causa successivamente un danno mitocondriale che può portare alla morte della cellula muscolare[8, 9]. Inoltre, le cellule muscolari, fisiologicamente sono soggette a turnover e a processi di riparazione del tessuto, ma in questi pazienti ciò non accade[10].

Sintomi

La sintomatologia che accompagna i pazienti con la distrofia di Duchenne sono variabili, cambiano da caso a caso sia per il tipo di sintomo sia per la severità dello stesso.

Alcuni sintomi che possono comparire sono i seguenti[11]:

  • ipertrofia muscolare del polpaccio;
  • cardiomiopatia;
  • deficit cognitivo;
  • ritardo nello sviluppo del linguaggio;
  • riduzione della contrattilità muscolare;
  • deficit generale nello sviluppo di abilità cognitive, sociali ed emozionali;
  • deficit motorio;
  • debolezza muscolare progressiva;
  • insufficienza respiratoria;
  • scoliosi;
  • atrofia dei muscoli scheletrici;
  • disabilità di apprendimento (lettura, scrittura, coordinazione, auto-controllo, attenzione);
  • andatura irregolare.

Trattamento

Il trattamento farmacologico di questa patologia prevede l’utilizzo di glucocorticoidi, quali il Prednisone e Deflazacort.

L’utilizzo di questi farmaci ha portato dei benefici:

  • nell’ambulazione;
  • nella riduzione dei casi di chirurgia della scoliosi;
  • incremento delle funzionalità del polmone;
  • il mantenimento della funzionalità cardiaca.

I benefici di questi farmaci potrebbero essere dovuti a effetti immunosoppressivi[13]. Studi su topi e uomo hanno evidenziato come l’utilizzo di aminoglicosidi (gentamicina), antibiotici che agiscono sui ribosomi, siano in grado di promuovere la produzione di distrofina. Tuttavia, sui pazienti con Distrofia muscolare di Duchenne è stato visto che in alcuni casi questo effetto porta a un miglioramento dello stato di salute del paziente mentre in altri no. Pertanto, l’efficacia di questi farmaci non è universale[13]. Effetti simili a quelli evidenziati con la Gentamicina sono stati visti con Ataluren (PTC124), un farmaco somministrato per via orale, il quale agisce allo stesso modo sui ribosomi, ma a differenza dei farmaci precedenti che interagiscono con la subunità 40S del ribosoma, questo farmaco agisce a livello della subunità 60S. Gli effetti di questo farmaco sono ancora in fase di studio[15].

La miostatina è una proteina che fa parte della famiglia del transforming growth factor-B (TGF-B), la cui funzione è quella di regolare la dimensione dei muscoli. In modelli murini incapaci di esprimere la miostatina è stato visto un guadagno di ipertrofia muscolare. Pertanto bloccare la produzione di miostatina potrebbe essere un intervento utile a migliorare lo stato di salute dei pazienti affetti dalla distrofia di Duchenne. Un esempio di intervento testato negli animali è l’utilizzo di un anticorpo contro la miostatina (16). L’Utrofina è una proteina che condivide circa l’80% della sequenza con la distrofina. Incrementare i livelli di questa proteina nei pazienti con Duchenne potrebbe favorire la funzionalità muscolare[13, 17].

I pazienti con Duchenne hanno elevato rischio di sviluppo di fratture delle ossa lunghe e delle spine vertebrali. Questo accade per via della ridotta mobilità che può causare deplezione di minerali; l’utilizzo di corticosteroidi nella terapia porta ad aumento di rischio di osteoporosi, essendo un effetto collaterale di questi farmaci. Inoltre, questi pazienti, probabilmente per via di una ridotta esposizione solare, sviluppano meno vitamina D. Di conseguenza la sua somministrazione è altamente raccomandata in questi pazienti[18].

Terapie di exon-skipping (salto dell’esone) sono state approvate in clinica per questi pazienti. Alcuni esempi sono l’Eteplirsen, il Golodirsen e il Viltolarsen. Questi tre farmaci sono degli oligonucleotidi anti-senso che hanno la funzione di mascherare gli esoni mancanti nel gene difettoso della distrofina, in modo che la proteina, seppur non fisiologica, sia comunque funzionale. In fase di studio vi è anche il Casimersen, un oligonucletodie anti-senso che agisce in posizione differente rispetto agli altri tre[14]. Oltre ai trattamenti farmacologici elencati è estremamente consigliato un leggero e continuo esercizio fisico per ridurre la possibilità di amiotrofia o altre complicanze. Anche la fisioterapia passiva viene praticata di routine. L’utilizzo di tutori è molto comune per preservare le deambulazione e la posizione eretta.

Referenze

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  2. Mendell J. et all. – Evidence-Based path to newborn screening for Duchenne muscular dystrophy – pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22451200/
  3. Ferrier P. – Muscular dystrophy (Duchenne) in a girl with Turner’s syndrome – ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1012803/
  4. Aartsma-Rus A. – Entries in the Leiden Duchenne muscular dystrophy mutation database: an overview of mutation types and paradoxical cases that confirm the reading-frame rule – onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/
  5. Monaco A. – An explanation for the phenotypic differences between patients bearing partial deletions of the DMD locus – pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3384440/
  6. Prosser et all. – X-ROS signaling: rapid mechano-chemo transduction in heart – pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21903813/
  7. Khairallah et all. – Microtubules underlie dysfunction in Duchenne muscular dystrophy – pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22871609/
  8. Turner P. et all. – Increased protein degradation results from elevated free calcium levels found in muscle from mdx mice – nature.com/articles/335735a0
  9. Millay P. – Genetic and pharmacologic inhibition of mitochondrial-dependent necrosis attenuates muscular dystrophy – nature.com/articles/nm1736
  10. Bello L. et all. – The “usual suspects”: genes for inflammation, fibrosis, regeneration, and muscle strenght modify Duchenne muscular dystrophy – ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6571893/
  11. Duchenne muscular dystrophy – rarediseases.info.nih.gov/duchenne-muscular-dystrophy
  12. Dongsheng D. et all – Duchenne muscular dystrophy – nature.com/articles/s41572-021-00248-3
  13. De Los Angeles Beytia M. et all – Drug treatment of Duchenne muscular dystrophy: available evidence and perspectives – ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3440798/
  14. Wagner K. et all. – Safety, tolerability, and pharmacokinetics of casimersen in patients with Duchenne muscular dystrophy amenable to exon 45 skipping: A randomized, double-blind, placebo-controlled, dose-titration trial – ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9290993/
  15. Pichavant C. et all – Current status of pharmaceutical and genetic therapeutic apporaches to treat DMD – pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21468001/
  16. Wagner K.R. et all – A phase I/II trial of MYO-029 in adult subjects with muscular dystrophy – pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18335515/
  17. Chaubourt E. et all – Heregulin ameliorates the dystrophic phenotype in mdx mice – ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC518764/
  18. Quinlivan R. et all – Osteoporosis in Duchenne muscular dystrophy; its prevalence, treatment and prevention – nmd-journal.com/article/S0960-8966(04)00267-6/
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Tumore di Warthin: cause, sintomi e prevenzione https://www.biopills.net/tumore-di-warthin/ https://www.biopills.net/tumore-di-warthin/#respond Fri, 02 Sep 2022 08:46:05 +0000 https://www.biopills.net/?p=51026 tumore di WarthinIl tumore di Warthin è una forma tumorale benigna che si manifesta a carico della ghiandola salivare (parotide) e rappresenta circa il 10-15% di tutti i tumori che insorgono in questa ghiandola[1]. Il tumore di Warthin, seppur in casi più rari, può originarsi anche in altri distretti come i linfonodi localizzati in prossimità della parotide, […]]]> tumore di Warthin

Il tumore di Warthin è una forma tumorale benigna che si manifesta a carico della ghiandola salivare (parotide) e rappresenta circa il 10-15% di tutti i tumori che insorgono in questa ghiandola[1]. Il tumore di Warthin, seppur in casi più rari, può originarsi anche in altri distretti come i linfonodi localizzati in prossimità della parotide, nella cavita orale ed in distretti nasofaringei[1, 2].

Cause

Le cause di insorgenza non sono del tutto accertate ma sembra che alcuni fattori di rischio siano:

  • le infezioni da virus di Epstein-Barr;
  • il fumo;
  • le malattie autoimmuni;
  • le radiazioni ionizzanti;
  • le infiammazioni di tipo cronico[1].

Sembrano essere maggiormente soggetti gli uomini rispetto alle donne anche se le ragioni non sono note. In rari casi questo tumore potrebbe diventare maligno, ma accade soltanto nello 0.3% dei casi[1].

Diverse teorie sulla tumorigenesi

Le teorie che cercano di spiegare l’origine di questo tumore sono tante. Tra quelle maggiormente accettate dalla comunità scientifica vi è quella di Albrech e Artz. La loro teoria assegna al tumore di Warthin caratteristiche eterotropiche, sostenendo che il tumore insorga a causa di differenti processi proliferativi che si attivano nei dotti della parotide e nel tessuto linfoide circostante[3, 14] . Il coinvolgimento di tessuto linfoide avviene tramite la formazione di un aggregato infiammatorio che promuove la crescita del tumore[14]. Il coinvolgimento dell’epitelio dei dotti della parotide è confermato da alcuni studi che indagano con tecniche ad hoc, le caratteristiche istologiche della patologia[4].

Secondo Hevenor e Clark, invece, l’origine del tumore è di tipo ectopico, ovvero altri tessuti sono i responsabili dell’ avvento del tumore. Per esempio i ricercatori citano le cellule del tubo di Eustachio[5].

Secondo Ellis, alla base del processo di tumorigenesi è presente un processo infiammatorio[5]. Un’altra teoria accreditata è quella di Allegra che propone la teoria dell’ipersensitività come causa della tumorigenesi. La formazione di una ciste come conseguenza di un processo metaplastico, che prende parte dai dotti ghiandolari è l’innesco del processo di cancerogenesi. Il reclutamento nell’area di basofili e istociti portano avanti il processo[5].

Folusham sostiene invece la teoria della causa autoimmune, dove la distribuzione di immunoglobuline A e G sembrano innescare il processo, un po’ come accade nella tiroidite autoimmune[5].

La teoria del Virus di Epstein Bar è recente e sembra che l’infezione causata da questo virus possa innescare il processo di tumorigenesi. L’infezione da parte del virus delle cellule epiteliali dei dotti ghiandolari e il rilascio di prodotti genici e citochine da parte della cellule infettate, potrebbe attivare il tessuto linfoidale, con una risposta da parte delle cellule B, che potrebbero favorire la crescita del tumore[6, 7]. Si parla anche in questo caso quindi di una possibile risposta autoimmune, che scatena il processo di tumorigenesi. Il fumo di sigaretta potrebbe essere un’ulteriore causa scatenante di questo tumore. I numerosi prodotti chimici rilasciati dalla sigaretta, come benzopirene, arsenico, N-nitrosoguanidina, potrebbero determinare mutazioni nel DNA delle cellule epiteliali del dotto ghiandolare attivando il processo di tumorigenesi[8].

Le teorie maggiormente considerate valide dalla comunità scientifica sono quella eterotropica e il ruolo del fumo di sigaretta nella tumorigenesi. Probabilmente una combinazione tra le due ipotesi sono alla base dell’insorgenza del tumore di Warthin, dove il tessuto ghiandolare aberrante presente nei linfonodi in prossimità della parotide rappresentano la base della tumorigenesi, invece il fumo di sigaretta potrebbe agire come promotore.

Leggi anche: Effetto Warburg: il paradosso metabolico del tumore

Classificazione del tumore di Warthin

Sulla base della teoria eterotropica, che risulta essere una delle teorie maggiormente accettate, è stata stilata una classificazione, che suddivide i tumori di Warthin in 4 sottocategorie sulla base di criteri istologici, riguardanti la percentuale di tessuto epiteliale e stromale[9]:

  • sottotipo 1: presenta uguale proporzione di componente epiteliale e componente stromale;
  • sottotipo 2: presenta componente epiteliale al 70-80%. La componente stromale è ridotta;
  • sottotipo 3: la componente epiteliale è scarsa, 20-30%, pertanto il tumore è particolarmente ricco di tessuto stromale;
  • sottotipo 4: è la componente metastatica, costituita quasi esclusivamente da tessuto metaplastico squamoso.

Sintomi

La sintomatologia della patologia è varia e si presenta innanzitutto con gonfiore presente nell’area della ghiandola salivare. A questo gonfiore si possono accompagnare:

  • dolore della mascella;
  • paralisi del nervo facciale;
  • alterazione dell’udito e tinnito (suono continuo in assenza di sorgenti sonore);
  • dolore all’orecchio;
  • problematiche ai muscoli del viso;
  • lacrimazione;
  • sangue nella saliva;
  • modifiche del tono della voce;
  • difficoltà a chiudere gli occhi;
  • problemi di deglutizione[10].

Diagnosi

La diagnostica comprende essenzialmente due tecniche:

  1. l’ultrasonografia ad alta risoluzione;
  2. la risonanza magnetica.

La prima tecnica risulta essere quella maggiormente impiegata, tuttavia è bene precisare che con questa metodica non è possibile visualizzare le zone profonde della ghiandola salivare. Spesso accade che il tumore di Warthin insorga in entrambe le ghiandole, pertanto è necessario analizzare anche la ghiandola controlaterale. La risonanza magnetica viene impiegata per indagare maggiormente le caratteristiche del tumore. Infatti, osservando bene la delimitazione del tumore si osserva se questa sia regolare o meno definita. Questa è una distinzione importante per poter dire se si tratta di un tumore benigno o maligno. La trasformazione maligna, come citato, è piuttosto rara, ma può avvenire[1].

Prevenzione

La prevenzione dei tumori delle ghiandole salivari è di difficile attuazione, infatti non è possibile stabilire una vera e propria strategia preventiva. Ridurre l’esposizione a radiazioni, sostanze pericolose (polveri di silicio, gomma, nichel) e impostare un’alimentazione sana, molto ricca di frutta e verdura riduce notevolmente il rischio di insorgenza di queste forme tumorali[11].

Trattamento

Il trattamento del tumore di Warthin prevede nella maggior parte dei casi un’operazione chirurgica atta all’eradicazione del tumore. La resezione chirurgica prende il nome di parotidectomia. Un’accuratezza che va presa dai chirurghi nell’effettuare questo intervento è la preservazione del nervo facciale[12]. Per far ciò è necessario stabilire con accuratezza i margini del tumore[12]. Essendo questo un tumore che di rado acquisisce caratteristiche di malignità, generalmente il trattamento chirurgico è sufficiente per risolvere la situazione. Qualora il tumore sia di tipo maligno o si ripresentasse si può agire con terapia radioterapica e chemioterapia[13].

Referenze

  1. Limaiem F., Prachi J. – Warthin Tumor – pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32491572/
  2. Nishikawa H., Kirkham N., Hogbin B. M. – Synchronous extra-parotid Warthin’s tumour – pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2769053/
  3. Eveson J. W. – Warthin’s tumor (cystadenolymphoma) of salivary glands. A clinicopathologic investigation of 278 cases – pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3458128/
  4. Segami N., Fukuda M., Manabe T. – Immunohistological study of the epithelial components of Warthin’s tumor – pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2474618/
  5. Williams F. – Surgical Pathology of the Salivary Glands – journals.sagepub.com/doi/abs/10.1016/S0194-59989570266-0
  6. Scully C. – Viruses and salivary gland disease: Are there associations? – www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/0030422088900904
  7. Santucci M., Gallo O., Calzolari A., Bondi R. – Detection of Epstein-Barr viral genome in tumor cells of Warthin’s tumor of Parotid gland – pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8249914/
  8. Saku T., Hayashi Y., Takahara O., Tokunaga M. – Salivary gland tumors atomic bomb survivors 1950-1987 – pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9118025/
  9. Seifert G., Bull H. G., Donath K. – Histologic subclassification of the cystadenolymphoma of the parotid gland. Analysis of 275 cases – pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7467121/
  10. cancer.ca/en/salivary-gland/signs-and-symptoms
  11. Tumore delle ghiandole salivari – AIRC
  12. Domenick N., Johnson J. – Parotid tumor size predicts proximity to the facial nerve – pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22020887/
  13. Sanford D. – Benign Parotid Tumors – emedicine.medscape.com/article/1289560-overview
  14. Bernier J., Surindar N., – Lymphoepithelial lesions of salivary glands – acsjournals.onlinelibrary.wiley.com/
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Disturbi dell’apprendimento: cosa sono e come si manifestano https://www.biopills.net/disturbi-apprendimento/ https://www.biopills.net/disturbi-apprendimento/#respond Thu, 01 Sep 2022 08:58:59 +0000 https://www.biopills.net/?p=51003 disturbi apprendimentoI disturbi dell’apprendimento sono un vasto spettro di anomalie che riguardano lo sviluppo del sistema nervoso e si possono manifestare con diverso grado di severità. L’apprendimento è la capacità che attraverso cui ognuno di noi impara cose nuove, non soltanto in uno specifico ambito, ma nella vita in generale. La presenza di un disturbo in […]]]> disturbi apprendimento

I disturbi dell’apprendimento sono un vasto spettro di anomalie che riguardano lo sviluppo del sistema nervoso e si possono manifestare con diverso grado di severità. L’apprendimento è la capacità che attraverso cui ognuno di noi impara cose nuove, non soltanto in uno specifico ambito, ma nella vita in generale. La presenza di un disturbo in questi importanti processi può portare all’alterazione di capacità fondamentali, alla mancata comprensione di informazioni che provengono dall’ambiente circostante e in generale alla mancata conquista dell’autonomia[1].

Possono essere suddivisi in due categorie:

  1. disturbi non specifici;
  2. disturbi specifici.

Disturbi non specifici dell’apprendimento

I disturbi non specifici dell’apprendimento, anche detti aspecifici (DAA), si manifestano a causa di capacità cognitive al di sotto della media o anche in presenza di patologie di varia natura. Il termine aspecifico viene inserito perché il disturbo non incide su una particolare attività, ma ne coinvolge varie contemporaneamente[2, 3].

Le patologie che possono determinare l’insorgenza di un disturbo non specifico di apprendimento sono di varia natura:

  • sensoriale, come ad esempio la sordità o problematiche di tipo visivo;
  • neurologiche, come l’epilessia;
  • genetiche, come la sindrome di Down o di Williams;
  • organiche come l’ipotiroidismo;
  • psicologiche come i disturbi psicopatologici primari.

I DAA possono essere suddivisi in:

  • ritardo mentale;
  • livello cognitivo borderline;
  • disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD);
  • autismo ad alto funzionamento;
  • disturbi d’ansia o distimia;
  • disprassie (deficit della coordinazione motoria).

Ritardo Mentale

Il ritardo mentale, oggi più comunemente definito come disabilità intellettiva, è un disturbo che si manifesta nell’età evolutiva ed è determinato da un deficit tipicamente intellettivo, associato anche a problematiche adattative in vari contesti della vita comune (concettuali, sociali e pratici). Quando parliamo di intelletto ci possiamo riferire a diversi aspetti, ad esempio:

  • la capacità di ragionare;
  • il problem solving;
  • la capacità di pianificazione;
  • il pensiero astratto;
  • la capacità di giudizio;
  • l’apprendimento scolastico;
  • l’apprendimento dall’esperienza[4].

La diagnosi di disabilità intellettiva viene effettuata considerando il DSM5 (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) che suggerisce alcuni criteri da seguire per poter effettivamente parlare di disturbo.

Un primo criterio tiene in considerazione tutti gli aspetti citati all’inizio del paragrafo e che definiscono l’intelletto. Queste valutazioni devono essere effettuate e confermate da un punto di vista clinico, oltre che da test intellettivi individualizzati.

Un secondo criterio tiene in considerazione aspetti di tipo socioculturali. In presenza di un deficit molte attività come la comunicazione, la partecipazione sociale, la vita autonoma, in differenti ambienti, non avvengono come dovrebbero[7].

Un terzo criterio prevede l’osservanza dei deficit intellettivi del primo e del secondo criterio durante il periodo di sviluppo.

È bene sottolineare che soggetti con Disabilità Intellettiva vengono osservati maggiormente per compromissioni di tipo socioculturali a dispetto di un basso funzionamento dell’intelletto. Questo accade perché le capacità intellettive sono misurate attraverso il quoziente intellettivo (QI) che tende a rimanere stabile nel corso della vita. Se consideriamo un problema di tipo adattativo, questi soggetti hanno una notevole difficolta a rispondere agli stimoli che l’ambiente gli mette davanti, in relazione alla loro età. Si parla di efficacia con cui questi soggetti riescono a far fronte a problematiche comuni della vita, oltre al grado di adattamento normalmente previsto per una determinata fascia di età. Ma per situazioni di questo tipo si possono effettuare alcuni interventi utili per una certa riabilitazione[7].

Considerando il quoziente intellettivo, possiamo considerare un individuo con sviluppo normale avente un QI compreso tra 85 e 115. Qualora questo valore scendesse in valori compresi tra 70 e 85 si può parlare di individuo con funzionamento intellettivo limite. Nel caso in cui il valore scendesse al di sotto di 70 si parla di disabilità intellettiva, la quale a sua volta può essere suddivisa in lieve, moderata, grave e profonda per valori di QI decrescenti[7].

Livello cognitivo borderline

Il livello cognitivo borderline o funzionamento intellettivo borderline può essere visto come un punto di confine tra un individuo con capacità intellettive normali e uno con ritardo mentale[5]. Per questi tipi di individui è necessaria una particolare attenzione perché qualsiasi stimolo che possa provocare loro un certo tipo di stress potrebbe avere delle implicazioni patologiche, tra cui aggressività e ansia. Il funzionamento cognitivo limite può determinare mancanza nello sviluppo di organizzazione cognitiva, immaturità psicoaffettiva e difficoltà nello sviluppo del pensiero e del linguaggio. Nel caso specifico della scuola, questi individui presentano diverse problematiche, per esempio:

  • iperattività;
  • scarsa capacità mnestica;
  • difficoltà di lettura e scrittura;
  • disattenzione[5].

Inoltre è noto come questi individui possano manifestare anche disturbi psichiatrici[6]. La presenza di questo disturbo assegna queste categorie di individui ai cosiddetti BES, individui che necessitano di Bisogni Educativi Speciali. Pertanto sarà disposto loro un particolare supporto, mirato a escludere eventuali disturbi del linguaggio, la presenza di deficit di attenzione/iperattività, disturbi della coordinazione motoria e disturbi non verbali dell’apprendimento[5].

Disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD)

Il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) è un disturbo del neurosviluppo, non necessariamente esclusivo dell’età infantile, che si manifesta con difficoltà a mantenere un certo livello di attenzione e la comparsa di comportamenti impulsivi inadeguati per l’età dell’individuo.

L’ADHD può essere diagnosticata in 3 forme:

  • inattenzione;
  • iperattività/impulsività;
  • caratteristiche comuni alle prime due forme.

Come citato, questo disturbo non riguarda soltanto i bambini. Infatti è stato evidenziato che un notevole numero di individui mantengono il disturbo anche in età adulta. Circa il 7% dei giovani con età inferiore ai 18 anni manifesta il disturbo, secondo i criteri diagnostici stabiliti dal manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali (DSM IV)[8].

La diagnosi di ADHD viene effettuata in base al numero, alla frequenza e alla gravità dei segni che caratterizzano l’individuo. In particolare è stato stilato un elenco di possibili segni associati a questo disturbo:

Segni di disattenzione:

  • mancanza di attenzione ai dettagli;
  • difficoltà di attenzione;
  • assenza di ascolto durante una comunicazione diretta;
  • mancato rispetto delle istruzioni per una determinata attività;
  • difficoltà nell’organizzare compiti e attività;
  • difficoltà nell’eseguire compiti che richiedono un notevole sforzo mentale;
  • frequenza nello smarrimento di oggetti;
  • distrazioni frequenti;
  • mancanza di memoria.

Segni di iperattività e impulsività:

  • frequenza di movimenti di mani e piedi e movimenti scomposti;
  • frequenza di abbandono del posto in classe e in altri luoghi;
  • frequenti movimenti e attività azzardate;
  • difficoltà a impegnarsi nei passatempi;
  • essere sempre in movimento;
  • loquacità pronunciata;
  • frequenti risposte senza significato in presenza di domande;
  • difficoltà ad attendere il proprio turno;
  • interruzione o intromissione verso altri.

La diagnosi avviene qualora siano presenti almeno 6 segni per gruppo. In presenza di 6 segni attribuibili a entrambi i gruppi si parla di ADHD combinata[9].

È bene sottolineare che a un numero sempre maggiore di individui viene diagnosticato ADHD; tuttavia non sempre questa diagnosi è corretta. L’elevato livello di attività può anche essere un normale comportamento tipico dell’età infantile (dai 2 ai 4 anni è normale che un bambino sia molto attivo), o se patologico può essere causato da differenti tipologie di disturbi emotivi o altre anomalie cerebrali. Pertanto la valutazione dev’essere necessariamente molto accurata[9].

Gli individui affetti da ADHD possono essere trattati sia attraverso una terapia comportamentale sia per mezzo di terapia farmacologica. I farmaci alleviano i sintomi e permettono ai bambini di condurre una vita più normale all’interno delle proprie istituzioni scolastiche o in generale. Generalmente vengono somministrati farmaci psicostimolanti (metilfenidato o altri), ma anche antidepressivi o ansiolitici possono essere indicati. Negli Stati Uniti esiste una vera e propria legislazione che tutela questi bambini. Infatti le scuole devono garantire un ambiente il più inclusivo possibile, dove individui affetti da ADHD possano interagire con loro coetanei non disabili e possano avere uguale accesso alle risorse della comunità[9].

Disturbi specifici dell’apprendimento (DSA)

I disturbi specifici dell’apprendimento sono una categoria di disturbi che non implicano problematiche di tipo intellettivo, sensoriale o in generale neurologico, ma semplicemente problematiche a effettuare specifiche attività. Questi deficit si manifestano in età evolutiva, nel momento in cui il bambino inizia a sviluppare nuove capacità. Si definiscono specifici, perché come detto, sono caratteristici di particolari attività, che normalmente si effettuano in modo automatico. L’intelletto non è toccato minimamente da questi disturbi. Il termine “di apprendimento” viene inserito per indicare che i disturbi si presentano esclusivamente a carico di quei processi, che permettono a ogni individuo di acquisire particolari abilità, come conseguenza di una determinata esperienza[10].

Le cause che possono portare a questo spettro di disturbi non è del tutto chiara. La familiarità sembra essere un fattore molto importante. La presenza di casi di DSA all’interno di un nucleo familiare potrebbe far scattare un allarme. A fattori genetici si associano perfettamente anche fattori ambientali. La diagnosi viene effettuata considerando entrambe le componenti[10].

Molto comune è la presenza di comorbidità, infatti molti individui manifestano più disturbi DSA contemporaneamente[10].

Dati forniti dal Ministero della salute affermano che nell’anno scolastico 2018/2019 sul totale degli alunni frequentanti le scuole italiane il 4,9% possedeva un disturbo DSA. Per quanto concerne la scuola primaria, sul totale dei frequentanti circa il 3,1% dei bambini manifestava disturbi DSA. Nella scuola secondaria di primo grado il 5,9% dei frequentanti possedeva disturbi DSA. Infine, nella scuola secondaria di secondo grado questa percentuale scendeva al 5.3%[11].

I DSA sono suddivisibili in più categorie:

  • dislessia;
  • disortografia;
  • disgrafia;
  • discalculia.

Dislessia

La dislessia è un disturbo dell’apprendimento che determina ridotta capacità di lettura e di scrittura. Individui dislessici possono avere difficoltà nel processare e ricordare informazioni che vedono e sentono e il tutto può sfociare in un deficit di acquisizione di abilità letterarie. Tuttavia la dislessia può non manifestarsi soltanto come deficit linguistico, ma anche sotto altri aspetti, come la coordinazione motoria, l’organizzazione e la memoria[12]. I segni che manifestano i dislessici sono piuttosto soggettivi, possono cambiare da individuo a individuo.

La dislessia si manifesta nelle scuole primarie nel 41,4% di tutte le certificazioni DSA, per il 38% nella scuola secondaria di primo grado e per il 42,6% nelle scuole secondarie di secondo grado[16]. La diagnosi del disturbo viene effettuata da un’equipe specializzata composta da diverse figure mediche. Una prima analisi dev’essere fatta dalla famiglia stessa, qualora riscontrasse segni sospetti. Generalmente all’inizio del percorso scolastico si hanno la maggior parte dei casi, poiché è evidente che il bambino manifesta una certa difficoltà nell’apprendere la pratica della lettura. Diagnosticare il disturbo per tempo permette al bambino di non sviluppare sintomi di sofferenza e frustrazione, che spesso comportano disinvestimento e demotivazione per l’apprendimento. Lo screening risulta essere, come anche per gli altri disturbi DSA, uno strumento utile per evidenziare possibili disturbi[12].

È bene sottolineare che questi strumenti non hanno alcun valore diagnostico, servono soltanto per evidenziare possibili avvisaglie, in modo da poter attivare un iter diagnostico vero e proprio. Come citato precedentemente, è un’equipe composta da diverse figure a effettuare la diagnosi. Un neuropsichiatra infantile effettua degli esami generali e neurologici, richiedendo eventualmente ulteriori approfondimenti. Per esempio, quando un bambino ha difficoltà nella lettura, bisogna scongiurare che siano causate da qualche deficit sensoriale di tipo visivo. La valutazione psicologica e logopedica è il secondo step. In questa fase vengono effettuati dei test atti a valutare il quoziente intellettivo dell’individuo[13]. Per poter diagnosticare dislessia il QI del bambino deve avere valori normali o superiori alla norma. La valutazione di questo aspetto viene effettuata tramite test specifici per abilità cognitive verbali. Alcuni test effettuati comprendono le prove MT.

La legge 170 del 2010 specifica per i disturbi di apprendimento riconosce la dislessia come DSA e stabilisce che questi individui devono essere messi nelle migliori condizioni di poter avere pari opportunità rispetto a compagni non dislessici. In molti casi viene stabilito un piano didattico personalizzato, in modo che questo diritto venga rispettato[13].

Disortografia

La disortografia è un disturbo specifico dell’apprendimento che coinvolge la scrittura. Le difficoltà si manifestano nella trasformazione del linguaggio parlato in quello scritto. Il disturbo si manifesta solitamente intorno agli 8 anni e come per tutti i DSA non si tratta di un deficit intellettivo. La possibilità di effettuare temi scritti o copiare alla lavagna può risultare estremamente complesso per un individuo affetto da questo disturbo. La scrittura è un’abilità che avviene a opera di numerosi processi cognitivi, come la memoria a breve termine, la coordinazione dei movimenti, la capacità di mappatura e transcodifica suono-segno, la consapevolezza fonologica.

La carenza in questi processi cognitivi determinano possibili errori, tra cui difficoltà di mappature complesse, fusioni scorrette, inversione di sillabe, omissione di lettere o sillabe, confusione tra simboli grafici e molti altri. La disortografia si manifesta nel 24,7% di tutte le certificazioni DSA presenti nelle scuole primarie, nel 23% nelle scuole secondarie di primo grado, nel 18,2% nelle scuole secondarie di secondo grado[16].

Alcuni possibili strumenti diagnostici comprendono le prove di dettato, prove di scrittura spontanea e prove di velocità di scrittura.

È bene sottolineare la necessità di diagnosticare la disortografia differenziandola da disgrafia e disprassia. La disgrafia è un deficit grafico, di riproduzione di caratteri alfa-numerici. La disprassia è un deficit nella coordinazione dei gesti automatici e volontari, che può influenzare anche il modo di apprendere di un bambino a scuola. Mentre il primo è un altro disturbo specifico di apprendimento, il secondo fa parte dei disturbi della coordinazione motoria.

Disgrafia

La disgrafia è un DSA che manifesta un deficit nella scrittura di numeri e parole. La grafia dell’individuo risulta essere compromessa, molto disordinata e di difficile lettura[14]. È un disturbo che si differenzia dalla disortografia, la quale è un DSA che interessa componenti linguistiche. La disgrafia è legata a deficit di tipo motorio.

La scrittura avviene per mezzo di numerose componenti strettamente legate. È necessaria una certa coordinazione tra l’occhio e la mano, una certa rapidità motoria, delle abilità motorie particolari e capacità visuo-spaziali. Per tali motivi la disgrafia è un DSA legato a processi motori. Ridurre la diagnosi del disturbo a un semplice: il bambino scrive male è sbagliato. La disgrafia nasconde difficoltà nella coordinazione nel movimento, nell’orientamento, nella memoria sequenziale, nei processi di simbolizzazione, nella conoscenza e gestione dello spazio, oltre che nella consapevolezza corporea[15].

Le difficoltà di un individuo disgrafico

A scuola possono presentarsi notevoli problematiche, tra cui difficoltà nei dettati e nei compiti scritti, lettere e parole disallineate, sovrapposizione tra lettere, impugnatura scorretta della penna, lettere di dimensioni differenti e molti altri[15].

Esattamente come per la disortografia la diagnosi di questo DSA avviene a opera di un’équipe di specialisti, che coinvolge psicologici, pedagogisti, neuropsichiatri, logopedisti.

La diagnosi in Italia di questo DSA rappresenta il 18% di tutti i disturbi specifici di apprendimento. Suddividendo la quota per ordine scolastico, i bambini con certificazione di DSA iscritti alla scuola primaria che manifestano il disturbo sono il 20% del totale. Considerando la scuola secondaria di primo e secondo grado abbiamo il 19% ed il 16,7% delle diagnosi rispettivamente[16].

Le cause che portano allo sviluppo di questo DSA sono molteplici e includono:

  • lesioni;
  • turbamenti neurologici;
  • deficit sensoriali;
  • errata postura;
  • deficit nelle percezioni;
  • nell’organizzazione spaziale;
  • problemi motori ed emotività.

Discalculia

La discalculia è un disturbo specifico di apprendimento che si manifesta con un deficit relativo all’apprendimento nel sistema dei numeri e dei calcoli. Può essere associata ad altri DSA, come la dislessia. Il disturbo non si manifesta esclusivamente per un difetto nella comprensione della matematica che risulta essere un problema comune. In questo DSA avviene un disturbo specifico nel sistema dei numeri e del calcolo in totale assenza di lesioni neurologiche e di problemi cognitivi. Gli individui manifestano un’istruzione normale, un intelletto normale e un ambiente culturale e familiare assolutamente favorevole. L’acquisizione di abilità relativamente semplici, come la scrittura e la lettura dei numeri, oltre che il sistema di calcolo (esempi: memorizzazione delle tabelline o esecuzione di calcoli) sono coinvolte nel disturbo[17].

La discalculia si manifesta nelle scuole primarie nel 13,7% di tutte le certificazioni DSA presenti, nel 20% per la scuola secondaria di 1° grado e per il 22,5% nella scuola secondaria di 2° grado[16].

Le principali tipologie di errore a cui possono incorrere i bambini sono suddivisibili in 3 categorie[18]:

  • errori dei fatti aritmetici (i bambini non ricordano semplici regole o hanno difficoltà a gestire un sistema di calcolo semplice);
  • errori procedurali (difficoltà nell’applicare procedure aritmiche, come ad esempio il riporto, il prestito o l’incolonnamento);
  • dislessia delle cifre (errori di lessico e di sintassi nei numeri).

Si può suddividere la discalculia in due tipologie:

  • primaria che riflette disturbi nelle abilità numeriche e aritmetiche;
  • secondaria che è associata ad altri problemi di apprendimento, come dislessia e disgrafia.

Alcuni esempi di problematiche a cui possono andare incontro questi individui sono difficoltà nell’identificare numeri e scriverli, riconoscere le unità, identificare i rapporti fra le cifre, scrivere i numeri in seguito a dettatura, dare delle numerazioni progressive, svolgere operazioni matematiche, associare numeri a delle quantità, analizzare e riconoscere dati, apprendere le regole dei calcoli. Questi sono tutti possibili elementi da considerare per poter effettuare una diagnosi di discalculia[17].

Referenze

  1. Disturbi dell’apprendimento – ISSalute
  2. Disturbi aspecifici dell’apprendimento – Ospedale Bambino Gesù
  3. Diagnosi: DAA – BES – DSA – DCT – Dott.ssa Laura Gelli
  4. Ritardo mentale o Disabilità intellettiva – inTHERAPY
  5. Pulina F., Lanfranchia S., Henryb L., Vianello R. – https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31586848/
  6. Wallander, Jan L., Dekker, Marielle C., Koot, Hans M. – https://psycnet.apa.org/record/2003-06049-003
  7. DSM-5-TR. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders
  8. Willcutt E. – https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22976615/
  9. Brian Sulks S. – Disturbo da deficit di attenzione e iperattività –https://www.msdmanuals.com/
  10. www.fatebenefratelli.it
  11. www.miur.gov.it
  12. www.bdadyslexia.org.uk
  13. Dislessia – InfoDSA
  14. Pratelli M. – Disgrafia e difficoltà grafo-motorie
  15. Disgrafia – Fatebenefratelli
  16. Scuola, pubblicati i dati sugli alunni con Disturbi Specifici dell’Apprendimento – MIUR
  17. Discalculia – TuttoDSA
  18. Discalculia – Fatebenefratelli
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Tumore della lingua: cause, diagnosi e trattamento https://www.biopills.net/tumore-lingua/ https://www.biopills.net/tumore-lingua/#respond Thu, 28 Jul 2022 08:43:25 +0000 https://www.biopills.net/?p=50760 tumore della linguaIl tumore della lingua è una patologia che origina dalle cellule che costituiscono i tessuti dell’organo ed è quasi sempre a carattere maligno. Può insorgere in entrambe le componenti della lingua (lingua orale e base della lingua), costituendo nel primo caso un tumore della bocca, mentre nel secondo un tumore della gola. Il tumore della […]]]> tumore della lingua

Il tumore della lingua è una patologia che origina dalle cellule che costituiscono i tessuti dell’organo ed è quasi sempre a carattere maligno. Può insorgere in entrambe le componenti della lingua (lingua orale e base della lingua), costituendo nel primo caso un tumore della bocca, mentre nel secondo un tumore della gola. Il tumore della lingua più comune origina da cellule di tipo squamoso, costituendo quindi un carcinoma squamoso o spinocellulare. Tuttavia, il tessuto è ricco anche di altre tipologie cellulari e il secondo tumore più frequente in questo organo origina da cellule di tipo endoteliale.

La lingua è un organo muscolare presente nella bocca ed è la sede del gusto. Con il suo volume occupa quasi interamente la cavità orale.

Può essere suddivisa anatomicamente in due grosse porzioni:

  • il corpo, detto anche lingua orale o porzione orale, è la parte più grande costituendo circa i 2/3 dell’intero organo. È localizzato in posizione antero-mediale ed è visibile quando per esempio facciamo una linguaccia;
  • la radice della lingua (porzione faringea) rappresenta l’1/3 mancante ed è localizzata in posizione posteriore, in stretta vicinanza alla faringe. Posteriormente è collegata a un piccolo osso, chiamato ioide, mentre anteriormente è presente un piccolo filamento chiamato frenulo.

La lingua è caratterizzata dalla presenza di papille, estroflessioni della mucosa che si differenziano per numero, forma, distribuzione e funzione. Possiamo quindi definire papille:

  • filiformi;
  • fungiformi;
  • vallate;
  • foliate.

Leggi anche: Il senso del gusto

Epidemiologia

Il tumore della lingua orale rappresenta la forma di tumore più comune nella bocca, con mortalità elevata. Il tasso di insorgenza di questa patologia è in crescita dagli anni ’90. L’età che aveva un individuo che manifestava questa patologia era superiore a 45 anni, ad oggi è sempre più in crescita l’insorgenza in individui più giovani. In generale ogni anno vengono diagnosticati 37000 casi di tumori orali che comprendono anche i tumori della lingua. Di tutti questi casi circa il 25% è letale.

La diagnosi tardiva della malattia abbassa notevolmente il tasso di sopravvivenza. Infatti, individui in cui avviene una diagnosi precoce hanno una sopravvivenza a 5 anni dalla diagnosi dell’83%, invece in individui in cui la diagnosi risulta tardiva, questa percentuale scende al 32%. L’insorgenza per genere si manifesta con un rapporto maschi-femmine di 3:1. Considerando invece l’area geografica, la frequenza maggiore si manifesta in Asia, dove sono comuni alcune usanze particolari che possono essere causa di tumori alla lingua, come masticare la noce di Betel o il tabacco.

Studi epidemiologici hanno evidenziato che il consumo frequente di Vitamina A, Beta-Carotene, Alfa-Tocoferolo può ridurre notevolmente il rischio di sviluppare tumori della cavità orale.

Fattori di Rischio

I fattori di rischio che possono incrementare la possibilità di sviluppare una malignità in quest’organo sono diversi. Come per molti altri tumori, il fumo di sigaretta risulta essere un fattore predisponente. A questo si aggiunge anche la masticazione del tabacco, un’usanza comune in specifiche aree geografiche. L’abuso di alcool è un altro fattore particolarmente importante. La somministrazione contemporanea abituale di alcool e fumo di sigaretta incrementa notevolmente il rischio di insorgenza della malattia rispetto ai due fattori separati. Un altro fattore di rischio accertato per questa patologia è l’infezione da Papilloma Virus, in particolare dal ceppo H-16. È stato stimato che circa il 70% dei tumori orali è causato da Papilloma Virus. L’infezione può essere contratta attraverso rapporti sessuali o semplicemente attraverso un bacio.

Sintomatologia e Diagnosi

I sintomi associati a questa patologia sono diversi e possono comprendere:

  • la difficoltà nel parlare e nel deglutire;
  • la presenza di lesioni sulla superficie della lingua;
  • la sensazione di corpo estraneo in gola;
  • cambiamento del tono della voce.

La presenza di aree di colore rosso e bianco possono significare l’insorgenza di lesioni pre-cancerose che potrebbero successivamente avanzare verso un grado di malignità superiore. La diagnosi della malattia avviene generalmente con un esame ispettivo, grazie al quale per mezzo di uno specchietto, vengono osservate le condizioni e il colore della mucosa. Anche la palpazione può essere utile per evidenziare ingrossamenti sospetti.

Una volta stabilita la presenza di un’area sospetta, potenzialmente tumorale, l’utilizzo di aspirazione tramite ago può differenziare le forme benigne da quella maligne, tramite successiva analisi istologica. La tomografia computerizzata è la tecnica più precisa, poiché permette di evidenziare l’estensione della malattia con possibile coinvolgimento linfonodale. L’associazione di questa tecnica ad analisi di MRI (Risonanza Magnetica per Imaging) incrementa l’accuratezza della diagnosi.

Meccanismo di Insorgenza del Tumore

Come per tutti i tumori, i modelli teorici che provano a spiegare l’insorgenza della malattia sono diversi e in molti casi strettamente legati. Nel caso del tumore della lingua, considerando il principale fattore di rischio che è il fumo di sigaretta, è stato ipotizzato che la generazione e la presenza di mutageni nelle sigarette possono determinare danni al DNA cellulare. Per esempio un possibile modello molecolare include l’attivazione da parte di queste sostanze di Epidermal Growth Factor Receptor (EGFR), un recettore coinvolto nell’attivazione della sopravvivenza cellulare e proliferazione.

Più nello specifico, la sua attivazione sembra favorire la produzione da parte della cellula di prostaglandine, tra cui PGE2, che risulta essere un potenziante dell’attività di EGFR. In molti tumori è stata identificata la sovra-espressione di ciclina-D1, un importante mediatore del ciclo cellulare e quindi della proliferazione cellulare. Questa ciclina è prodotta dalle cellule anche in seguito ad attivazione di EGFR.

Un altro modello teorico considerato per spiegare i meccanismi di insorgenza di questa malattia è di tipo epigenetico. In particolare, alterazioni nella metilazione di promotori di onco-soppressori (p16, E-Caderina) ne limita l’espressione genica con conseguente perdita di molecole proteiche protettive per le cellule. A livello cromosomale, quindi considerando porzioni di DNA più estese dei singoli geni, sono state evidenziate mutazioni e delezioni a carico del cromosoma 17, del cromosoma 13 e del cromosoma 18.

Le infezioni da Papilloma Virus, come detto precedentemente, possono portare all’avvento del tumore. Le proteine virali E6 ed E7, che sono fondamentali per il ciclo vitale del virus nelle nostre cellule, sembrano inattivare direttamente p53 e Retinoblastoma, due proteine fondamentali negli equilibri cellulari di riparo del DNA e morte cellulare programmata (apoptosi).

Trattamenti

I possibili trattamenti per il tumore della lingua consistono nella chirurgia, che permette una rimozione diretta del tumore. Come per tutte le operazioni chirurgiche ci sono dei criteri di eleggibilità che comprendono le fasi di avanzamento del tumore e lo status di salute del paziente. La glossectomia è un intervento invasivo, che permette la rimozione e successivamente la ricostruzione del tessuto linguale. La radioterapia viene spesso associata a questi interventi. Con l’operazione chirurgica spesso vengono anche rimossi i linfonodi, i quali possono essere sede di metastasi.

La chemioterapia è ad oggi ancora trattamento fondamentale, seppur poco efficace. Con questi farmaci si cerca di bersagliare le cellule cancerose, uccidendole. Tuttavia gli effetti avversi sono molti e severi. I farmaci maggiormente utilizzati sono i derivati del platino, ma è di uso comune anche il 5-Fluorouracile. La target therapy per questo tumore è un ulteriore approccio e uno dei farmaci maggiormente utilizzati è il Cetuximab, un anticorpo monoclonale che inibisce EGFR, una proteina molto importante nei meccanismi di oncogenesi in questo organo, come abbiamo visto precedentemente. L’immunoterapia è impiegata in clinica e i farmaci maggiormente somministrati sono il Nivolumab e il Pembrolizumab, che agiscono stimolando la risposta immunitaria dell’organismo contro il tumore.

Referenze

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