Razze umane: la parola alla genetica

Siamo, ci dicono, profondamente differenti, biologicamente differenti, e le nostre identità, le cui radici sono nei nostri geni, possono essere difese solo difendendo il nostro territorio contro l’invasione dei portatori di identità̀ diverse. Il conflitto fra identità non è un semplice conflitto politico: non riguarda ciò̀ che si fa o si vuol fare, riguarda ciò̀ che si è o si crede di essere. Perciò̀ non ha vere soluzioni. Fra avversari politici esiste la possibilità di mediazione, ma fra identità che affondano le loro radici, vere o presunte, nell’antropologia e nella biologia, no.

Guido Barbujani, L’invenzione della razza: capire la biodiversità umana1

«La razza è un concetto puramente biologico». Questo il terzo punto del documento che veniva emanato il 5 agosto 1938 con il nome di “Manifesto della razza”, firmato da un gruppo di scienziati fascisti nel quale si sosteneva che le razze umane esistono, che tra di esse spicca la «pura razza italiana», immutata da più di un migliaio di anni e di cui va preservata la purezza. Il “Manifesto della razza” costituì la premessa teorica delle leggi razziali che vennero annunciate nel settembre dello stesso anno e introdussero pesanti discriminazioni contro gli ebrei.

Sono passati ottant’anni da allora e, anche se la biologia ci ha insegnato che non ha senso parlare di razze umane, l’argomento torna regolarmente alla ribalta nel dibattito pubblico e scientifico in un periodo in cui vanno intensificandosi i flussi migratori dai paesi in via di sviluppo.

il volto dell'uomo primitivo di Cheddar
Fig.1: La ricostruzione in 3D del volto dell’uomo primitivo di Cheddar (University College London).

Molto spesso di questi tempi si sente infatti invocare la difesa della razza bianca da ipotetiche invasioni dovute all’immigrazione. E se l’evoluzione ci avesse fatto uno scherzetto? A quanto pare una singola modifica nel gene SLC24A5 è riuscita a conferire in maggior misura il fenotipo “pelle chiara” alla maggioranza degli europei. Su questo specifico tratto genico, nella posizione in cui la maggior parte degli africani subsahariani ha una base guanina (G), gli europei hanno una adenina (A).2

I paleogenetisti, studiando i resti del Cheddar man (Fig.1), il più antico fossile umano trovato in Gran Bretagna e risalente a 10 mila anni fa, hanno scoperto che questa sostituzione è stata introdotta in Europa occidentale in tempi relativamente recenti, circa 8000 anni fa, da immigrati agricoltori del Medio Oriente e del nord della Russia3. Ciò significa che i cacciatori-raccoglitori europei non erano di pelle bianca bensì scura e persino con gli occhi azzurri.

Per quanto riguarda quest’ultimo tratto, la sua genetica è più difficile da spiegare. I paleogenetisti ipotizzano che gli occhi azzurri apparvero per la prima volta negli esseri umani tra i 6.000 e i 10.000 anni fa ma non è noto come essi si siano fissati nella popolazione, né è chiaro se conferiscano o meno qualche vantaggio evolutivo a coloro che possiedono tale tratto3.

Quindi almeno gli scienziati sembrerebbero d’accordo sul fatto che non esistano razze umane… se non che la cronaca recente ci racconta di forti dichiarazioni da parte di James Watson, Nobel nel 1962 per avere individuato, insieme a Maurice Wilkins e Francis Crick, la struttura a doppia elica del DNA. Lo scienziato è oggi bersaglio di feroci critiche a causa della teoria riguardante ipotetiche e significative differenze genetiche tra bianchi e neri dovute ad una particolare conformazione del DNA: questo si ripercuoterebbe quindi anche sul piano del quoziente intellettivo generando un notevole divario tra i due ceppi etnici. Tali pseudo-studi qualche anno fa gli costarono il licenziamento dall’università di Cambridge.

Ad accompagnare Watson e le sue affermazioni pseudoscientifiche c’è un altro personaggio. Nel 2014 è stato pubblicato il libro Una scomoda eredità. La storia umana tra razza e genetica, nel quale il giornalista scientifico del New York Times Nicholas Wade resuscita l’idea che esistano differenze biologiche responsabili delle disparità economiche e sociali e si propone l’obiettivo di istruire gli scienziati riguardo agli errori di interpretazione della diversità genetica umana sostenendo che «l’analisi dei genomi di tutto il mondo stabilisce che le razze hanno una base genetica, nonostante importanti organizzazioni nelle scienze sociali sostengano il contrario»4: in merito a ciò la comunità scientifica americana si è schierata contro il giornalista.

Così anche in Italia, il 18 gennaio 2018 l’Associazione Genetica Italiana (AGI)5, a seguito di gravi asserzioni della classe politica, ha pubblicato una dichiarazione in merito ribadendo che il motivo principale per «escludere che nell’uomo esistano razze biologiche è genetico».

E allora come si potrebbe scardinare l’ipotetica teoria genetica delle razze?

Come afferma il genetista Guido Barbujani, «per poter dire che la classificazione razziale si basi su differenze biologiche significative e per poter usare le razze così definite per prevedere il rischio di malattie sarebbero necessarie tre condizioni:

  1. Concordare una lista di razze umane;
  2. Localizzare ciascuna razza geograficamente;
  3. Dimostrare che ciascuna razza è caratterizzata da varianti genetiche specifiche, che in altre razze sono assenti o almeno molto rare.»1

Dunque, esistono «altri diversi da noi» nell’ambito della comune specie umana? È giusto dire che l’umanità sia suddivisa in gruppi razziali geneticamente distinti basandosi sull’osservazione di caratteristiche relative a struttura fisica, colore della pelle, forma del cranio o per capacità cognitivo/intellettive? O invece, all’interno di questa sterminata diversità, etichettare le persone, suddividerle in gruppi razziali è molto problematico, anzi impossibile?

Scontro tra titani

Nel 1962 Livingstone, in un botta e risposta con Dobzhansky su Current Anthropology, scrive:

«Voglio evidenziare che ci sono argomentazioni eccellenti per abbandonare il concetto di razza riferito alla popolazione vivente di Homo sapiens… questa posizione non implica che non ci sia variabilità biologica tra le popolazioni ma che questa variabilità non si conforma ai pacchetti discreti che sono le razze.»7

La genetica di popolazione infatti ci insegna che i diversi caratteri genotipici e fenotipici o combinazioni di essi non sono mai presenti in tutti i membri di un popolo, ma vi sono soltanto prevalenti, o presenti in misura caratteristica (come vedremo ad esempio per le sostituzioni alleliche parziali e complete); la loro distribuzione geografica varia e i fattori ambientali che ne condizionano la loro diffusione e fissazione agiscono in maniera del tutto indipendente l’uno dall’altro. Di conseguenza, chi si proponesse di costruire una sistematica delle razze umane si troverebbe di fronte al problema che, a seconda dei caratteri scelti come criteri per distinguerle, la sistematica muterebbe completamente.8

Inoltre, la variabilità genetica tra le popolazioni locali (o demi) di una specie come quella umana può essere spiegata secondo Livingstone con il concetto di cline, cioè un gradiente di sfumature genetiche. L’esempio più eclatante è quello della pigmentazione cutanea della quale esistono migliaia di gradazioni: Wade sostiene che l’evoluzione della pelle chiara avvenne in maniera indipendente ma parallela nei caucasici e negli asiatici e ciò dimostra che gruppi di popolazione siano rimasti sostanzialmente separati dai tempi della loro originaria biforcazione tanto da poter costituire razze indipendenti. Implicitamente egli però ammette che si tratta di un fenomeno di convergenza evolutiva per il quale specie diverse che vivono nello stesso tipo di nicchia, subendo quindi le stesse pressioni ambientali, si evolvono sviluppando, per selezione naturale, determinate caratteristiche che li portano ad assomigliarsi moltissimo.

Facciamo un altro esempio con le popolazioni dell’Africa sub-sahariana, dell’India meridionale, Australia e Malesia: queste andrebbero raggruppate insieme, ma in realtà esse sono posizionate su rami distanti dell’albero evolutivo basato sui loro geni. La caratteristica che hanno in comune, colore della pelle scuro, riflette semplicemente una convergenza evolutiva, dovuta alla comune selezione di un tratto fenotipico che possa difenderli dagli intensi raggi UV ai quali sono esposti nella regione di provenienza permettendo loro la preservazione dell’acido folico, la vitamina essenziale per la sintesi e la riparazione del nostro DNA e per lo sviluppo degli organi embrionali.

Il principale obiettivo molecolare della selezione è stato probabilmente l’MC1R (gene che codifica il recettore 1 per la melanocortina), proteina essenziale per la regolazione del colore della pelle e dei capelli nei mammiferi. La sua variazione nelle popolazioni di pelle chiara è stata interpretata come evidenza che la perdita di pigmentazione ha apportato un aumento dei benefici in aree di bassa radiazione solare quando gli uomini sono emigrati dall’Africa in zone con climi più miti. Nelle aree tropicali del mondo infatti è vantaggioso produrre molta melanina, il pigmento capace di fornire protezione dall’eccessivo irraggiamento solare. Quest’ultimo potrebbe provocare infatti sia tumori cutanei che iperproduzione di vitamina D. In zone meno soleggiate invece è meglio che la pelle sia chiara in modo da non fornire alcuno schermo allo scarso irraggiamento e così garantire un’adeguata produzione di vitamina D. Dunque, nonostante il colore della pelle sia trasmesso geneticamente, esso non permette di stabilire un’ascendenza comune, così come altri tratti che si sono evoluti sotto selezione convergente6.

In risposta a Livingstone, Dobzhansky ribadisce la sua convinzione che le razze non siano altro che popolazioni che differiscono nella frequenza di varianti di certi geni (gli alleli) che favoriscono l’adattamento e anche se la scienza non è ancora riuscita a definirle, Dobzhansky prevede che futuri sviluppi tecnologici permetteranno di farlo. Il concetto tradizionale di razza viene poi trasformato in un concetto statistico e pratico: «…il numero delle razze da riconoscere è una questione di convenienza e quindi di valutazione. I nomi sono assegnati a razze, specie e categorie perché i nomi sono convenienti nello scrivere e nel parlare di popolazioni o di organismi scoperti», dunque «quali razze noi scegliamo di distinguere, è una questione interamente arbitraria, e la loro distinzione dipenderà dalla particolare caratteristica sulla quale scegliamo di basarle».7

Ma anche tale definizione può essere contestata, poiché non permette l’uso della parola “razza” nel momento in cui bisogna assegnare un individuo alla propria classe di appartenenza: essendo infatti divenuto un concetto statistico, quello di razza è applicabile soltanto ai gruppi e non agli individui, perché le caratteristiche che definiscono il gruppo non definiscono anche i suoi membri presi uno per uno (come ad esempio vedremo per gli alleli diagnostici).

È importante sottolineare che comunque si definisca una razza e si traccino i confini che la separano dalle altre, gli individui che si trovano agli estremi della distribuzione statistica che dà luogo ad un certo valore medio saranno più vicini ai valori medi di altre “razze” che a quello della propria.

Osservando ad esempio i gruppi sanguigni, certe popolazioni asiatiche sono caratterizzate da una frequenza particolarmente elevata del gruppo B (25-30%). Ogni individuo che abbia il gruppo sanguigno B sarà sempre più simile – sotto questo specifico profilo – a tutti gli individui viventi in altre parti del globo che hanno lo stesso gruppo che a quelli che vivono nella stessa zona ma hanno altri gruppi.8

Dobzhansky, affermando che le razze si distinguerebbero in maniera arbitraria, richiede di determinare il valore medio di una certa caratteristica da usare come criterio per decidere l’estensione dei confini che delimitano una “razza”, cioè degli individui che ne fanno parte: bisognerebbe quindi dividere prima la popolazione mondiale in gruppi delimitati arbitrariamente e poi calcolare i valori medi per i diversi caratteri, con la matematica sicurezza di trovare valori diversi e quindi di trovare differenze tra gli esseri umani, anche se di andamento continuo8.

Criticando Garn il quale sosteneva che «il primo e principale fattore alla base dell’esistenza di una razza geografica è costituito dal fatto che essa ha limiti geografici precisi, coincidenti con importanti barriere che ostacolano la riproduzione»9, Frank B. Livingstone sostiene che «oggi queste “importanti barriere che ostacolano la riproduzione” non esistono e molto probabilmente sono esistite ancor meno in passato. Per esempio, un’analisi delle popolazioni e/o dei geni del deserto del Sahara indica con certezza che il deserto non è una importante barriera che ostacola la riproduzione, anche se esso è scarsamente abitato». «Il concetto di razza», conclude Livingstone, «mi pare privo di utilità per descrivere o spiegare la variabilità̀ genetica delle popolazioni di questa regione oggi. Il mantenimento di questo concetto obsoleto spiega il fatto che una recente analisi della variabilità̀ genetica tra le popolazioni sahariane abbia definito i Teda come aventi “sangue berbero in corpi negri” e i Maori come aventi “sangue negroide in corpi morfologicamente berberi” Una descrizione di questo genere non fa che introdurre confusione e quindi è peggio che inutile.»

Cosa ci insegna la genetica?

“Il secondo motivo per escludere che nell’uomo esistano razze biologiche è genetico. Lo studio dei genomi dimostra che ciascuno di noi condivide con qualunque sconosciuto, di qualunque continente, il 99,9% del suo DNA. Non basta: quell’1 per mille di differenze è distribuito in modo tale che ciascuna popolazione ospita in media l’88% della variabilità dell’intera specie umana. In altre parole, individui di popolazioni anche lontane sono a volte molto più simili dei nostri vicini di casa. Ricordiamoci delle innumerevoli vite salvate ogni anno nel mondo dalle trasfusioni di sangue e dai trapianti di organi che coinvolgono anche persone di continenti diversi.” (Punto 4 della Dichiarazione dell’AGI sul concetto di razza umana)

Verso la metà degli anni Sessanta, i genetisti Luca Cavalli-Sforza, promotore del Human Genome Diversity Project, e Anthony Edwards, affinano le tecniche di analisi statistica per la costruzione di alberi filogenetici adoperando le misure delle distanze genetiche10(cioè il valore che valuta la differenza del materiale genetico tra specie diverse o individui appartenenti alla stessa specie) e fornendo stime sulle relazioni biologiche tra popolazioni o gruppi etnici.

Il loro scopo è quello di verificare se i raggruppamenti individuati con queste nuove tecniche, costruiti a partire dall’esame della variabilità genetica, siano sovrapponibili alle categorie razziali descritte dall’antropologia classica: se le razze umane costituissero reali unità tassonomiche non si dovrebbe notare alcuna discordanza tra l’indicazione anatomo-morfologica e quella data dalle frequenze geniche.

Al contrario, gli alberi filogenetici dell’evoluzione umana ricavati dai dati genetici e quelli basati sull’anatomo-morfologia mostrano due concordanze opposte: nel primo caso infatti gli africani hanno maggiore affinità con gli europei e gli asiatici con gli australiani mentre nel secondo, agli africani si avvicinano gli australiani e gli europei agli asiatici.

Tra le due configurazioni, quella genetica è evolutivamente corretta, perché rispecchia i tempi di uscita dall’Africa e di colonizzazione dell’Asia e dell’Europa da parte dei primi Homo sapiens: infatti le migrazioni iniziali condussero gli uomini in Oriente e solo in seguito altre popolazioni africane si spinsero verso le inospitali, poiché ghiacciate, terre europee. Gli africani e gli europei quindi, sono stati per un tempo più lungo una sola grande popolazione e perciò sono caratterizzati da una maggiore somiglianza genetica.

L’altro risultato, quello indicato dell’anatomo-morfologia, si limita a registrare l’effetto delle pressioni ambientali sul fenotipo delle popolazioni. Per i geni la cui variazione è principalmente in risposta a differenti nicchie ambientali, la frequenza di determinate mutazioni (o alleli mutanti) dipende dalla differenza dell’intensità di selezione in queste nicchie e di conseguenza la risposta fenotipica rifletterà le differenze ambientali o le similarità (come ad esempio la già citata pigmentazione cutanea) piuttosto che il tempo di separazione dei gruppi.11

Frequenze alleliche e alleli diagnostici

Ci sono molti modi per verificare se le razze ipotizzate corrispondano davvero a gruppi di individui geneticamente distinti.

Uno degli approcci consiste nella ricerca di marcatori antropologici come ad esempio alcuni geni o meglio, secondo Wade nell’osservazione delle frequenze relative degli alleli. Queste differenze esisterebbero perché quando si sono diffuse nel mondo le popolazioni umane sono rimaste in larga misura separate le une dalle altre finendo per seguire percorsi evolutivi differenti. Ma vediamo come la genetica ci spiega questo concetto.

Possiamo parlare di:

  • Sostituzioni alleliche parziali (soft sweep): si prende in considerazione un gene polimorfico (cioè presentante più forme alternative) in tutte le popolazioni in esame e con gli stessi alleli comuni, che presentano però frequenze differenti (ad esempio il sistema AB0 del sangue). Nessun gene di questo tipo può servire ad assegnare a una razza un singolo individuo, ma solo insiemi più o meno grandi di individui.
  • Sostituzioni alleliche complete (hard sweep): il gene analizzato dovrebbe presentare una sola forma allelica in ogni razza. A livello di intere razze principali non si conosce nemmeno un caso completo di questo tipo, a differenza di ciò che sostiene Wade, ma ci si è solo avvicinati.

La glicoproteina Duffy ad esempio è nota per essere un recettore per il parassita Plasmodium vivax, un agente patogeno della malaria: nell’Africa Occidentale, dove la malaria è endemica, il fenotipo eritrocitario Fy(0) è presente con una frequenza superiore all’80%. (Fig.2)

Hard and soft sweep
Fig.2. Hard and soft sweep spiegati da un’infografica di Nandita Garud

Un’altra tecnica che sembrerebbe poter assegnare gli individui a gruppi razziali distinti è quella degli alleli diagnostici, alleli rari specifici di una popolazione associati ad una malattia.

In realtà gli alleli patologici risultano utili dal punto di vista diagnostico ma sono presenti in relativamente pochi individui della popolazione stessa. Un esempio è la malattia di Tay-Sachs, la cui incidenza è notoriamente alta tra gli ebrei Ashkenazi (1:3.600) a causa di barriere culturali che limitano contatti riproduttivi con estranei alla comunità, mentre nel resto delle popolazioni la frequenza è di appena 1:360.000. È possibile definire quindi gli ebrei Ashkenazi come oggetto di elezione nello studio della malattia poiché quelli con la più alta frequenza dell’allele Tay-Sachs, (sebbene altre popolazioni, ad esempio l’irlandese, mostrino frequenze comparabili) ma 25/26 degli ebrei Ashkenazi non hanno l’allele di Tay-Sachs, e quindi in questo modo si definisce un insieme di soggetti a rischio, non una razza.

Gli alleli legati al colore della pelle invece non sono diagnostici: oltre ad aver subito, come abbiamo già visto, gli effetti della selezione convergente, il colore della pelle è un tratto poligenico e quindi troppo complicato per essere un valido indice generale di ascendenza genomica poiché circa 70 loci influenzano la pigmentazione e diverse vie metaboliche portano alla produzione dei due principali pigmenti, eumelanina e feomelanina. Sebbene uno dei principali geni che influenzano questo tratto, MC1R, sia stato identificato, gli effetti di altri geni possono mascherare la sua azione, al punto che gli individui con identico genotipo MC1R mostrano colori della pelle e dei capelli molto diversi6.

Le varianze genetiche

Il genetista Richard Charles Lewontin mette a punto un metodo statistico12 per poter misurare sulla base dei geni quanto le razze siano diverse fra loro: esso parte da una lista di sette razze, analizza 17 marcatori genetici (come ad esempio le proteine dei gruppi sanguigni) dei loro presunti membri e stima le misure della diversità genetica.

La variabilità globale osservata risulta essere distribuita su tre livelli:

  1. individui della stessa popolazione;
  2. popolazioni della stessa razza;
  3. differenti razze.

Ognuno di noi condivide il 99,9% del genoma con qualsiasi individuo umano e le differenze genetiche devono essere rintracciate nello 0,1% rimanente. Di questa minuscola percentuale le differenze individuali tra membri della stessa popolazione ammontano per entrambe le tecniche a circa l’85% della variabilità genetica umana globale; l’appartenenza a diverse popolazioni porta a un’aggiunta tra il 3 e l’8% a quel valore; l’appartenenza alle diverse razze o continenti tra il 6 e 11%11: la percentuale della variazione interrazziale quindi è troppo modesta per determinare categorie separate tra loro dal punto di vista genetico.

Lewontin conclude il suo articolo affermando: «Sulla base delle loro differenze genetiche, le razze e le popolazioni umane sono notevolmente simili le une alle altre, mentre la parte di gran lunga maggiore della diversità umana è rappresentata da differenze fra individui». E prosegue «La classificazione razziale umana non ha alcun valore sociale e ha un chiaro effetto distruttivo sulle relazioni sociali e umane. Dato che adesso è dimostrato che questa classificazione non ha alcun significato genetico o tassonomico, non c’è nessuna giustificazione per mantenerla.».

Successive analisi effettuate su polimorfismi del DNA (SNP, microsatelliti, polimorfismi di inserzione/delezione), per regioni sia codificanti sia non codificanti del genoma, hanno confermato con notevole precisione la scoperta che ciascuna popolazione ospita una quota elevata, in media vicina all’88%, della diversità umana globale.

Un esempio è lo studio di Guido Barbujani13 che analizza come viene distribuita la variazione del DNA su 109 marker di DNA autosomale in 16 popolazioni dei cinque continenti.

Suddividendo le varianze genetiche sui tre livelli sono state confermate le stime dei precedenti studi le differenze tra membri della stessa popolazione rappresentano l’84,4% del totale, il 5% fra popolazioni, il 10% tra continenti.

Il DNA mitocondriale come marker si comporta invece in maniera anomala. La differenza potrebbe essere dovuta ai seguenti fattori: ridotta mobilità maschile (dovuta al fatto che l’uomo rimane ancorato alla località di origine maggiormente rispetto alle donne), poligamia (fino a poco tempo fa solo pochi uomini potevano aver contribuito al pool di cromosomi Y ad ogni generazione), la tendenza di alcuni cladi del mtDNA ad evolvere più velocemente di altri, incertezze su modelli e tassi di mutazione mitocondriale (dovuti a inserti nucleari, la qualità del database in esame e la possibile influenza della selezione sulla variazione del mtDNA) ed errori sistematici dovuti a un’alta densità di polimorfismi a singolo nucleotide sul cromosoma Y.6

Nello studio di Rosenberg, et al.14 condotto su 377 polimorfismi, di 1056 individui appartenenti a 52 popolazioni, sono state ottenute varianze ancora più grandi all’interno delle popolazioni (tra il 93 e il 95%) e più piccole fra i continenti (tra i 3 e il 5%).

Wade riporta in maniera impropria questo studio sostenendo erroneamente che esso costituisca una prova della definizione di razza basata sulla discendenza continentale.

I risultati dello studio di Rosenberg inoltre sono stati interpretati come la dimostrazione che esistano sei grandi gruppi genetici corrispondenti alla definizione di razza e quindi che l’ascendenza auto riferita possa facilitare la valutazione di rischio epidemiologico, ma questo non sembra il caso, per tre motivi:

  1. ai soggetti studiati non era richiesto di auto-riferire la propria origine;
  2. i sei cluster non corrispondono a nessuna proposta di classificazione razziale precedente;
  3. i cluster trovati in altri studi sono diversi.

Hinds15 ha genotipizzato 1.586.383 SNP (Polimorfismo a singolo nucleotide, cioè una variazione, del materiale genico a carico di un solo nucleotide) provenienti da individui statunitensi di origine africana, asiatica ed europea.

I “private” SNP, cioè gli alleli limitati ad una popolazione, erano il 14% negli afro-americani, e tra il 2% e il 3% negli asiatico-americani e negli europo-americani, e di conseguenza più dell’80% degli alleli risultava essere cosmopolita o condiviso tra i continenti: pertanto, differenze fissate, anche tra popolazioni geograficamente remote, appaiono estremamente rare nel genoma umano.

Gli effetti delle basse variabilità tra continenti e popolazioni sono evidenti anche in molti alberi evolutivi umani. In uno studio15su 80 loci indipendenti del DNA, sono stati trovati sette gruppi di popolazioni che si sovrappongono, ma solo in parte, con quelli identificati in studi comparabili, ma nessuno di questi corrisponde ad alcuna delle razze dei sistemi di classificazione.

Barbujani osserva in proposito: «Globalmente, questi risultati ci indicano che sapere da dove proviene un individuo ci dice qualcosa sui geni di quella persona, e che gli individui che provengono dallo stesso posto hanno una probabilità più alta di condividere gli stessi alleli rispetto a quelli di altri posti. Negli studi sulle proteine classiche, con dati sufficienti, si potrebbero trovare differenze significative tra coppie di popolazioni adiacenti: però, gli Yanomama, i sardi e i baschi sono considerati isolati genetici, per i quali nessuno finora ha proposto lo stato di razza. Allo stesso modo, l’isolamento riproduttivo e l’endogamia, come quelli tra le caste indù, hanno dimostrato di causare sostanziali differenze di DNA anche tra i gruppi che risiedono nella stessa città. Ma studi di proteine o polimorfismi del DNA non hanno dimostrato finora che ci siano discontinuità geografiche nette nella distribuzione della diversità del genoma umano e che quei cluster trovati per una serie di marker rimarranno gli stessi quando vengono considerati diversi marcatori.»6

E l’evoluzione?

Wade ribadisce più volte nel suo libro che la nostra specie si è differenziata in razze distinte grazie all’evoluzione, indipendente ma in larga misura parallela, delle popolazioni umane in ciascun continente in seguito all’espansione dall’Africa. Si dimostra dunque sostenitore di quella che in biologia evoluzionistica viene definita come “teoria multiregionale”. Egli sostiene infatti che se i membri delle diverse popolazioni avessero potuto incrociarsi liberamente – scambiandosi i geni mentre si diffondevano in tutto il globo – le razze non si sarebbero mai sviluppate ma che in realtà la popolazione ancestrale si suddivise in tanti gruppi tribali, tra i quali il mescolamento dei geni era molto limitato.

Tale tesi viene smontata nel 1987 quando Cann, Stoneking e Wilson, analizzando il DNA mitocondriale di un gruppo di individui rappresentativi di tutti continenti, deducono che l’origine dell’Homo sapiens sia recente, essendo risalente a circa 200.000 anni fa, e africana, con una sua più tarda uscita da questo continente per occupare dapprima l’Asia (60.000 anni fa) e poi l’Europa (40.000 anni fa), effettuando pochi incroci con le specie umane più antiche tanto da provocarne l’estinzione fino a sostituirle completamente. (Fig. 3)

Mappa che descrive la teoria dell’out of Africa-
Fig.3. Mappa che descrive la teoria dell’out of Africa – grahamhancock.com

Lo studio di Fagundes17 analizza i dati del DNA proveniente da campioni africani, asiatici e nativi americani dimostrando mediante simulazioni che il modello di sostituzione africana ha una  probabilità maggiore (78%) rispetto all’evoluzione multiregionale o scenari di assimilazione in cui le razze si sarebbero formate per progressivo inglobamento di piccole popolazioni da parte di quelle più grandi con progressiva omogeneizzazione genetica al loro interno così come ipotizza: l’analisi matematica dei dati supporta l’origine della nostra specie circa 141 mila anni fa (141 kya), l’uscita dall’Africa 51 kya e la colonizzazione recente delle Americhe 10,5 kya.

 Un altro studio condotto da Tishkoff 18 analizza tratti limitrofi del gene della distrofia miotonica, individuando otto varianti differenti distribuite in tutto il territorio africano: man mano che ci si spinge verso nord alcune varianti si perdono, tanto che in Etiopia delle otto ne restano solo tre. In Europa e nel Medioriente poi anche una di queste è poco frequente, e spostandosi verso est in Asia si fa sempre più rara finché nelle Americhe scompare, e nell’America del sud ne scompare un’altra cosicché tutte le popolazioni indigene del Sudamerica sono geneticamente identiche per quell’allele.

Questo conferma che in Africa c’è più diversità genetica che in qualunque altro continente e che il numero di varianti presenti nelle diverse popolazioni umane è tanto minore quanto più ci si allontana dall’Africa a causa di una progressiva colonizzazione di altri territori, mentre Wade sostiene che «il fatto che le caratteristiche genetiche umane indichino una sola zona d’origine conferma che le razze attuali sono tutte variazioni sullo stesso tema».

Nel corso della loro espansione dall’Africa i primi europei e asiatici hanno perso parte del loro pool genico, e lo stesso è successo quando i loro discendenti si sono spinti oltre, costituendo nuove popolazioni nelle Americhe e in Oceania. Ci sono dunque state dunque molte migrazioni e pochi fenomeni di isolamento riproduttivo: ed è stata proprio l’età tanto giovane che ha impedito a noi umanità attuale di suddividerci in razze. La popolazione umana ha avuto troppo poco tempo e scambi migrazionali troppo intensi per sviluppare differenze razziali.

Razza e medicina

Oggi uno degli argomenti più usati per mantenere la suddivisione in razze è il suo uso nell’ambito della ricerca medica e clinica in quanto gli scienziati lavorerebbero sulle differenze “razziali” allo scopo di comprendere l’evoluzione umana, i fattori genetici di rischio delle malattie e individuarne cure adeguate. Queste sono effettivamente importanti a scopo diagnostico perché gli alleli che causano disturbi monogenici sono presenti con grande incidenza, ad esempio, in messicani del Texas, negli ebrei Ashkenazi e negli abitanti di Tristan da Cunha.

In realtà questi esempi costituiscono delle popolazioni, concetto che biologicamente parlando ci basta per studiare i loro alleli patologici. I gruppi che sembrano ben circoscrivibili sono in realtà geneticamente compositi e la presenza di questi alleli non può dettare il trattamento medico per un intero continente, nel quale, come abbiamo visto con gli alleli diagnostici, la maggior parte della popolazione porta gli alleli comuni.

Trascurare ciò può comportare una diagnosi errata o ritardata in popolazioni considerate non soggette a determinate patologie, come è avvenuto con le emoglobinopatie, considerate tipiche dei “neri”, la talassemia, considerata una patologia “mediterranea”, o la fibrosi cistica, considerata una malattia dei “bianchi”.

Ulteriore dimostrazione la si ottiene dal progetto HapMap19 guidato da Altshulter e Chakravarti il cui scopo è identificare le basi genetiche di molte malattie confrontando le sequenze di vasti tratti di DNA in diversi individui provenienti da Asia, Africa ed Europa. Essi hanno scoperto che per alcune malattie multigeniche, alcune popolazioni possono presumibilmente trasportare alcune combinazioni di alleli predisponenti alla malattia in linkage disequilibrium formando blocchi di varianti alleliche associati o aplotipi.

Hanno poi descritto come si distribuiscono questi aplotipi nelle tre popolazioni di cui disponevano i dati osservando che circa il 70% dei blocchi sono cosmopoliti, il 25% esclusivamente africani e solo il 2% quelli trovati solo in Asia o in Europa.19

Però, ancora una volta, non abbiamo prove che queste combinazioni geniche caratterizzino ampi gruppi che possano essere definiti come razze, mentre c’è motivo di credere che tendano a manifestarsi isolati genetici che non possono essere utilizzati criteri per costruire una sistematica razziale. Per quanto riguarda l’analisi sia di singoli geni sia di blocchi associati possiamo osservare che i vari continenti sono poco differenziati, mentre dentro a ogni popolazione, e soprattutto in Africa, troviamo una fetta molto più ampia della diversità genetica.

La dimostrazione dell’ambiguità tra la classificazione razziale e incidenza patologica proviene dagli studi di Ioannidis20 et al. nei quali viene creata una statistica che esamina l’associazione tra malattie complesse e i molti geni da cui sono influenzate in diversi gruppi che gli autori dei lavori originali definiscono “razziali” e se quindi la provenienza geografica influenza l’impatto di ogni variante genetica sul rischio di malattia.

Il 58% degli studi considerati 43 su 83, mostrano una grande eterogeneità (variabilità statistica) tra “razze”, ma i rischi relativi differiscono significativamente tra i continenti in una frazione molto più piccola di casi, il 14%.

I marcatori genetici per le associazioni di malattie genetiche proposte variano in frequenza tra le popolazioni e questo risultato viene interpretato come una conseguenza del fatto che non solo la variazione genetica è maggiore all’interno dei gruppi, ma lo sono anche altri fattori di rischio, come quelli legati allo stile di vita e all’ambiente.20

In sintesi, sembra che la parola “razza” sia stata usata in modo impreciso da autori che intendevano realmente “popolazioni”. In questo caso il problema è solo semantico e può essere facilmente risolto, ricorrendo all’espressione “popolazioni geneticamente differenziate”.

Un altro uso improprio del concetto di razza è quello del marketing farmacologico, come nel caso del BiDil, farmaco proposto per curare gli afroamericani illecitamente erroneamente ritenuti un gruppo biologico e genetico discreto. A riguardo Collins scrive: «se si resta legati ai concetti di razza ed etnia non si comprendono i molteplici fattori ambientali e genetici alla base delle malattie, in cui rientrano quello socioeconomico, l’educazione e l’accesso alle cure mediche.»

La capacità degli individui di metabolizzare i farmaci dipende dall’azione di una decina di geni che codificano per DME (Drug Metabolizing Enzyme, enzimi per il metabolismo delle sostanze terapeutiche).

Per esempio, la Fig.4 mostra la distribuzione dei genotipi di CYP2D6, membro della famiglia citocromo P450 e uno dei più importanti enzimi coinvolti nel metabolismo dei medicinali, in due grandi campioni di asiatici ed europei.

Frequenze dei genotipi CYP2D6 in campioni asiatici
Fig.4 Frequenze dei genotipi CYP2D6 in campioni asiatici (barre grigie, N=1352) ed europei (barre nere, N=7602). I genotipi sono definiti in termini di alleli che incrementano il metabolismo basale (I), che lo diminuiscono (D), associati con metabolismi basali normali (N) o senza produzione di enzimi (0).

A seconda del genotipo, possiamo distinguere i pazienti che beneficiano del trattamento standard (metabolizzatori normali), quelli che hanno effetti collaterali con la quantità standard di farmaco (metabolizzatori lenti) e quelli che eliminano il farmaco prima che abbia esercitato la sua azione, necessitanti di dosi maggiori (metabolizzatori veloci).

Le frequenze genotipiche sono quasi identiche nei due gruppi ma anche se le frequenze alleliche fossero state diverse, è chiaro che entrambi i campioni contengono al loro interno l’intero spettro dei genotipi e quindi in entrambe le popolazioni ci saranno metabolizzatori veloci, normali e lenti.

Ciò lascia poche speranze alla possibilità di sviluppare in modo diverso medicine o dosaggi di farmaci specifici per il mercato asiatico ed europeo: ciò è dovuto al fatto che la nostra specie è assai giovane e le razze condividono la medesima variabilità genetica, che deriva dalla popolazione antenata. In futuro sarebbe molto più produttivo concentrare gli sforzi sulla tipizzazione genetica degli individui, che a loro volta possono portare alla produzione specifica di trattamenti farmacologici per diverse classi di metabolizzatori, non interessandosi a dove siano collocati nel mondo.5

Razza e scienze forensi

Il concetto di razza è considerato tuttora di notevole utilità dagli antropologi forensi, secondo i quali i caratteri scheletrici – craniali, postcraniali, e dentali – permetterebbero di risalire all’indicazione razziale dell’individuo a cui le ossa in esame sarebbero appartenute in vita.

In realtà ricorrono a misure antropometriche e funzioni matematiche individuare il gruppo razziale di appartenenza: cioè la razza sarebbe definita dalla posizione in cui vanno a cadere nei diversi intervalli preordinati (o per meglio dire arbitrari) per ciascun gruppo razziale i dati numerici del campione oggetto dell’esame. Ricche aggettivazioni hanno poi ragguardevole spazio nella pratica forense: i crani africani hanno larga apertura nasale, orbite arrotondate e mandibola sporgente in avanti. I crani caucasici sono più allungati, con mento prominente e apertura nasale a goccia; i crani asiatici tendono ad essere bassi e larghi con zigomi prominenti.

I ricercatori sarebbero in grado di stabilire attraverso la sola analisi morfologica se un cranio appartiene alla razza bianca o nera nell’80% dei casi; ma in realtà solo una volta su sette il metodo funzionerebbe se applicato ai gruppi di ascendenza mista come americani di origine europea o africana.

I criteri dettati dall’antropologia forense per classificare l’appartenenza delle ossa deriverebbero in realtà da pratiche induttive che portano alla generalizzazione affrettata del concetto di razza a seguito delle osservazioni sulla variabilità biologica riscontrata tra gli individui.

Se le razze fossero realtà biologiche dovrebbero essere universali, mentre i cataloghi di razze forensi differiscono tra i paesi. Nel Regno Unito troviamo europei di pelle bianca, afrocaraibici, indiani subcontinentali, sud-est asiatici e mediorientali, solo due dei quali (il 1° e il 4°) corrispondono ai database dell’FBI americana.

Quale lista è giusta? Nessuna fornisce una descrizione sensata e universale della diversità umana, ma entrambe possono funzionare se lo scopo è classificare le persone in specifiche aree urbane, dove i confini tra i gruppi sono più acuti rispetto alla scala mondiale e alcuni gruppi sono sottorappresentati o assenti del tutto.

Conclusioni

Come abbiamo visto, la genetica di popolazione ci spiega che, grazie ad un’elevata mobilità, ci siamo sempre incrociati fra gruppi diversi, non disdegnando nemmeno altre specie umane come quella neanderthaliana o denisoviana. È inequivocabile: dobbiamo accettare l’idea che il mescolamento, e non la purezza, sia alla base della nostra identità e della nostra storia.

Le nostre differenze genetiche, essendo il frutto di incontri planetari, come abbiamo visto, sono minime e anzi possono essere maggiori fra individui che ora vivono in contiguità piuttosto che fra individui da tempo molto distanti tra loro.

Questo non significa che se viviamo da generazioni in ambienti diversi non si siano selezionate alcune caratteristiche legate alle migliori condizioni di sopravvivenza. E questo non solo con riferimento al colore della pelle (che in realtà è ricca di sfumature nei diversi individui) ma anche ad altre caratteristiche: l’altezza, i lineamenti del viso e le forme del corpo. Siamo sì, tutti diversi ma questa diversità non si può misurare con alcun carattere esteriore e non solo.

L’idea che tutti gli uomini appartengano a pochi cluster biologici che si sono evoluti in isolamento decade alla luce degli studi che stabiliscono che tra gruppi umani è impossibile fissare i netti confini genetici che sarebbero necessari per identificarli come le unità relativamente isolate che gli zoologi definiscono razze: le popolazioni infatti sono sistemi geneticamente aperti, mutevoli e molto differenziati all’interno, non classificabili in tipi razziali perfettamente definibili sulla base di una o poche differenze fenotipiche.

In un’epoca in cui si rigettano i vaccini, la sfericità del pianeta, le cure della medicina basata sull’evidenza e chi reputiamo diverso da noi, la voce stonata di Wade e Watson, non è lontana da quella del moderno complottista.

Confrontato con i dati scientifici, i loro studi non sono altro che un’accozzaglia di tentativi inconsistenti, mascherati da prova genetica, di affermare che la differenza tra le razze umane sia insita nei nostri geni e giustifichi le disuguaglianze sociali.

Wade ribadisce più volte che le istituzioni sociali sono un miscuglio di genetica e cultura e che queste sono basate su comportamenti influenzati dai geni, la cui espressione è modellata dalla cultura: esaminando le tre razze principali (che nel capitolo 5 erano sei) afferma che ognuna ha eseguito un diverso percorso evolutivo, adattandosi alle proprie circostanze locali. Egli dichiara infatti: «Questo infatti è l’aspetto più significativo delle razze umane: non contano le differenze nell’aspetto fisico dei singoli individui, bensì le differenze tra le istituzioni sviluppate nelle diverse società che dipendono, a loro volta, da lievi differenze a livello comportamentale.»: quindi noi italiani essendo una repubblica siamo una razza diversa rispetto agli inglesi e spagnoli che hanno la monarchia costituzionale?

È ormai chiaro a chi sia disposto ad accettare le prove scientifiche che il concetto di razza non è adatto a descrivere la biodiversità umana; tuttavia, proprio l’esame delle argomentazioni usate da Wade e dagli altri sostenitori dell’esistenza delle razze umane permette di comprendere che dimostrare l’inconsistenza di una tesi pseudoscientifica non è sufficiente a farla scomparire, perché non influisce sui pregiudizi che ne hanno costruito la fortuna.

Nessuno però si sogna di mollare: studiosi e scienziati italiani si sono riuniti per stilare il “Manifesto della diversità umana”, un documento che si propone di sottolineare la ricchezza e la bellezza della varietà umana e di contrapporsi alla sua strumentalizzazione ai fini generare odio e paura del diverso. Impariamo dalla storia per evitare di ripetere quegli errori che, non troppo tempo fa, hanno macchiato l’intera umanità, giustificati da un’apparente e falsa superiorità genetica e antropologica di alcune popolazioni rispetto ad altre.

Articolo cura di Maria Pia Viscomi

Si ringrazia inoltre la professoressa Silvia Kirsten Nicolis dell’Università di Milano-Bicocca per avere gentilmente revisionato il lavoro.

Per approfondire le tematiche trattate dall’articolo si consiglia la lettura dei seguenti libri:

  • Barbujani, G. (2010). L’invenzione delle razze: Capire la biodiversità umana. Giunti.
  • Biondi, G. (2011). L’errore della razza: avventure e sventure di un mito pericoloso. Carocci.
  • Barbujani, G. (2016). Gli africani siamo noi: alle origini dell’uomo. Laterza.

Articoli Correlati

Bibliografia

  1. Barbujani, G. L’invenzione delle razze: capire la biodiversità umana. Bonpiani(2010).
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