DNA Editing: il futuro della salute è scritto nel genoma

La Bioinformatica applicata alla lettura, analisi e al DNA editing permette di conoscere, prevenire e curare le varie patologie umane

La Bioinformatica applicata al DNA Editing, può progredire molto velocemente mediante la tecnologia, già realizzata da Google, del Computer Quantico in grado di fornire le prestazioni di immagazzinamento ed elaborazione dati necessarie a risolvere alcune problematiche complesse legate alla lettura ed interpretazione del DNA.

Il Computer quantico sfrutta le leggi della meccanica quantistica, branca della fisica moderna che studia il comportamento delle particelle microscopiche dell’atomo come i fotoni, gli elettroni e i quark, per evolvere la computazione dei dati dal tradizionale sistema di calcolo basato sulla forma binaria dell’unità di informazione 0 1, il Bit, ad un sistema basato sulla forma quantica del dato, il qBit o Bit quantico, unità capace di immagazzinare 8 diverse combinazioni di valori 000 111.

La logica di memorizzazione del dato in forma di Bit 0 e 1 avviene mediante la codifica del passaggio o dell’interruzione di corrente elettrica, mentre quella in forma di qBit avviene con la codifica dello stato del quanto, particella dell’atomo capace di assumere fino a 8 diversi stati orbitali secondo la stimolazione fotonica applicata. 

Proprietà del Computer Quantico

La velocità di computazione di un computer quantico può essere fino a 100 milioni di volte più veloce rispetto a quella di un computer tradizionale e pertanto rende possibile la realizzazione di un Massiccio Parallelismo di calcolo arrivando a svolgere fino a centinaia di operazioni in parallelo. Questa proprietà viene utilizzata per risolvere problemi computazionali classici (aritmetica semplice ed espressioni matematiche) e complessi (NP-Complete “Hard Computationally).

Il computer quantico inoltre ha possiede una potentissima Memoria di massa ed associativa capace di archiviare e mettere in relazione tra loro milioni di dati, il che si applica con grande efficienza allo sviluppo della crittografia e steganografia (riconoscimento del linguaggio in codice iconografico e alla Bioinformatica.

La lettura del DNA

Grazie alla sua potenza di elaborazione e memorizzazione dati, il computer quantico si presta in maniera ottimale alla genetica e particolarmente al mondo DnaToDna ossia alla lettura del genoma umano attraverso il sequenziamento del DNA.

Si calcola che le tecnologie informatiche attuali basate sul sistema binario, impieghino tra i 3 e 4 anni per leggere in maniera integrale il genoma di una sola persona, mentre la sequenziazione completa del DNA di un individuo potrebbe avvenire in appena 30-40 minuti con un computer quantico, fornendo tra l’altro risoluzione a molte delle problematiche interpretative che attualmente a volte impediscono ai risultati dell’analisi genomica di essere del tutto inoppugnabili. 

Problemi nell’analisi binaria del DNA

Attualmente una lettura parziale di un genoma umano è possibile in tempi relativamente brevi (3-4 giornate di elaborazione) mediante la tecnologia informatica corrente, ma sussistono ancora svariate limitazioni:

  • Costi e privacy

L’azienda statunitense 23andMe proprietà di Google ha creato un kit da 99 dollari puntando alla distribuzione sui social network e sulla vendita dei dati raccolti e resi anonimi, al mercato dei dati genomici (ricerca scientifica, farmacologica, commerciale).  In molti altri paesi sono partiti progetti pubblici per offrire lettura ed analisi del DNA da parte del servizio di sanità nazionale; in Italia è possibile effettuare un’analisi completa del DNA solo privatamente e i costi si aggirano tra i 3mila e i 5mila euro secondo che si richieda al sola lettura o la ricerca di patologie o specifiche predisposizioni e ancora per definire terapie geneticamente mirate.

  • Lettura parziale ed errore

Le tecniche attuali di sequenziamento del DNA per le zone decifrabili dei campioni arrivati, hanno una affidabilità quasi assoluta, pari al 99,9%. Ma l’analisi dell’esoma o del genoma prevede anche che alcune zone del DNA non possano essere sequenziate perché deteriorate o che siano sequenziabili con una soglia di affidabilità inferiore rispetto ai limiti sufficienti a garantire un’analisi accurata del dato. L’analisi di queste regioni viene quindi esclusa e questo comporta che l’interpretazione del genoma risulti spesso quindi parziale. Inoltre può succedere che il campione di materiale di deteriori durante la manipolazione dei campioni, portando l’analisi a risultati non corretti.

  • Approssimazione analisi e interpretazione

La corretta interpretazione dei risultati e il loro valore predittivo, dipende oltre che dalla qualità e specificità del materiale genetico analizzato, anche dall’accuratezza della raccolta della storia clinica e dell’anamnesi dell’individuo e dei suoi familiari. Inoltre, quando l’analisi genomica rivela una variante o mutazione del DNA che sia di significato clinico incerto o non conosciuto dalle attuali conoscenze medico-scientifiche non è possibile fornire interpretazione sicura nè capirne le conseguenze nè le patologie collegate; stessa cosa succede per le patologie causate o regolate da più di una variante del DNA, in uno o più geni, e che non siano ancora state identificate o validate dalla comunità scientifica e che quindi, pur essendo anomalie a tutti gli effetti, varianti quindi non ancora state sufficientemente studiate né riconosciute ufficialmente come patogenetiche. 

Vantaggi di un’analisi quantica del DNA

Il valore aggiunto della lettura del DNA da parte di un computer quantico, oltre alla velocità di elaborazione ed accuratezza del dato, consiste nell’attendibilità dell’interpretazione fornita effettuando analisi comparata del singolo genoma e delle singole sequenze con i dati raccolti nelle Banche dati biologiche contenenti altri DNA e nei database genetici centralizzati contenenti casi, ricerche, studi scientifici, letteratura e storiografia medica classificate per patologia.

Dall’analisi di questo incrocio di dati complessi mediante la capacità di memoria e soprattutto di elaborazione dei dati del computer quantico, è possibile trovare nuove associazioni patogeniche e attribuire significato alle sequenze mutate mai o non ancora studiate. Il computer quantico permetterebbe in sostanza di reperire e associare l’enorme svariata e differente base di dati dispersa perchè frammentata in differenti dislocazioni, rispondendo così ai propositi fondamentali della Bio-informatica:

  • fornire modelli statistici validi per l’interpretazione dei dati provenienti da esperimenti di biologia molecolare e biochimica al fine di identificare tendenze e leggi numeriche;
  • generare nuovi modelli e strumenti matematici per l’analisi di sequenze di DNA, RNA e proteine al fine di creare un corpus di conoscenze relative alla frequenza di sequenze rilevanti e supportare la ricerca del DNA Editing
  • organizzare e migliorarne l’accessibilità alle conoscenze su genoma acquisite a livello globale, ottimizzando gli algoritmi di ricerca dei dati stessi 

DNA Editing per la riparazione del genoma

L’applicazione più interessante dell’analisi quantica delle sequenze di DNA risiede non solo nel valore predittivo del dato, ma soprattutto nello sviluppo di tecniche di DNA editing ossia di riscrittura del codice genetico a scopo di riparativo.

Una volta analizzata ed interpretata correttamente la mutazione, attraverso il computer quantico sarà possibile individuare con facilità non solo la correzione da apportare, ma anche come sviluppare la miglior tecnica riparativa.

La riparazione del DNA riguarda le alterazioni genetiche dovute a:

  • Invecchiamento cellulare (senescenza ossia dormienza irreversibile, apoptosi o morte (suicidio)
  • Patologie o predisposizioni ereditarie
  • Mutazioni de novo ossia casuali al concepimento
  • Patologie acquisite (infettive, oncologiche, ambientali)

Le mutazioni genetiche sono alla base dell’evoluzione della specie e pertanto se viste in quest’ottica l’alterazione del DNA può essere vista al contrario, in termini riparativi: ossia come una correzione del DNA che induca una mutazione correttiva della prima.

Questo avviene attraverso la Terapia Genica sviluppata grazie alla scoperta degli enzimi capaci di riparare le mutazioni nelle forme di:

  • Riparazione nelle cellule germinali (già nei primi stadi di formazione dell’embrione oppure direttamente nell’ovocita o nello spermatozoo, durante la fecondazione in vitro)
  • Riparazione nelle cellule somatiche con terapia genica:
    – EX VIVO (prelievo somatico, cultura e trans-infezione del soma con un vettore virale ossia un virus dal DNA mutato che contiene il gene recante la mutazione correttiva, finale reimpianto del tessuto nel corpo originario)
    – IN VIVO (trasmissione della correzione per via sistemica, attraverso l’infezione della persona con il virus contenete il gene con la correzione genica). Usata per cellule di organi funzionale come cuore e cervello, non re-innestabili.

Tra le prospettive futuribili, soprattutto in campo oncologico, della terapia genica c’è la creazione attraverso enzimi specifici di Geni Smart capaci di alterare la quantità di proteina prodotta in base al mutare delle condizioni della cellula.

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