Autismo: cause, sintomi e trattamenti

Visione d'insieme di una sindrome complessa

L’autismo è un disordine neuropsichiatrico dello sviluppo che si manifesta nei primissimi anni di età con comportamenti inusuali e stereotipati e difficoltà nelle interazioni sociali e nella comunicazione. Dal primo caso diagnosticato ad oggi, la definizione di autismo ha subito diverse modifiche. Solo nel 2013 la quinta edizione del Manuale Diagnostico e Statistico dei Disordini Mentali (DSM-V) ha racchiuso tutti i disturbi e le sindromi caratterizzate da una sintomatologia autistica in quelli che oggi vengono definiti complessivamente “Disturbi dello Spettro Autistico” (ASD).

If they can’t learn the way we teach, we teach the way they learn

Di cosa si tratta?

I disturbi dello spettro autistico sono disturbi molto complessi su base genetica, epigenetica (branca che si occupa dello studio delle alterazioni genetiche non strettamente legate alla sequenza di DNA) e ambientali, che possono manifestarsi con gradi variabili di gravità.

La definizione di spettro autistico fa proprio riferimento al fatto che il disturbo può colpire ciascun individuo in modo differente, da lieve a grave, tanto che alcuni individui hanno necessità di assistenza nella vita giornaliera, altri, invece, riescono a gestirsi autonomamente.

È stato dimostrato come sia fattori genetici che ambientali contribuiscano ad un alterato sviluppo del cervello (struttura e funzione). Questo si manifesta in alterate capacità di comunicazione e socializzazione, in associazione a comportamenti inusuali. L’esordio risulta essere sempre nei primi tre anni di vita e in pochi casi anche nel primo anno, con peggioramento graduale dei sintomi nei mesi successivi.

A secondo della gravità, della tempestività d’intervento e della terapia, i sintomi possono attenuarsi nel corso della vita. Tuttavia, i disturbi dello spettro autistico accompagnano generalmente il soggetto per tutta la vita.

Autismo: dalle origini ai giorni nostri

Bleuler e Kanner: dove tutto ebbe inizio…

La parola “autismo” deriva dal greco “autòs=sé stesso” e venne per la prima volta impiegata dallo psichiatra Eugen Bleuler che descriveva un particolare sintomo associato alla schizofrenia secondo cui il soggetto si chiudeva in sé stesso. Nel 1943 il pediatra tedesco Leo Kanner descrisse una serie di complessi sintomi (sindrome) presenti in un gruppo di bambini di 11 anni, che definì nel complesso “autismo infantile precoce”.

Così Kanner recitava: “bambini colpiti da incapacità di reagire con gli altri in modo normale… un isolamento autistico che sembra tagliarli fuori da tutto quello che succede attorno”. Nel suo report, il medico descriveva un comportamento molto peculiare e insolito ma con caratteristiche che si ripetevano in tutti i soggetti: “incapacità, presente sin dall’inizio della loro vita, di mettersi in contatto con gli altri e con le situazioni secondo il modo consueto, e in un desiderio ansioso e ossessivo di mantenere inalterato il proprio ambiente e le proprie abitudini di vita”.

Tutti i soggetti presentavano un’incapacità di comunicazione con turbe gravi e peculiari del linguaggio. Alcuni bambini erano totalmente muti, altri avevano sviluppato capacità di linguaggio anormali. In alcuni casi, le prime parole erano filastrocche, versetti biblici, liste di animali, ecc., ripetuti meccanicamente, senza comprensione e molto spesso al di fuori di un contesto sensato e prive di intento comunicativo. Presentavano, anche, un’inversione pronominale, ovvero “tu” al posto di “io” e viceversa e difficoltà di acquisizione di concetti base come il sì e il no. Anche se e quando il bambino acquisiva capacità di linguaggio, non riusciva ad usarla in modo comunicativo, a rispondere alle domande o porne e a raccontare fatti a lui accaduti. Alcuni avevano preferenze alimentari molto inconsuete, paure di oggetti mobili e reazioni anormali ed esagerate ai rumori meccanici.

La teoria della madre “autismogena”

Nel tempo si sono susseguiti numerosi studi che hanno cercato di chiarire le cause e gli interventi terapeutici più adeguati. Si è partiti dalla teoria colpevolizzante della madre “autismogena” vista come causa della catastrofe del figlio, tanto da coniare il termine di “genitori frigorifero” che, a causa di un atteggiamento eccessivamente freddo e distaccato e caratterizzato da una forte privazione emotiva, venivano considerati gli unici responsabili del disturbo dei figli.

Le classificazioni DSM (I-V)

DSM-I

Il concetto di “madre frigorifero” fu smentito negli anni ’60 e ’70. Le ricerche evidenziavano, infatti, sempre più la base biologica del problema, maggiormente legato ad un alterato sviluppo del cervello e funzionamento delle strutture neurali. Nel 1952, l’American Psychiatric Association (APA) redasse il primo manuale di classificazione dei disturbi, il DSM I, che includeva 106 disordini mentali come nevrosi, disturbi della personalità, e l’omosessualità che rimase nel DSM fino al 1974.

DSM-II

Nel 1960 fu pubblicato il DSM-II, in cui venivano racchiuse 193 categorie diagnostiche, aggiungendo alle precedenti del DSM-I anche disturbi depressivi e dell’ansia, disturbi della personalità, disturbi dell’infanzia/adolescenza e il disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato (DPS-NAS). Una successiva revisione del testo del 1974 rimosse l’omosessualità come disturbo mentale dalla classificazione DSM.

DSM-III

Nel 1980 viene pubblicata un successiva edizione maggiormente innovativa della classificazione, il DSM-III. Questo includeva 223 categorie valutate in base a criteri diagnostici più rigorosi. In una successiva revisione del 1987, la DSM-III-R, le categorie vennero riviste, riorganizzate e rinominate, definendo così i segni clinici dell’autismo:

  • mancanza di interesse verso il mondo esterno e le persone
  • deficit di linguaggio e di comunicazione

DSM-IV

Nel 1994, anno di pubblicazione del DSM-IV, l’autismo viene classificato come spettro. In questa versione sono stati definiti i “Disturbi Pervasivi dello Sviluppo”:

  • il disturbo autistico (prima noto come autismo infantile o sindrome di Kanner, con esordio a circa il terzo anno di età e associato a ritardo mentale e compromissione del linguaggio)
  • la Sindrome di Asperger (caratterizzata da normali funzioni cognitive e linguistiche ma da una compromissione della sfera sociale)
  • il disturbo disintegrativo della fanciullezza (un disordine molto raro, circa 1,7 su 100.000, accompagnato da un normale sviluppo entro il secondo anno, seguito da un grave deterioramento delle funzioni cognitive e sviluppo di uno spettro autistico)
  • la Sindrome di Rett e il disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato (DPS-NAS, in cui rientrano i casi che per sintomi e gravità clinica non rientrano nelle precedenti categorie)

In questa fase, il ruolo della genetica nell’insorgenza dei disturbi iniziò ad assumere maggiore importanza.

DSM-V

Dopo che il Progetto Genoma Umano fu completato e furono trovati alcuni dei geni responsabili dell’insorgenza della malattia, si pensò di caratterizzare l’autismo come una diagnosi onnicomprensiva, per un disturbo che poteva essere da lieve a grave. Il DSM-V poi, pubblicato nel 2013, introdusse la definizione definitiva complessiva di “Disturbo dello Spettro Autistico” per una diagnosi caratterizzata da:

  • compromissione persistente della comunicazione e dell’interazione sociale
  • comportamenti limitati e stereotipati
  • esordio nella prima infanzia

DSM-V e ICD per una corretta diagnosi clinica

Ad oggi, i medici di molti paesi si basano sulla Classificazione Internazionale delle Malattie dell’OMS, ICD, da poco uscito nella sua undicesima versione, più che sul DSM, per fare una corretta diagnosi di autismo.

L’ICD-11 si distingue dal DSM-V per diversi aspetti: non richiede un numero fisso o una combinazione di funzioni per effettuare una diagnosi, ma elenca le caratteristiche identificative e consente al clinico di valutare se i comportamenti di una persona coincidono con i criteri diagnostici. L’ICD vale, inoltre, a livello globale, annullando qualsiasi variabile culturale.

La nascita delle associazioni e delle federazioni

Nel 1985 nasce l’Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici (ANGSA) e nel 1988 nasce il bollettino ANGSA che diventa un riferimento per genitori di figli affetti e per ricercatori interessati allo studio della patologia.

Nel 2002, l’ANGSA individua nel 2 Giugno la giornata nazionale dell’autismo, con lo scopo di conferire alla patologia una rilevanza pubblica, e nel 2005 vengono pubblicate le Linee Guida della Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza (SINPIA), delineando segni clinici principali e strategie di intervento più adeguate.

Solo nel 2008, il ministero pubblica il documento finale con esplicito riferimento ministeriale alla sindrome autistica, raccomandando un intervento precoce e intensivo basato su un approccio comportamentale. Nello stesso anno, tutte le piccole associazioni nazionali si uniscono nella Federazione Associazioni Nazionali a Tutela di Autismo e Sindrome di Asperger (FANTASIA).

Qual è la prevalenza della sindrome autistica nella popolazione mondiale?

Sin dal primo caso diagnosticato di sindrome autistica, il numero di casi è risultato in costante aumento. Recentemente, infatti, studi epidemiologici condotti negli Stati Uniti, in Europa e in Asia hanno evidenziato un generalizzato aumento delle diagnosi di autismo e delle sindromi correlate.

Tuttavia, si pensa che questo possa derivare da una maggiore sensibilità nei confronti del disturbo, dai progressi delle biotecnologie e affinamento delle tecniche diagnostiche, così come dall’allargamento dei criteri diagnostici e abbassamento dell’età di diagnosi, con conseguente riduzione del limite diagnostico.

Si passa, infatti, da una prevalenza alla fine degli anni ’90, in presenza di criteri diagnostici più stringenti, di circa 1 bambino su 750, ad una prevalenza di 1 bambino su 250 quando tale prevalenza considera tutti i disturbi dello spettro autistico nel suo complesso.

La prevalenza media globale, ad oggi, si aggira sullo 0,62-0,70%, anche se studi clinici su larga scala fanno salire la percentuale all’1-2%. La sindrome autistica non presenta prevalenze di carattere geografico o etnico, ed è stato osservato che colpisce maggiormente i maschi rispetto alle femmine in un rapporto di 4:1.

Quali sono le cause dell’Autismo?

Geni e funzioni cognitive

  • Predisposizione genetica

Studi familiari e su gemelli monozigoti suggeriscono che la sindrome autistica ha un’ereditabilità di circa l’80-90%. Gli studi su gemelli omozigoti mostrano come esista una predisposizione genetica alla sindrome. Se uno dei due ne è affetto, con una probabilità tra il 36 e il 95% anche l’altro ne sarà affetto.

Inoltre, in famiglie con un figlio affetto da ASD il rischio di sviluppo della sindrome nel secondo figlio incrementa.

Ancora, si è visto che in alcuni casi genitori e/o parenti di soggetti con ASD presentano leggeri difetti nelle capacità comunicative e possono mostrare comportamenti ripetitivi e lontanamente stereotipati. Disturbi come il disordine bipolare e la schizofrenia, infatti, colpiscono più frequentemente in media le famiglie di soggetti con ASD rispetto alle altre, dimostrando che in molti casi la genetica è in parte responsabile dello sviluppo dei disturbi.

Per questo motivo attualmente sono nati diversi studi che valutano tutti i possibili fattori genetici coinvolti nello sviluppo dell’ASD. È stato dimostrato come i geni potenzialmente associati ad ASD siano responsabili della funzione neuronale, formazione di sinapsi e sviluppo di reti nervose, tutti elementi alla base del corretto funzionamento del cervello.

  • Mutazioni de novo

Nonostante sia stato dimostrato come l’ereditarietà genetica abbia un ruolo importante nell’insorgenza della patologia, anche mutazioni de novo o spontanee incrementano il rischio di insorgenza dei disturbi. Si parla di mutazioni puntiformi o alterazioni a carico di sequenze più estese di DNA, in grado di influenzare uno o più geni contemporaneamente.

Ancora, il rischio di insorgenza della patologia sembra incrementare in bambini nati da genitori in età avanzata.

Grazie al rapido sviluppo delle tecniche di biologia molecolare, saranno in futuro chiariti i meccanismi e i processi biologici implicati nello sviluppo della sindrome autistica. Questo certamente influenzerà in modo positivo la diagnosi e la classificazione del disturbo, supportando lo sviluppo di terapie mirate ed efficaci.

Epigeni e ruolo nello sviluppo di ASD

L’epigenetica è una branca della genetica che si occupa delle alterazioni non direttamente a carico della sequenza di DNA ma a carico di fattori responsabili dell’espressione genica. Un esempio ne sono i fattori di rimodellamento della cromatina, quelli coinvolti nell’acetilazione e nella metilazione delle code amminoacidiche presenti nella struttura cromatinica, e così via, in grado di indurre un maggiore o minore compattamento del DNA e conseguente espressione o inibizione di geni. Si è visto come alcuni dei disturbi inclusi nell’ASD, siano influenzati da alterazioni epigenetiche.

Fattori ambientali di rischio e protettivi

I ricercatori hanno dimostrato come l’ASD sia non solo una sindrome su base genetica ed epigenetica ma anche ambientale. Tuttavia, nessun fattore ambientale è stato ancora identificato e descritto nello specifico.

Più recentemente è stato, invece, proposto uno spettro di fattori ambientali potenzialmente in grado di contribuire allo sviluppo della sindrome:

  • depressione materna e uso di farmaci antidepressivi
  • genitori in età avanzata
  • parto prematuro
  • infezioni contratte dalla madre in gravidanza
  • esposizione prenatale ad agenti teratogeni come gli antiepilettici
  • genitori in sovrappeso
  • esposizione a svariate sostanze legate a pesticidi, inquinamento atmosferico, ecc.

Tutti questi sono ad oggi considerati potenziali fattori di rischio ambientali, diversamente da integratori alimentari come l’acido folico che sembrano essere protettivi.

Si ricorda come attualmente non esista alcuna evidenza scientifica che dimostri una correlazione tra vaccini e insorgenza di autismo!

Anche se ognuno di questi potrebbe avere un ruolo nello sviluppo dei disturbi dello spettro autistico, nessuno è stato provato essere necessario o sufficiente all’insorgenza della sindrome. Gli studi sull’influenza dei fattori ambientali e su come questi possano interagire tra loro e con i fattori genetici per l’insorgenza della malattia risultano ancora ad uno stadio molto preliminare.

Comorbidità

Alcuni disordini genetici sono associati ad aumentato rischio di ASD. Più del 70% degli individui affetti da ASD presenta concomitanti condizioni psichiatriche, mediche o difetti nello sviluppo, come la Sindrome dell’X Fragile (che causa disabilità mentale), la sclerosi tuberosa (che induce la formazione di tumori benigni nel cervello e in altri organi vitali), l’epilessia, la depressione, ecc.

L’alta frequenza di comorbidità potrebbe essere il risultato una patofisiologia comune alle due condizioni, effetti secondari di un crescita accompagnata da disturbi dello spettro autistico, simili sintomi e meccanismi associati o sovrapposizione di criteri diagnostici delle due condizioni patologiche.

Sintomatologia e segni clinici

La valutazione diagnostica deve essere multidisciplinare e, ai fini di una corretta valutazione medica, le interviste ai familiari dei pazienti, che abbiano avuto modo di osservarne da vicino i comportamenti sia in singolo che in comunità, devono essere mirate e strutturate. Queste devono, inoltre, coprire l’età gestazionale, la nascita, lo sviluppo e includere la storia anamnestica sia del paziente che della famiglia. I sintomi possono variare da persona a persona con livelli di gravità differenti.

Indicatori precoci

I disturbi dello spettro autistico sono diagnosticati dai clinici in base i criteri dell’ICD e del DSM-V.

Gli indicatori precoci o campanelli d’allarme che richiedono una valutazione da parte di un esperto includono:

  • assenza di balbettii entro il primo anno di età
  • incapacità di pronunciare parole o brevi frasi entro i 16 mesi o il secondo anno di età
  • assenza di una risposta al richiamo del nome
  • perdita del linguaggio o delle capacità di interazione sociale precedentemente acquisite
  • perdita del contatto visivo
  • eccessivo interesse nell’allineare oggetti o giocattoli
  • assenza di reazioni all’ambiente esterno

Indicatori tardivi

Gli indicatori tardivi, invece, sono:

  • deficit nella capacità di creare rapporti di amicizia
  • difficoltà nell’intraprendere una conversazione e mantenerla
  • deficit o totale assenza di immaginazione e gioco sociale
  • utilizzo di un linguaggio inusuale e ripetitivo
  • interessi molto focalizzati e quasi ossessivi
  • preoccupazioni insolite nei confronti di certi oggetti e/o soggetti
  • aderenza inflessibile ad attività routinarie/rituali

La “triade del comportamento autistico”

Secondo il DSM, i sintomi possono essere sintetizzati in:

  1. deficit nell’interazione sociale: i bambini non riescono ad instaurare delle relazioni con le altre persone; giocano da soli tendendo spesso ad isolarsi e ad ignorare i bisogni degli altri, evitano il contatto visivo
  2. deficit nella comunicazione verbale e non: i soggetti possono avere un ritardo o una totale assenza di sviluppo del linguaggio sia verbale che non. I soggetti che sono in grado di comunicare verbalmente, spesso usano le parole in modo strano ed inappropriato, a volte ripetitivo. Comprendono il linguaggio letterale senza comprendere ad esempio le metafore e i modi di dire. Non mostrano capacità di immaginazione, né di astrazione nel gioco
  3. presentano interessi molto ristretti: le persone autistiche sono persone molto abituali che tendono a vivere in modo routinario (vogliono, ad esempio, vedere un film o un cartone, ogni giorno sempre alla stessa ora, dall’inizio alla fine) e i cambiamenti della routine spesso inducono rabbia e aggressività. Presentano comportamenti e movimenti stereotipati e ossessivi, che possono protrarsi a lungo, come dondolarsi avanti e indietro (body-rocking) o muovere le mani davanti agli occhi (flapping). Alcuni soggetti mostrano anche anomalie sensoriali, come nel caso di una iper- o ipo-responsività a stimoli uditivi, visivi o tattili.

Analisi e test di valutazione

Qualora i segni clinici indichino la possibilità di ASD, una valutazione più approfondita che richiede l’intervento di esperti, psicologi, psichiatri, neurologi, logopedisti e altre figure professionali affini, per una corretta diagnosi di ASD e suo trattamento. Saranno quindi rivolte delle interviste ai parenti del paziente e al paziente stesso (se in età adeguata) per un primo screening.

Esami fisici, neurologici, genetici e molecolari (come l’elettrofisiologia; il neuroimaging funzionale e strutturale, e la genetica molecolare) e test approfonditi su funzioni cognitive e linguaggio saranno necessari per valutare la presenza di eventuali anomalie a livello cerebrale. La diagnosi certa di ASD e la sua classificazione in base ai criteri del DSM-V porterà il clinico alla valutazione di un primo approccio terapeutico.

Quali sono gli approcci terapeutici utilizzati per trattare l’ASD?

L’intervento è sempre strettamente individuale, in base agli aspetti evidenziati alla diagnosi, e se è appropriato, deve essere multidimensionale e multidisciplinare. Deve, cioè, essere affrontato dal punto di vista di più figure professionali per avere una visione più estesa possibile del problema e riuscire a sviluppare un programma adeguato ad ogni singolo caso. Lo scopo è quello di massimizzare l’indipendenza del paziente con ASD migliorandone la qualità di vita attraverso l’apprendimento e il supporto delle famiglie.

Ad oggi, la maggior parte degli approcci sono di carattere educativo e comportamentale. Le terapie farmacologiche hanno avuto finora un ruolo abbastanza marginale.

Approccio educativo/comportamentale

L’approccio educativo tiene conto di una serie di fattori per raggiungere lo scopo finale: migliorare la qualità di vita dei soggetti affetti da ASD. Si parla, infatti, di:

  • aumento dell’efficacia dei comportamenti: gli approcci educativo/comportamentali hanno lo scopo di rendere il comportamento del soggetto funzionale alle attività della vita giornaliera, come alimentarsi, curarsi, lavarsi, ecc. tentando di modificare o annullare certi comportamenti dannosi. Essi mirano allo sviluppo di specifiche skills come quella cognitiva, comunicativa e di linguaggio, motosensoriale e di adattamento. Molti di questi interventi si basano principalmente su modelli come: l’Applied Behavioural Analysis (ABA) e il metodo Portage, che intervengono in modo precoce ed intensivo sui pazienti, sui familiari e sull’ambiente in cui si interviene. Un altro modello è il modello Denver o Early Start Denver Model (ESDM), che è rivolto ai bambini in età prescolare e fa leva sugli interessi e bisogni individuali per sviluppare il programma riabilitativo, tenendo anche conto dell’età dei soggetti;
  • miglioramento delle capacità di linguaggio e comunicative: uno dei problemi da affrontare in soggetti con ASD riguarda la difficoltà nell’uso del linguaggio e della comunicazione in generale. Si utilizzano programmi usati nel campo dei disturbi del linguaggio, come il supporto visivo. Si parla di fumetti, cartoni animati o storie illustrate per massimizzare la capacità di comunicazione e di interazione sociale. L’introduzione di programmi che prevedono l’interazione tra bambini della stessa età, inoltre, faciliterebbe l’insorgere di una comunicazione spontanea e/o di fenomeni imitativi. Due modelli utilizzati sono il Treatment and Education of Autistic and related Communication-handicapped Children (TEACCH) e il Picture Exchange Communication System, anche in questo caso con un approccio il più possibile individualizzato;
  • adattamento dell’ambiente alle necessità dei soggetti affetti da ASD: adattare l’ambiente circostante, sia fisico che sociale, riducendone la complessità così come il carico sensoriale, sembrano avere un effetto positivo sull’outcome delle terapie educative. Inoltre, semplificare le interazioni sociali tramite mezzi di comunicazione e usare dei programmi prefissati con attività scandite nel tempo migliorano il benessere dei soggetti affetti da ASD;
  • contributo familiare: i familiari devono avere un ruolo attivo nell’intervento terapeutico. Inserire i familiari nel programma educativo insegnando loro come approcciarsi ai propri figli e a giocare con loro, e supportandoli con programmi specifici per seguire i loro figli anche al di fuori dei centri specializzati, allarga senz’altro la finestra d’intervento. Questo migliora nel complesso le interazioni e la qualità del percorso seguito dai soggetti con ASD e da tutta la famiglia.

Anche se ancora in fase sperimentale, questi approcci hanno già dato ottimi risultati.

Nel 2009 è stato, infatti, pubblicato uno studio clinico randomizzato sulla rivista Pediatrics (link), che ha mostrato come sia possibile ottenere un miglioramento delle capacità cognitive (QI), dei comportamento adattativi, e una riduzione della gravità dei segni clinici, tramite un intervento precoce in età prescolare.

Gli interventi precoci sembrano essere in grado di migliorare le capacità di comunicazione, la funzione adattativa e in misura minore linguaggio e socializzazione.

Naturalmente ad oggi non è ancora possibile generalizzare i risultati di questi interventi e nessuna di queste metodologie è in grado di normalizzare la sindrome. Ogni caso deve essere trattato singolarmente, valutati e registrati eventuali cambiamenti/miglioramenti, in modo tale da essere in grado di effettuare eventuali variazioni alla terapia.

Studi futuri saranno necessari per valutare e monitorare i risultati delle terapie in atto, per capire le specifiche necessità dei soggetti sia in età preverbale che adolescenti e adulti, identificando tutte le componenti chiave per lo sviluppo di terapie mirate. Ad oggi, tuttavia, riuscire a standardizzare un protocollo di trattamento risulta ancora molto complesso.

Approccio farmacologico

Attualmente non esistono farmaci in grado di migliorare sensibilmente le condizioni patologiche associate all’autismo.

Esistono diverse categorie di farmaci impiegati per trattare i sintomi associati all’autismo. Sono in corso trials clinici su alcuni farmaci come l’ossitocina, agenti colinergici e glutamatergici (rispettivamente eccitatori ed inibitori della funzione neuronale), la Secretina (un ormone coinvolto nel processo di digestione ma che ha anche mostrato effetti positivi in soggetti con ASD) ed altri.

Ad oggi, tuttavia, nessuno studio è stato in grado di dimostrare che la terapia farmacologica possa da sola migliorare la sintomatologia associata all’autismo. Essa fa parte di un più complesso piano terapeutico. I disturbi psichiatrici sono spesso associati alla sindrome autistica e alcuni farmaci attualmente utilizzati, come i farmaci antipsicotici, sembrano ridurre i comportamenti ripetitivi e stereotipati dei bambini con ASD, ma non di adolescenti e adulti.

Tuttavia, gli effetti secondari indesiderati di tali farmaci (come aumento di peso, effetti cardiovascolari, tremori, effetti neuroendocrini, ecc.) sono, sempre dietro l’angolo e non esiste alcuna evidenza scientifica certa che l’impiego delle terapie farmacologiche possa indurre miglioramenti in tutti i pazienti con ASD.

Per questi motivi, è importante prima tentare con approcci comportamentali/educativi e solo se strettamente necessario, in assenza di miglioramenti, tentare con l’approccio farmacologico.

È fondamentale che il loro utilizzo sia sotto stretto controllo di un medico esperto.

Conclusioni

In conclusione, l’autismo risulta una condizione difficile da trattare e per cui non esiste una cura definitiva. I trattamenti e i piani terapeutici in uso riescono solo a limitarne alcuni sintomi, anche se in alcuni casi in modo abbastanza efficace.

La ricerca e la comprensione dell’eziologia e della sintomatologia associati ai disturbi dello spettro autistico hanno fatto grandi passi in avanti da quando l’autismo è stato descritto per la prima volta. Negli ultimi anni c’è stato un forte incremento di interesse da parte di diverse figure professionali a investigare e chiarire gli aspetti chiave della sindrome patologica. E questo ha portato allo sviluppo di piani terapeutici e di assistenza in grado di migliorare l’outcome della patologia.

Tanto ancora c’è da fare…

Ancora tanti sono gli studi che si dovranno fare per avere piena conoscenza della sindrome e riuscire a sviluppare terapie ad hoc per ogni paziente.

Comprenderne a pieno le cause e il processo di sviluppo, chiarendo anche i meccanismi precoci di sviluppo così come la sostanziale eterogeneità tra diversi sottogruppi di pazienti, rappresentano le fasi necessarie per un intervento precoce ed efficace. Solo così si potrà sperare nello sviluppo futuro di terapie maggiormente risolutive rispetto a quelle attuali.

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Collegamenti esterni

  1. National Institute of Neurological Disorders and Stroke: Autism Spectrum Disorder Fact Sheet (https://www.ninds.nih.gov).
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  3. Autism Spectrum Disorder (https://medlineplus.gov).
  4. La storia dell’autismo (http://angsa.it).
  5. Why don’t we know what environmental factors cause autism? (https://www.spectrumnews.org/).
  6. L’Autismo (http://old.iss.it).
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