Nel recente passato i vorticosi progressi della ricerca genetica hanno portato notevoli cambiamenti in campo sanitario, promettendo un potenziale sconfinato a livello diagnostico e terapeutico. A che punto siamo ora? Cosa è la medicina personalizzata? Alla fine del secolo scorso la Genetica è entrata nell’immaginario collettivo, al punto che la parola DNA è ormai parte della dialettica comune. Da molti associata principalmente a popolari scoperte scientifiche o scenari futuristici (figura 1), la genetica trova in realtà un uso più ampio nella nostra società . Ad esempio è sempre più diffuso l´impiego di analisi genetiche nei campi sanitario e forense. Tuttavia, il corretto utilizzo di tecnologie in continua espansione e la loro integrazione nelle nostre vite  sono processi complessi, anche dal punto di vista sociale.
Non solo l’ingegneria genetica ma anche l´impiego di test a scopo diagnostico possono indurre seri dilemmi di carattere etico o legale. Analisi genetiche  prenatali o predittive riguardo le possibilità di sviluppare o trasmettere determinate malattie ereditarie possono infatti avere importanti conseguenze sulle nostre decisioni.
Quali sono gli attuali impieghi della genetica nel campo sanitario?
E quali sono i principali cambiamenti che i progressi della ricerca genetica hanno portato in medicina?
Genetica e medicina
La genetica è una branca della biologia che studia le basi della trasmissione dei caratteri ereditari degli esseri viventi. L’iniziale ambito di applicazione in medicina è relativo alla diagnosi e al trattamento delle malattie ereditarie. Molte malattie congenite sono infatti causate da alterazioni a livello del genoma, le così dette mutazioni.
Queste alterazioni possono coinvolgere un singolo nucleotide nella sequenza di un gene o  quantità di DNA più grandi, includendo diversi geni o interi cromosomi. A livello di ereditarietà le mutazioni possono essere distinte in germinali o acquisite (somatiche). Le mutazioni germinali derivano da uno dei genitori e di conseguenza saranno ereditate da tutte le cellule che compongono il corpo.
Quelle somatiche avvengono nel corso della vita e sono ereditate solo dalle cellule che discendono da quella in cui si è verificato l´errore. Le mutazioni somatiche hanno un ruolo estremamente rilevante nell’insorgenza del cancro.
Attualmente,  l´esecuzione di test genetici permette di diagnosticare determinate condizioni ereditarie o  di determinare la possibilità di sviluppare e trasmettere la patologia.  Un´altra interessante applicazione  della genetica è relativa allo studio delle caratteristiche che determinano differenze individuali nella risposta ai farmaci (farmacogenomica).
Medicina personalizzata
L’integrazione dei dati genetici dei pazienti nei loro percorsi diagnostici e terapeutici costituisce la cosiddetta medicina genomica. Questo approccio permette di raggiungere maggiori livelli di accuratezza ed efficacia, spingendo la medicina tradizionale verso il concetto di medicina personalizzata.
Malattie genetiche
Molte malattie genetiche iniziano in epoca pediatrica e sono molto rare tra la popolazione. Altre sono più comuni e presentano un inizio più tardivo, ad esempio quelle neurodegenerative. Possiamo generalmente dividere le malattie genetiche in 3 principali categorie, seppur le recenti scoperte portino continuamente a ridefinirne i confini.
- Anomalie cromosomiche: alterazioni del numero (aneuploidie) o della struttura dei cromosomi generate da errori durante i processi di divisione cellulare. Alcuni esempi: Sindrome di Klinefelter, Trisomia 21.
- Malattie monogeniche (o Mendeliane): causate da alterazioni a livello di un singolo gene. La categoria comprende circa 7000 malattie rare, ovvero con meno di un paziente ogni 2000 persone, tra cui Fibrosi cistica e Distrofia muscolare di Duchenne.
- Malattie multifattoriali (o comuni): causate da una combinazione di fattori genetici, ambientali e stile di vita. Al contrario di quelle Mendeliane non presentano un chiaro modello ereditario rendendo difficile stabilire il rischio individuale di sviluppare e trasmettere una determinata malattia. Alcune sono molto comuni, causando un notevole impatto sul sistema sanitario (ad esempio diabete, ipertensione e malattie neurodegenerative).
Glossario
- Genetica: ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario (struttura, funzione e modalità della sua trasmissione).
- DNA: acido desossiribonucleico, la sostanza che contiene l’informazione genetica in tutti gli organismi viventi.
- cromosoma: struttura contenuta nel nucleo delle cellule eucariote nella quale è organizzato il materiale genetico.
- genoma: l’insieme delle informazioni genetiche e il materiale ereditario propri di un organismo.
- malattie genetiche: patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni.
- congenito: alterazione o malattia che si produce o sviluppa prima della nascita.
- mutazione:Â variazione della struttura del materiale genetico, spontanea o indotta da agenti fisici o chimici (mutageni).
- farmacogenomica:Â studio del ruolo della genetica nelle differenze tra individui nella risposta ai farmaci.
- medicina genomica: disciplina che rappresenta la più moderna evoluzione e applicazione della genetica nel settore medico.
- medicina personalizzata: studio delle informazioni contenute nel genoma umano per mettere a punto cure mediche ‘su misura’ per i singoli pazienti sulla base del loro caratteristiche genetiche.
- ingegneria genetica: insieme delle (bio-)tecnologie che permettono di manipolare in vitro di molecole di DNA, in modo da provocare cambiamenti predeterminati nel genotipo di un organismo.
Bibliografia
- Nicholas J. Schork Personalized medicine: Time for one-person trials Nature 520, 609–611 (29 April 2015) | doi:10.1038/520609a
- National Human Genome Research Institute (National Institutes of Health) https://www.genome.gov/27527652/genomic-medicine-and-health-care/
- ORPHANET (Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani) http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=IT
