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Albinismo, la “tintarella di luna” con basi genetiche

Via John Schroedel - http://www.flickr.com/photos/jschroe/2212503875/sizes/l/

L’Albinismo è un’ anomalia congenita ed ereditaria, che si manifesta nell’uomo e in molti vertebrati (mammiferi, uccelli, pesci), consistente nella depigmentazione parziale o totale della pelle, dei peli e dei capelli, dell’iride e della coroide, da cui deriva una colorazione molto più chiara del normale, spesso addirittura bianca; determina scarsa tolleranza sia visiva sia cutanea alle radiazioni luminose.

La colorazione della pelle

albinismo

In relazione alla tintarella tutti sappiamo che la melanina è la responsabile della colorazione della pelle. Esistono infatti anomalie genetiche ereditarie in cui la melanina è prodotta in maniera ridotta o non è prodotta affatto!

Questo è il caso dell’Albinismo causato da uno dei tanti possibili difetti (mutazioni) in uno di circa 14 geni, finora individuati, che danno all’organismo le istruzioni necessarie per la produzione o la distribuzione del pigmento melanico nella pelle e negli occhi. Sono presenti diverse tipologie cliniche di albinismo ciascuna delle quali causata da un determinato gene, difettoso in una delle sue parti.

E’ sufficiente dunque che sia difettoso uno di essi perché non ci sia produzione di pigmento o che ce ne sia in quantità non sufficiente. Nel caso di albinismo oculocutaneo (OCA) in cui la depigmentazione interessa pelle, capelli/peli ed occhi è il deficit dell’enzima tirosinasi implicato nella produzione della melanina il responsabile del fenotipo.

La melanina

La melanina è un polimero chinonico ad alto peso molecolare capace di assorbire l’energia emessa dalle radiazioni luminose visibili e dai raggi ultravioletti. Sono diversi i tipi di melanine che possono essere di colore giallo-bruno o bruno-nero e si trovano nei cheratinociti dello strato basale della cute, nei peli e nel derma.

La melanina viene prodotta a livello dei melanociti, cellule specializzate dell’epidermide, in cui la sua sintesi parte dall’amminoacido tirosina e da ossigeno molecolare e viene catalizzata dalla tirosinasi, un cuproenzima, contenente cioè ioni rame. Se la tirosinasi prodotta è difettosa o scarsamente abbondante verrà sintetizzata una quantità insufficiente di melanina.

In rari casi il deficit può avvenire a livello del trasporto, e non della sintesi, di melanina. Uno di questi casi è determinato dalla Sindrome di Chédiak-Higashi condizione patologica in cui si ha alterazione del traffico intracellulare di proteine.

Albinismo: non solo l’uomo..

L’albinismo è una condizione più comune in natura di quanto si pensi, infatti non interessa solo l’uomo ma sono diversi gli animali (vertebrati) che possono manifestarla. In tutti i casi tale condizione è un’anomalia congenita che viene ereditata nella maggioranza dei casi con modalità autosomica recessiva: il “difetto” è presente sui cromosomi autosomici, quelli non sessuali (modalità autosomica), ed in duplice copia (modalità recessiva) pertanto viene trasmessa o da genitori “portatori sani” o da genitori entrambi albini.

Esiste tuttavia anche una forma di albinismo definita albinismo oculare (OA) che ha modalità di trasmissione X-linked, ovvero il gene difettoso è locato sul cromosoma X e pertanto ha una diversa probabilità di manifestarsi nei due sessi.

animali albini

A livello fenotipico salta all’occhio la caratteristica de-pigmentazione (la radice del nome deriva infatti dal latino “albus“, bianco) che in realtà non interessa solo la pelle. Infatti la melanina (e di conseguenza il suo deficit) riveste un ruolo molto importante anche nella pigmentazione dell’iride e/o della retina, da qui i problemi di foto-sensibilità anche alla vista nei soggetti albinici.

Le precauzioni che gli affetti da albinismo possono adottare si limitano alla protezione dai raggi UV per limitare il più possibile danni foto-indotti come cancro alla pelle e problemi alla vista.

Se da un lato è abbastanza rara la condizione di “albinismo totale” in cui la melanina non è affatto prodotta, dall’altro sono relativamente più comuni situazioni intermedie come ipo-pigmentazione solo in alcune parti del corpo. Ad ogni modo è stimato che 1 persona su 17000 manifesti una tipologia di albinismo.

Fonte: [Oculocutaneous and ocular albinism] Kubasch AS, Meurer M.

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