Che ogni individuo sia diverso dagli altri é cosa ben nota, ma possono queste differenze avere effetti sulla nostra salute? Può in futuro esistere una sanità che tenga conto delle differenze individuali e fornire strategie di prevenzione e cure personalizzate per ogni paziente?
Cos’é la medicina di precisione (o personalizzata)?
La medicina personalizzata é un approccio per la cura e la prevenzione di malattie sulla base delle caratteristiche individuali dei singoli pazienti.
E’noto come persone distinte possano presentare un diverso grado di suscettibilità a specifiche malattie, nonché differenze in termini di prognosi. E anche nell’ambito della stessa condizione, pazienti diversi presentano differenti livelli di risposta o tolleranza alle terapie. Pertanto, le caratteristiche delle persone in termini di variabilità genetica, ambiente e stile di vita possono determinare differenze individuali importanti a livello sanitario.
L’utilizzo di queste informazioni e la loro integrazione nei percorsi diagnostici e terapeutici dei pazienti permette di raggiungere maggiori livelli di accuratezza ed efficacia. Questo approccio sta spingendo la medicina tradizionale verso il concetto di medicina di precisione, fornendo strategie di cura, diagnosi e prevenzione a misura di paziente.
Quali sono le novità rispetto alla medicina “tradizionale”?
La medicina personalizzata consente di affinare le previsioni di rischio e risposta alle terapie, raggiungendo un livello di precisione impossibile in precedenza. Ne risulta quindi un modello di assistenza sanitaria basato sulla pianificazione proattiva (preventiva), a differenza del modello tradizionale di salute reattiva (episodica).
Nel sistema tradizionale la cura é infatti orientata agli interventi di crisi acuta, quando la malattia è già conclamata, e a volte irreversibile. E soprattutto, le strategie di trattamento e prevenzione delle malattie vengono sviluppate per la cosiddetta “popolazione generale”. Si passa quindi dall’aspetto monodimensionale dell’approccio clinico classico ad uno incentrato sul paziente, finalizzato ad ottimizzare le decisioni mediche ed applicare di trattamenti su misura.
Anche se la definizione di medicina di precisione è relativamente moderna, il concetto è gia presente in diverse aree della medicina da molto tempo. Le prime riflessioni (documentate) risalgono al tardo 1800, con le osservazioni di sir William Osler sulla grande variabilità tra individui. Molteplici sono gli esempi di un approccio personalizzato nella pratica classica, come l’accurata selezione di donatori compatibili in casi di trasfusioni di sangue e trapianti.
Tuttavia é solo in tempi recenti che il ruolo della medicina di precisione ha iniziato ad espandersi nella pratica sanitaria. A livello istituzionale, uno dei primi fautori di una “rivoluzione” personalizzata é stato il precedente governo statunitense, a partire dal 2015. A livello europeo, il processo di riflessione sulla medicina di precisione é ufficialmente cominciato nel 2013.
Cosa ha permesso questo cambio di fronte?
Come anticipato, la medicina di precisione si basa sull’uso di informazioni individuali riguardanti variabilità genetica, ambiente e stile di vita. Uno dei fattori da considerare per lo sviluppo della medicina di precisione riguarda sicuramente i notevoli progressi della ricerca biomedica, che ha permesso di generare una grande mole di dati. In aggiunta vanno considerati specifici aspetti sociologici che ne accompagnano lo sviluppo e diffusione.
A partire dai primi anni 2000, dopo il Progetto Genoma Umano inizia una nuova era per biologia e medicina che possiamo definire come “post-genomica”. L´integrazione in ambito sanitario della vasta quantità di informazione genetica e genomica (transcrittomica, proteomica, epigenetica, metabolomica) rappresenta infatti la svolta verso la medicina di precisione.
Come succede per lo studio delle caratteristiche genetiche che determinano differenze individuali nella risposta ai farmaci (farmacogenomica), che rappresenta uno dei cardini della medicina di precisione.
Da un altro punto di vista, il concetto di unicità dell’individuo é sempre più riconosciuto nella società occidentale, vedi negli ambiti artistico, culturale e politico. Una sanità che consideri la variabilità individuale sembra quindi allineata ad una società attenta alle necessità dei singoli e alla personalizzazione di offerte e servizi.
Quali sono le applicazioni attuali?
Seppur in maniera variabile e spesso circoscritta, approcci medici personalizzati sono già in uso. Uno dei settori maggiormente coinvolto é l’ambito oncologico, dove l’applicazione di tecnologie di biologia molecolare ha permesso negli ultimi anni notevoli progressi. Attualmente possibile effettuare una distinzione precisa ed una diagnosi precoce per alcune forme di cancro, nonché definire strategie terapeutiche specifiche per il paziente.
Di seguito alcuni esempi delle applicazioni attuali della medicina di precisione, che verranno approfonditi nei prossimi articoli.
Diagnosi genetica
L´esecuzione di test genetici permette di identificare alterazioni genomiche alla base di molte malattie genetiche, primo passo per il trattamento e la prevenzione. Questo può aiutare i professionisti sanitari a fornire terapie adeguate anche nei casi atipici, o in assenza di una diagnosi clinica conclusiva. La caratterizzazione a livello molecolare può inoltre permettere di fare luce sulle cause biologiche di molte malattie rare, per le quali spesso non sono ancora disponibili terapie efficaci.
Farmacogenomica
Consiste nello studio delle caratteristiche genomiche che determinano differenze individuali nella risposta ai farmaci. Utilizzando test genetici é spesso possibile identificare i pazienti che possono trarre beneficio da una specifica terapia. Questo può permettere di sviluppare trattamenti adeguati ed evitare inutili effetti collaterali per il paziente ed i costi derivanti da trattamenti inadeguati. In aggiunta la farmacogenomica può permettere di individuare differenze genetiche utili per la definizione e sviluppo di nuovi farmaci.
Prevenzione
La ricerca di marcatori prognostici può fornire informazioni sulle probabilità con cui si manifestino specifiche malattie genetiche, di solito multifattoriali (ad esempio diabete mellito). Queste informazioni possono condurre a misure preventive mirate, ad esempio l’adeguamento dello stile di vita in relazione di un aumentato rischio di malattie cardiovascolari. L´interpretazione rimane tuttavia un processo complesso e spesso associato a rischi di natura etica, come nel caso di test sull’insorgenza di malattie ad esordio tardivo.
Quali sono benefici e limiti della medicina di precisione?
Ecco alcuni potenziali benefici e limiti a breve e lungo termine, che saranno approfonditi nei prossimi articoli.
Benefici
- Capacità dei medici di usare dati genetici (e/o molecolari) nella pratica medica di routine
- Possibilità di prevenire, diagnosticare un numero sempre più ampio di malattie
- Individuare e sviluppare cure più efficaci per ogni paziente
- Rendere i tumori una patologia curabile e maggiormente gestibile per i pazienti
- Maggiore comprensione dei meccanismi alla base di svariate malattie
- Condivisione dei dati tra professionisti
- Possibilità da parte dei pazienti di contribuire ai progressi della ricerca scientifica
Limiti
- Necessità di comprendere appieno le tecnologie molecolari impiegate da parte dei medici
- Definire e standardizzare i processi di acquisizione e gestione dei dati individuali
- Interpretazione dei dati
- I notevoli costi delle tecnologia utilizzate e, soprattutto, delle terapie personalizzate
- Limiti di natura etica e legale
Bibliografia
- National Human Genome Research Institute (National Institutes of Health); https://ghr.nlm.nih.gov/primer/precisionmedicine/definition
- Nicholas J. Schork Personalized medicine: Time for one-person trials Nature 520, 609–611 (29 April 2015) | doi:10.1038/520609a
- Scott, Stuart A. Personalizing medicine with clinical pharmacogenetics. Genetics in Medicine. 13(12):987-995, December 2011.
