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Albinismo: cause, sintomi e terapie

Con il termine albinismo si indica un gruppo di condizioni ereditarie associate alla diminuzione o assenza della melanina nei tessuti derivanti dall’ectoderma come pelle, capelli e occhi.

Tipi di albinismo

L’attuale classificazione dell’albinismo è elaborata sulla base del gene interessato (tabella 1). Il gene tirosinasi (sul cromosoma 11q 14-21) e il gene P (sul cromosoma 15q 11.2) sono i geni più comunemente colpiti.

Le mutazioni su questi geni causano, rispettivamente:

  • albinismo oculocutaneo di tipo 1 (OCA1);
  • albinismo oculocutaneo di tipo 2 (OCA2).

Questi tipi di albinismo sono legati ad un’ereditarietà recessiva autosomica e sono espressi sia nei maschi che nelle femmine. Un altro tipo di albinismo è causato da una mutazione sul gene Xp 22.3, chiamato albinismo oculare (OA1) e colpisce solo i soggetti maschili a causa dell’eredità legata al cromosoma X.

Atri tipi di albinismo si verificano più raramente, compresi quelli associati a manifestazioni sistemiche, come:

  • la sindrome di Hermansky-Podlak (disturbo emoraggico dovuto all’alterazione della funzionalità piastrinica);
  • la sindrome di Chediak Higashi (immunodeficienza e problemi neurologici).
Tipi di albinismo
Tabella 1. Tipi di albinismo

In sintesi, un totale di 15 geni sono attualmente associati a diversi tipi di albinismo. L’individuazione di soggetti clinicamente albini, in cui non è stata rilevata una mutazione in nessuno dei geni noti essere associati all’albinismo, porta a supporre la presenza di mutazioni in regioni regolatorie o introniche non ancora esplorate, o l’esistenza di altri geni, non ancora noti, associati a tale fenotipo.

Albinismo e la vista

Nell’albinismo è stata segnalata una maturazione visiva tardiva. Non è insolito che i genitori di un bambino albino notino che il figlio abbia problemi a fissare i volti e altri oggetti.

Diversi sono i problemi legati alla sfera visiva:

  • ipopigmentazione dell’iride;
  • ipopigmentazione della retina;
  • ipoplasia della fovea;
  • percorso anomalo dei nervi ottici al chiasma;
  • nistagmo;
  • strabismo alternante;
  • errori di rifrazione.

Il nistagmo, movimento orizzontale involontario degli occhi che compromette la qualità della visione, si sviluppa in genere tra la sesta e l’ottava settimana di età.

Altri problemi relativi alla sfera visiva sono:

  • la transilluminazione dell’iride;
  • lo sviluppo foveale assente o scarso.

Possono esserci anche problemi come lo strabismo alternante ed errori di rifrazione, come miopia e astigmatismo.

Diagnosi

Il fenotipo cutaneo spesso consente già di dare una diagnosi, anche se a volte è richiesto il test genetico per specificare il tipo di albinismo.

Gli individui con OCA1 in genere hanno:

  • i capelli bianchi alla nascita;
  • altri con leaky mutation (OCA1B) sviluppano un po’ di melanina alle ciglia e nei capelli con il passare del tempo.

Per quanto riguarda gli individui con OCA2, invece, nascono in genere con capelli biondi o rossi. Le persone affette da  OCA1 e OCA2 hanno entrambi la pelle pallida alla nascita e la normale presenza di una fovea immatura può tardare la diagnosi. Questo si verifica, in particolare, nelle famiglie di origine europea, nelle quali è comune una riduzione del pigmento della melanina nella pelle, nei capelli e negli occhi.

bambino albino
Foto 2. Bambino spagnolo affetto da albinismo ocluocutaneo. Foto inclusa nel libro:“Albinismo, una condicion genetica, dos realidades:
Espana y Senegal”, pubblicato da ALBA (2009).

Sintomi e diffusione

I sintomi associati all’albinismo sono:

  • canizie;
  • discromie cutanee;
  • eritema;
  • fotofobia;
  • lentiggini;
  • nevi atipici;
  • nistagmo;
  • occhi disallineati;
  • riduzione della vista.

L’albinismo si presenta con la stessa probabilità in maschi e femmine. Considerando la popolazione mondiale, una persona ogni 17.000 nasce con questa mutazione genetica. L’albinismo dunque è una malattia rara.

Trattamento

Non esistono oggi trattamenti risolutivi per l’albinismo. La diagnosi precoce è molto importante per ridurre eventuali complicazioni e stili di vita che possono risultare dannosi al soggetto affetto dalla malattia. La pelle delle persone affette da albinismo, non essendo pigmentata, o solo parzialmente pigmentata, è priva della protezione naturale.

L’ipopigmentazione della pelle deve essere protetta dall’esposizione ai raggi solari e alle scottature, perciò, è fortemente raccomandato l’uso adeguato di:

  • vestiti;
  • cappelli;
  • creme protettive.

Per gli albini c’è un rischio maggiore di eritema solare e anche dell’insorgenza di tumori cutanei. Gli effetti della transilluminazione dell’iride e la fotofobia possono essere “risolti” con l’utilizzo degli occhiali da sole. Mentre gli errori di rifrazione possono essere corretti con l’uso di adeguati occhiali o lenti a contatto. Il nistagmo, invece, può essere corretto con la chirurgia al muscolo oculare e lo strabismo bendando un occhio.

Curiosità sull’albinismo

Sembra che la parola albino, dal latino albus che significa bianco, sia stata usata per la prima volta da un esploratore portoghese, il quale durante uno dei suoi viaggi in Africa notò la presenza di individui dalla pelle nera (che chiamò negri) e individui dalla pelle bianca (che chiamò albini), pensando appartenessero a due popolazioni diverse. Descrizioni di persone affette da albinismo si rintracciano fin dall’antichità, in scritti di storici greci e latini.

famiglia lucasie
Famiglia Lucasie, famiglia albina di origine olandese, “esibita” in America dal fotografo Phineas Barnum.

Cos’è la melanina?

Quando si parla di albinismo si sente sempre citare la melanina, ma cos’è? La melanina è un polimero irregolare che assorbe la luce e contiene indoli e altri prodotti intermedi derivati dall’ossidazione della tirosina. La melanina, ampiamente presente nei regni animali e vegetali, è il principale pigmento presente nelle strutture superficiali dei vertebrati.

Il passaggio fondamentale nella biogenesi della melanina è l’ossidazione della tirosina da parte dell’enzima tirosinasi. Nei vertebrati, questo enzima è attivo solo negli organelli specializzati nell’epitelio e nei melanociti del pigmento retinico. Nei mammiferi, la melanina si forma come granuli intracellulari. I granuli di melanina vengono trasferiti dai melanociti alle cellule epiteliali e formano il pigmento predominante di capelli ed epidermide.

La melanina ha molte funzioni biologiche. Gli intermedi chinonici reattivi nella via biosintetica della melanina mostrano proprietà antibiotiche e il polimero è un importante elemento di rinforzo delle pareti delle cellule vegetali e della cuticola degli insetti. L’assorbimento della luce da parte della melanina ha diverse funzioni, tra cui la schermatura dei fotorecettori, termoregolazione, fotoprotezione e mimetizzazione. Questo polimero è un potente chelatore di cationi e può agire come dissipatore di radicali liberi.

Albinismo e animali

L’assenza di pigmentazione colpisce non solo l’uomo, ma anche la flora e la fauna. Tanti sono gli animali osservati e studiati che presentano questa alterazione genetica.

Esemplare di tigre albina.
Foto 3. Esemplare di tigre albina.

La mancanza di pigmentazione crea molte difficoltà a questi animali. Si possono riscontrare problemi come:

  • pelo bianco o molto chiaro;
  • occhi rossi o rosati (albinismo completo) oppure azzurri, castani o verdi (albinismo oculocutaneo);
  • problemi all’udito;
  • pelle rosata o grigiastra molto più sensibile ai raggi del sole;
  • problemi alla vista.

Quando in una cucciolata nasce un individuo albino, il genitore molto spesso lo identifica non sano e viene allontanato dagli altri fratelli. Per questo sono minori le probabilità di sopravvivenza degli animali albini. In natura, inoltre, gli animali albini non hanno la possibilità di nascondersi e camuffarsi con l’ambiente circostante. Il loro colore chiaro li rende facili prede e per questo hanno aspettative di vita più basse.

mucca albina
Foto 4. Mucca albina mentre bruca l’erba.

Albinismo e le persecuzioni

La discriminazione a carico di persone affette da albinismo non è assente nemmeno ai nostri giorni, basta spostarsi in Africa per essere investiti da una delle persecuzioni più cruenti che esistano. Nascere albino nel continente africano non è facile. Infatti, a causa del loro colore della pelle vengono discriminati dalla società e per loro è difficile inserirsi in ambienti lavorativi e sociali. Ma non solo, gli albini africani devono fare i conti con terribili persecuzioni perché considerati portatori di sventura. I bambini, solitamente, vengono portati in strutture dove sono assistiti e protetti.

Ecco perché bisogna conoscere questa condizione e imparare che “diverso” non vuol dire “sbagliato”o “pericoloso”. In molte parti del mondo, come Africa, India e Pakistan, le persone affette da albinismo sono soggette a persecuzioni dovute a credenze e superstizioni di nessun fondamento. In alcuni di questi paesi sono stati scovati addirittura traffici di parti del corpo di persone albine, in quanto vengo ritenuti portatori di poteri esoterici e paranormali.

Gli albini che nascono in Africa sono chiamati “figli della luna”, ma anche “figli del diavolo”. Sono vittime di rapimenti, torture e omicidi. Gli albini vivono nel terrore di essere catturati e uccisi. Molte parti del loro corpo, compresa la pelle, sono vendute e utilizzate per fabbricare amuleti contro il malocchio e per curare diverse malattie.

Referenze

  1. Melanin. Riley PA. Int J Biochem Cell Biol 1997 Nov; 29(11):1235-9
  2. Albinism: classification, clinical characteristics, and recet finidngs. Summers CG. Optom Vis Sci. 2009 Jun; 86(6):659-62
  3. Albinismo.it
  4. Albinism in Europe. Martinez-Garcìa M, Monyoliu L. Journal of Dermatology 2013; 40:319-324.
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