Il cancro ai testicoli (CT) è una delle più comuni forme di tumore maligno e colpisce prevalentemente i maschi caucasici tra i 15 e i 39 anni. Esistono diversi tipi di cancro ai testicoli e il seminoma, da solo, si manifesta nel 50% dei casi. L’incidenza del CT varia dal punto di vista geografico ed è tre o quattro volte più alta nei paesi del Nord Europa e nella Nuova Zelanda rispetto alla media mondiale. Nel corso degli anni sono stati scoperti diversi fattori di rischio correlati al cancro ai testicoli sebbene le cause principali rimangano tuttora sconosciute.
Le evidenze epidemiologiche suggeriscono che il suo sviluppo potrebbe essere dovuto ad un malfunzionamento nell’azione degli ormoni sessuali e dei loro recettori cellulari. Il malfunzionamento del recettore androgeno (RA), in particolare, è all’origine di alcune forme di disfunzione sessuale nell’uomo.
Il gene del recettore androgeno è localizzato nel cromosoma X e contiene due triplette di nucleotidi ripetute n volte: CAG e GGC.
Queste ripetizioni, rappresentabili come (CAG)n e (GGC)n sono contenute all’interno di un esone, cioè nella parte codificante del gene. All’estremità della proteina risultante compaiono dunque una fila di glutammina e un’altra di glicina, i due aminoacidi codificati dalle triplette di nucleotidi.
Una ricerca tutta italiana e pubblicata sulla rivista Andrology ha dimostrato che la lunghezza delle ripetizioni CAG regola l’attività del recettore in almeno due modi diversi.
Daniele Grassetti e colleghi hanno osservato le ripetizioni presenti nel gene RA di 302 pazienti ai quali era stato diagnosticato il cancro ai testicoli in seguito ad un controllo nella banca del seme dell’Università di Roma “La Sapienza”. Lo studio si è occupato dei pazienti solo dopo la rimozione del testicolo affetto e prima che si procedesse alla chemioterapia o alla radioterapia. Il gruppo di pazienti è stato confrontato con un campione di controllo che includeva 322 maschi sani presi in esame dallo stesso settore dell’università, il Dipartimento di Medicina Sperimentale.
Le conclusioni della ricerca hanno fatto luce su almeno due diversi aspetti dell’associazione tra la lunghezza delle ripetizioni CAG e l’attività del recettore. Per prima cosa, un numero di ripetizioni pari o superiore a 25 potrebbe essere considerato un fattore di rischio per il cancro ai testicoli data la maggiore frequenza di malattia nei pazienti esaminati. In seconda analisi, gli uomini con un numero di ripetizioni CAG inferiori a 21 o superiori a 24 hanno mostrato di avere, rispettivamente, un aumento del 50 e 70% del rischio di contrarre il tumore se confrontati con i pazienti che presentavano un numero di ripetizioni tra 21 e 24. La genetica, verrebbe da dire in questi casi, non è un’opinione.
Articolo redatto da Flavio Alunni.
