La Celiachia o malattia celiaca è una condizione patologica autoimmune dell’intestino tenue: il sistema immunitario attacca il glutine, o più specificatamente la “gliadina”, scambiandoli per patogeni. La forte reazione scatenata dal nostro sistema immunitario porta all’appiattimento e alla scomparsa dei villi intestinali, elemento fondamentale nell’assorbimento dei cibi. La celiachia non deve essere confusa con l’intolleranza al glutine, in quanto la prima porta alla distruzione dei villi intestinali, la seconda nonostante, abbia sintomi simili, li lascia intatti.
Quali sono i sintomi della celiachia?
I sintomi più frequenti della celiachia sono:
- Diarrea
- Steatorrea, ossia grande presenza di grassi nelle feci
- Dolori addominali
- Vomito
- Dermatite erpetiforme
- Malnutrizione, con tutte le conseguenze che porta
Gli effetti sulla salute a lungo termine, se non trattata adeguatamente sono molteplici, come:
- Anemia da deficit di ferro o di folati
- Osteoporosi precoce
- Infertilità o aborti spontanei
- Disordini del sistema nervoso centrale e periferico, atassia, emicranie o crisi epilettiche
- Insufficienza pancreatica
Inoltre aumenta il rischio per alcuni tipi di cancro, tra i più comuni si trovano il linfoma non-Hodgkin, l’adenocarcinoma intestinale ed il carcinoma esofageo.
Oltre queste problematiche, la celiachia viene spesso associata anche ad altre patologie, come disordini tiroidei o diabete di tipo 1.
Quando bisogna fare i test per la celiachia?
I test diagnostici devono essere proposti qualora il paziente mostri uno o più sintomi della malattia o sia appartenente ad un gruppo a rischio anche se asintomatico : parente di 1° grado di una persona già diagnosticata di celiachia, abbia patologie autoimmuni, sindrome di Down, diabete di tipo 1 o deficit di IgA.
Le categorie di anticorpi che si vanno a ricercare nella diagnosi della celiachia sono:
- Anticorpi anti-gliadina ( AGA )
- Autoanticorpi anti-endomisio ( EMA )
- Autoanticorpi antitransglutaminasi ( tTGA )
Durante la fase florida della malattia si trovano anticorpi IgA e IgG che attaccano la gliadina ma tendono a scomparire con una dieta priva di glutine. Il loro uso è in discussione a causa della loro scarsa sensibilità e specificità.
Gli AGA vengono utilizzati per monitorare i pazienti che seguono una dieta priva di glutine infatti i AGA IgA spariscono dopo 3-6mesi e i AGA IgG si riducono drasticamente dopo 12-18 mesi.
Gli EMA IgA si vedono invece nel cordone ombelicale.
Hanno una specificità elevatissima e un ottima sensibilità. Se i pazienti seguono una dieta aglutinata assisteremo ad una riduzione progressiva degli autoanticorpi tra i 4 e i 12 mesi fino alla loro scomparsa.
Il metodo attualmente più utilizzato nella diagnosi di celiachia è il dosaggio dei tTG IgA. Essi sono diretti contro la transglutaminasi tissutale che è l’antigene responsabile dell’ EMA positività. I moderni test sono stati ottenuti grazie a tecniche di ingegneria genetica ed hanno una buona sensibilità ed un ottima specificità. Sono stati anche approntati per dosare gli IgG, che viene utile nei casi di deficit di IgA.
Cosa posso fare per controllare la celiachia?
L’unico trattamento conosciuto è una dieta priva di glutine. Seguire una dieta rigida può risultare complicato nei primi tempi, chi nasce così saprà già cosa evitare e cosa è permesso, a coloro che viene diagnosticata in età più avanzata invece dovrà imparare cosa mangiare, come cucinare e tante piccole attenzioni.
Diversa la questione quando si tratta di uscire a mangiare fuori magari in compagnia, lì i cuochi devono essere preparati per non contaminare le pietanze in quanto anche un minimo quantitativo di glutine può creare gravi disagi alla persona celiaca.
L’AIC, associazione italiana celiachia, mette a disposizione delle linee guida sulla dieta senza glutine e offre un prontuario degli alimenti sicuri per il celiaco.
Come sta andando la ricerca medica sulla celiachia?
Ci sono diversi studi che stanno tentando di realizzare un trattamento terapeutico per aiutare i celiaci.
Tramite enzimi digestivi
Il glutine ha una sorta di “armatura” data da un amminoacido chiamato prolina, che lo rende difficilmente digeribile. Uno studio con nome INN-202, erede dell’ ALV003, sta tentando di utilizzare un enzima digestivo ottenuto da alcuni microrganismi che può aiutare a distruggere i residui di prolina e quindi digerire il glutine prima che il sistema immunitario reagisca alla sua presenza. Questa soluzione non permetterà ai celiaci di mangiare a loro piacimento qualunque cosa, l’obbiettivo è quello di proteggere la persona dalle piccole contaminazioni.
Riducendo la permeabilità intestinale
Un altro trattamento in via di sviluppo è l’ AT-1001. Nei celiaci si riscontra un alta permeabilità intestinale. Questa pillola andrebbe ad agire sul segnale che regola l’apertura delle giunzioni tra le cellule delle pareti intestinali, interrompendolo, quindi ridurrebbe il passaggio di glutine e possibilmente anche la seguente infiammazione scatenata dal sistema immunitario. Anche questa soluzione comunque proteggerebbe da una piccola contaminazione e non da un ingente quantitativo.
Vaccino
Il professore Robert Anderson sta invece tentando un approccio differente, infatti cerca di creare un vaccino terapeutico, in grado di rieducare il sistema immunitario ad una tolleranza verso il glutine (Nexvax2®). Questo trattamento viene approntato su una base genetica, infatti va ad agire solo su chi presenta il gene DQ2, circa il 90% dei celiaci. Questo permetterebbe di ingerire illimitate quantità di glutine senza aver alcun tipo di problema.
Diminuire la tossicità
Un altro trattamento interessante è il BL-7010 che funziona legando le molecole di glutine che vengono ingerite, diminuendone la tossicità. Queste due molecole legate, farmaco e glutine, attraverserebbero l’intestino e verrebbero espulsi nelle feci. Anche questa terapia proteggerebbe esclusivamente dalle piccole contaminazioni.
I primi due farmaci sono già a buon punto in quanto entrambi hanno delle linee prioritarie per l’autorizzazione al commercio da parte della FDA (Food and Drugs Administration), la ricerca procede comunque a ritmo sostenuto e fa ben sperare tutti i celiaci.
*Specificità: Indica la percentuale di persone sane negative al test Sensibilità: Percentuale di pazienti veri malati positivi al test.
Fonti
- http://gut.bmj.com/content/63/8/1210.full.pdf+html
- http://www.celiachia.it/fondazione/Fondazione.aspx?SS=281&M=299
- http://www.nhs.uk/Conditions/Coeliac-disease/Pages/Introduction.aspx
- https://celiac.org/celiac-disease/understanding-celiac-disease-2/what-is-celiac-disease/
- https://www.verywell.com/celiac-disease-drugs-in-development-562289
- http://www.immusant.com/clinical-development/celiac-disease-programs.php
- http://www.innovatebiopharma.com/inn-202.html
