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Appunti di Genetica

Abbiamo preso dalla libreria un vecchio libro di Genetica e abbiamo cercato di sintetizzare le principali leggi e di definire le principali Keywords. Usate questi appunti di Genetica come se fosse un Glossario.

Genetica

Come è fatto e come si trasmette il materiale ereditario.

Mendel

Caratteri determinati da unità discrete (materne e paterne) che coesistono nel figlio ma possono essere trasmesse alle prossime generazioni.

Legge della segregazione

I due alleli di ogni carattere si separano durante la formazione dei gameti per poi riunirsi casualmente, uno da ciascun genitore, al momento della fecondazione.

Legge assortimento

Coppie geniche diverse assortiscono indipendentemente durante la formazione dei gameti.

Linea pura

Popolazione che per un dato carattere resta identica nelle generazioni.

Fenotipo

Diversa varietà che un carattere può presentare.

Genotipo

Coppie di alleli presenti in un individuo.

1) XX;xx: Omozigoti

2) Xx: Eterozigote

Pleiotropia

Un gene controlla più caratteri.

Epistasi

Interazione genica in cui gli effetti di un allele di un gene nascondono gli effetti degli alleli di un altro gene. (2 geni—>1 carattere).

Teoria cromosomica (W.Sutton)

Ogni cellula contiene due coppie di ogni cromosoma e gene.

  • Il complemento cromosomico non varia una volta trasmesso alla progenie.
  • Coppie materne e paterne di ogni cromosoma si appaiano ai poli opposti.
  • Nella fecondazione cromosomi materni e paterni si uniscono casualmente.
  • Ogni cellula che deriva dalla fecondazione ha metà geni paterni e metà materni.
  • I cromosomi portano l’unità ereditaria e sono collegati fisicamente con i geni.

Associazione

Due geni sono associati se nella progenie F2 il numero degli individui con genotipo parentale è maggiore di quelli con genotipo ricombinante.

Mappatura

La FR con cui i geni associati si separano mediante ricombinazione è funzione della loro distanza.

Interferenza

Il numero dei doppi crossing over può essere minore a quello atteso.

Mutazioni

Sono cambiamenti ereditabili della sequenza di basi che modificano l’informazione contenuta nel DNA.

  1. Delezione-> Eliminazione coppie di basi.
  2. Inserzione-> Aggiunta coppia di basi.
  3. Inversione-> Sequenza invertita di 180°.
  4. Traslocazione-> Scambio reciproco o meno di frammenti cromosomici.

Codice genetico

20 amminoacidi specificati da combinazioni nucleotidiche ( ogni tripletta nucleotidica esprime un amminoacido). Il codice è  DEGENERATO ( molti amminoacidi sono espressi da più triplette) e UNIVERSALE.

Mutazione ipomorfa

Produzione proteina in minor quantità o poco funzionale.

Mutazione ipermorfa

Mutazione con guadagno funzionale. Proteine prodotte in maggior quantità/efficienza.

Eterocromatina

Cromatina inattiva. Es-> Corpo di Barr.

Eucromatina

Cromatina attiva.

Trasposizione

Spostamento di piccoli segmenti di DNA, entità conosciute come elementi trasponibili, da una parte all’altra del genoma.

  • Trasposoni-> Spostano il loro DNA direttamente.
  • Retrotrasposoni-> Traspongono tramite la trascrittasi inversa di un RNA.

Aneuploidia

Un individuo è aneuploide se ha un numero di cromosomi che non è multiplo di n ( assetto aploide). Si verificano per eventi di non disgiunzione meiotica.

Trasferimento geni nei batteri

E’ un trasferimento genico orizzontale.

1) Trasformazione: Donatore->Ricevente. Il ricevente ‘raccoglie’ il materiale che il donatore ‘lascia’ nel suolo.

2) Coniugazione: Donatore->Ricevente. Trasferimento tramite Plasmidi coniugativi.

3) Trasduzione: Trasferimento tramite batteriofagi.

Proteina allosterica

Proteina in grado di cambiare conformazione se legata a determinate molecole.

Elementi P

Un tipo di elemento trasponibile presente solo nel genoma de dittero Drosophila melanogaster.

Disgenesi degli ibridi

Incapacità di produrre progenie fertile da incrocio Maschio ceppo P x Femmina ceppo M in Drosophila. Ceppo M senza elementi P e ceppo M con.

Mutazioni tumorali

–  Attivano impropriamente i geni.

– Inattivano impropriamente i geni.

Alleli mutanti -> Dominanti -> Oncogeni.

Oncosoppressore

E’ un gene che codifica per prodotti che agiscono negativamente sulla progressione del ciclo cellulare, proteggendo la cellula dall’accumulo di mutazioni potenzialmente tumorali.

Evoluzione

Modificazione frequenza allelica in una popolazione.

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