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Sclerosi multipla: verso una terapia, individuata la causa in una mutazione genica

Da decenni la ricerca sulla sclerosi multipla è impegnata nella ricerca delle cause e in uno studio pubblicato sulla rivista Neuron, un gruppo di scienziati dell’ Università canadese della British Columbia ha individuato per la prima volta la causa in una mutazione di un singolo gene, NR1H3. Una dimostrazione empirica a lungo cercata e finalmente trovata. La sclerosi multipla è una malattia neurologica che colpisce circa 3 milioni di persone in tutto il mondo e che comporta la progressiva perdita della mielina, la guaina che ricopre le fibre nervose ed i neuroni.

Si sa molto sul modo in cui la malattia si manifesta e sebbene si riesca a trattare sia i sintomi sia a contenerne l’avanzamento tramite efficace terapia farmacologica, non è ancora possibile una cura perché non se ne conoscono con esattezza le cause. Con un buon margine di certezza la causa è genetica, ma non si tratta di una malattia ereditaria, quanto piuttosto si afferma che vi sia una certa predisposizione genetica e questa sottile differenza chiama in causa anche fattori ambientali come corresponsabili dello sviluppo della patologia.

Il decorso è conosciuto a posteriori e non prevedibile al momento della diagnosi. Precisione e completezza d’informazione impongono di evidenziare che solo una piccolissima parte delle persone affette da sclerosi multipla possiede tale mutazione, ma le implicazioni sono comunque importanti in quanto si apre per la prima volta la strada ad una terapia sulle cause e non sugli effetti.

sclerosi multipla

Inoltre, test genetici potranno rivelare ancor prima che la patologia si manifesti l’eventuale presenza di tale mutazione e quindi, neutralizzarla sul nascere.

fonte: www.ansa.it

Riguardo a Manuela Russo

Manuela Russo
Naturalista per formazione e per passione, credo nella necessità di comunicare la cultura scientifica, come strumento di esame della realtà e di progresso.

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